Знайте синдром, який зменшує жир в організмі

Зміст

• Симптоми
• Діагностика та лікування
• Ускладнення

Синдром Берардінеллі-Сейпе, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується неправильним функціонуванням жирових клітин організму, через що в організмі не відбувається нормального накопичення жиру, оскільки він починає накопичуватися в інших, таких як печінка та м’язи.

Однією з основних характеристик цього синдрому є розвиток важкого діабету, який зазвичай починається в період статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і його слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів і цукру та ліками, які допомагають контролювати діабет і високий рівень холестерину.

Симптоми

Симптоми синдрому Берардінеллі-Сейпе пов'язані зі зменшенням нормальної жирової тканини в організмі, що призводить до ознак, які можуть з'явитися на першому році життя, таких як:

• Високий рівень холестерину та тригліцеридів;
• Інсулінорезистентність та діабет;
• Великий, подовжений підборіддя, кисті і ноги;
• Збільшення м’язів;
• Збільшення печінки та селезінки, що викликає набряк живота;
• Проблеми з серцем;
• Прискорене зростання;
• Перебільшене підвищення апетиту, але зі зниженням ваги;
• Нерегулярні менструальні цикли;
• Густе, сухе волосся.

Крім того, можуть також з’являтися такі симптоми, як високий кров’яний тиск, кісти на яєчниках та набряки з боків шиї, біля рота. Ці симптоми можуть спостерігатися з дитинства, стаючи більш очевидними з періоду статевого дозрівання.

Діагностика та лікування

Діагноз цього синдрому базується на оцінці клінічних характеристик пацієнта та тестів, які дозволять виявити проблеми з холестерином, печінкою, нирками та діабетом.

З підтвердження діагнозу лікування в основному спрямоване на контроль діабету та холестерину та уникнення ускладнень захворювання, а також можна використовувати такі препарати, як метформін, інсулін та симвастатин.

Крім того, ви також повинні вживати дієту з низьким вмістом жиру з високим вмістом омега-3, яка допомагає контролювати рівень холестерину, а також контролює споживання цукру та простих вуглеводів, таких як рис, борошно та макарони, для контролю діабету. Подивіться, що їсти при цукровому діабеті.

Ускладнення

Ускладнення синдрому Берардінеллі-Сейпе залежать від подальшого лікування та реакції організму пацієнта на застосовувані ліки, надлишок жиру в печінці та цироз, прискорене зростання в дитячому віці, раннє статеве дозрівання та кісти кісток, що спричинює часті переломи.

Крім того, також часто зустрічається, що діабет, представлений при цій хворобі, призводить до таких ускладнень, як проблеми із зором, нирками та підвищений ризик серцево-судинних захворювань.