Гістіоцитоз

Гістіоцитоз - загальна назва групи розладів або «синдромів», які передбачають аномальне збільшення кількості спеціалізованих білих кров’яних клітин, які називаються гістіоцитами.

Нещодавно нові знання про це сімейство захворювань змусили експертів розробити нову класифікацію. Запропоновано п’ять категорій:

• L-група - включає гістіоцитоз клітин Лангерганса та хворобу Ердгейма-Честера
• С група - включає гістіоцитоз клітин, не пов’язаних з Лангергансом, що вражає шкіру
• М група - включає злоякісний гістіоцитоз
• R-група - включає хворобу Розай-Дорфмана
• H група - включає гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

Ця стаття зосереджена лише на L-групі, яка включає гістіоцитоз клітин Лангерганса та хворобу Ердгейма-Честера.

Були суперечки щодо того, чи є гістіоцитоз клітин Лангерганса та хвороба Ердгейма-Честера запальними, імунними розладами чи раковими захворюваннями. Нещодавно завдяки використанню геноміки вчені виявили, що ці форми гістіоцитозу демонструють генні зміни (мутації) у ранніх лейкоцитах. Це призводить до аномальної поведінки в клітинах. Потім аномальні клітини збільшуються в різних частинах тіла, включаючи кістки, шкіру, легені та інші ділянки.

Гістіоцитоз клітин Лангерганса - рідкісне захворювання, яке може вразити людей будь-якого віку. Найвищий показник серед дітей у віці від 5 до 10 років. Деякі форми розладу є генетичними, що означає, що вони передаються у спадок.

Хвороба Ердгейма-Честера є рідкісною формою гістіоцитозу, що вражає переважно дорослих людей, що охоплює кілька частин тіла.

І гістіоцитоз клітин Лангерганса, і хвороба Ердгейма-Честера можуть впливати на весь організм (системний розлад).

Симптоми можуть відрізнятися у дітей та дорослих, але вони можуть мати одні й ті ж симптоми.Пухлини в важких кістках, таких як ноги або хребет, можуть спричинити перелом кісток без очевидної причини.

Симптоми у дітей можуть включати:

• Біль у животі
• Біль у кістках
• Затримка статевого дозрівання
• Запаморочення
• Дренаж вух, який триває довгостроково
• Очі, які, здається, стирчать все більше і більше
• Дратівливість
• Неспроможність досягти процвітання
• Лихоманка
• Часте сечовипускання
• Головний біль
• Жовтяниця
• Кульгання
• Психічний занепад
• Висип
• Себорейний дерматит шкіри голови
• Судоми
• Невисокий зріст
• Набряклі лімфатичні залози
• Спрага
• Блювота
• Втрата ваги

Примітка: Діти старше 5 років часто мають лише кісткове ураження.

Симптоми у дорослих можуть включати:

• Біль у кістках
• Біль у грудях
• Кашель
• Лихоманка
• Загальний дискомфорт, занепокоєння або погане самопочуття
• Підвищена кількість сечі
• Висип
• Задишка
• Спрага і підвищене пиття рідини
• Втрата ваги

Не існує специфічних аналізів крові на гістіоцитоз клітин Лангерганса чи хворобу Ердгейма-Честера. Пухлини видають "пробитий" вигляд на рентгенівському знімку кістки. Конкретні тести варіюються залежно від віку людини.

Тести для дітей можуть включати:

• Біопсія шкіри для перевірки на наявність клітин Лангерганса
• Біопсія кісткового мозку для перевірки на клітини Лангерганса
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Рентген всіх кісток тіла, щоб з’ясувати, скільки кісток уражено
• Тест на мутацію гена в BRAF V600E

Тести для дорослих можуть також включати:

• Біопсія будь-якої пухлини або маси
• Візуалізація тіла, включаючи рентген, КТ, МРТ або ПЕТ
• Бронхоскопія з біопсією
• Тести легеневої функції
• Тестування крові та тканин на мутації генів, включаючи BRAF V600E. Це тестування може знадобитися у спеціалізованому центрі.

Гістіоцитоз клітин Лангерганса іноді пов’язаний з раком. Для виключення можливого раку слід робити КТ та біопсію.

Люди з гістіоцитозом клітин Лангерганса, який охоплює лише одну ділянку (наприклад, кістку або шкіру), можуть лікуватися місцевою хірургічною операцією. Однак за ними потрібно буде уважно стежити, щоб виявити ознаки поширення хвороби.

Людям із широко поширеним гістіоцитозом клітин Лангерганса або хворобою Ердгейма-Честера потрібні ліки для зменшення симптомів та контролю поширення захворювання. Недавні дослідження показують, що майже у всіх дорослих з поширеним гістіоцитозом є генні мутації в пухлинах, які, як видається, викликають розлад. В даний час доступні ліки, які інгібують ці генні мутації, такі як вемурафеніб. Інші подібні препарати також знаходяться в розробці.

Гістіоцитоз клітин Лангерганса та хвороба Ердгейма-Честера є дуже рідкісними порушеннями. Тому існує обмежена інформація про найкращий курс лікування. Люди з цими захворюваннями можуть захотіти взяти участь у поточних клінічних випробуваннях, призначених для визначення нових методів лікування.

Можуть застосовуватися інші ліки або методи лікування, залежно від прогнозу (прогнозу) та реакції на початкові ліки. Такі методи лікування можуть включати:

• Інтерферон альфа
• Циклофосфамід або вінбластин
• Етопозид
• Метотрексат
• Вемурафеніб, якщо виявлена ​​мутація BRAF V600E
• Трансплантація стовбурових клітин

Інші методи лікування можуть включати:

• Антибіотики для боротьби з інфекціями
• Підтримка дихання (за допомогою дихальної машини)
• Замісна гормональна терапія
• Фізіотерапія
• Спеціальні шампуні при проблемах зі шкірою голови
• Допоміжний догляд (також званий комфортним доглядом) для полегшення симптомів

Крім того, людям із цими захворюваннями, які палять, рекомендується відмовитись, оскільки куріння може погіршити реакцію на лікування.

Асоціація гістіоцитозу www.histio.org

Гістіоцитоз клітин Лангерганса та хвороба Ердгейма-Честера можуть вражати багато органів і призвести до смерті.

Близько половини хворих на легеневий гістіоцитоз покращуються, тоді як інші з часом втрачають легеневу функцію.

У дуже молодих людей прогноз залежить від конкретного гістіоцитозу та наскільки він важкий. Деякі діти можуть жити нормальним життям із мінімальним ураженням хвороби, а інші погано. У маленьких дітей, особливо немовлят, частіше спостерігаються загальносистемні симптоми, що призводять до смерті.

Ускладнення можуть включати:

• Дифузний інтерстиціальний легеневий фіброз (глибокі легеневі тканини, які запалюються, а потім пошкоджуються)
• Мимовільне колапсоване легке

Діти також можуть розвиватися:

• Анемія, спричинена поширенням пухлин на кістковий мозок
• Нецукровий діабет
• Проблеми з легенями, що призводять до легеневої недостатності
• Проблеми з гіпофізом, які призводять до порушення росту

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього розладу. Зверніться до травмпункту, якщо розвивається задишка або біль у грудях.

Уникайте куріння. Відмова від куріння може поліпшити результат у людей з гістіоцитозом клітин Лангерганса, який вражає легені.

Профілактика цього захворювання не відома.

Гістіоцитоз клітин Лангерганса; Хвороба Ердгейма-Честера

• Еозинофільна гранульома - рентген черепа
• Дихальна система

Goyal G, Young JR, Koster MJ та ін. Консенсусна заява Робочої групи клініки Мейо щодо діагностики та оцінки дорослих пацієнтів з гістіоцитарними новоутвореннями: хвороба Ердгейма-Честера, гістіоцитоз клітин Лангерганса та хвороба Розай-Дорфмана. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Роллінз Б. Дж., Берлінер Н. Гістіоцитози. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 160.