Автор: Vivian Patrick
Дата Створення: 8 Червень 2021
Дата Оновлення: 24 Січень 2025
Anonim
Синдром Клайнфельтера - механизм развития, причины, клинические проявления
Відеоролик: Синдром Клайнфельтера - механизм развития, причины, клинические проявления

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, який виникає у чоловіків, коли у них є додаткова Х-хромосома.

У більшості людей є 46 хромосом. Хромосоми містять усі ваші гени та ДНК, будівельні блоки організму. Дві статеві хромосоми (X та Y) визначають, станете ви хлопчиком чи дівчинкою. У дівчаток зазвичай є 2 Х-хромосоми. У хлопчиків зазвичай є 1 X та 1 Y хромосома.

Синдром Клайнфельтера виникає, коли хлопчик народжується принаймні з 1 додатковою Х-хромосомою. Це записано як XXY.

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 з 500 до 1000 хлопчиків. Жінки, які завагітніли після 35 років, мають трохи більше шансів мати хлопчика з цим синдромом, ніж молоді жінки.

Безпліддя - найпоширеніший симптом синдрому Клайнфельтера.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

  • Аномальні пропорції тіла (довгі ноги, короткий тулуб, плече, що дорівнює розміру стегон)
  • Аномально великі груди (гінекомастія)
  • Безпліддя
  • Сексуальні проблеми
  • Волосся на лобку, пахвах та обличчі менше норми
  • Маленькі, тверді яєчка
  • Висока висота
  • Маленький розмір пеніса

Синдром Клайнфельтера може бути вперше діагностований, коли чоловік приходить до медичного працівника через безпліддя. Можуть бути проведені такі тести:


  • Каріотипування (перевіряє хромосоми)
  • Кількість сперми

Для перевірки рівня гормонів будуть зроблені аналізи крові, включаючи:

  • Естрадіол, різновид естрогену
  • Фолікулостимулюючий гормон
  • Лютеїнізуючий гормон
  • Тестостерон

Може бути призначена терапія тестостероном. Це може допомогти:

  • Відрощувати волосся на тілі
  • Поліпшити зовнішній вигляд м’язів
  • Поліпшити концентрацію уваги
  • Поліпшити настрій та самооцінку
  • Збільшення енергії та сексуального потягу
  • Збільшити силу

Більшість чоловіків із цим синдромом не можуть завагітніти. Фахівець з безпліддя може допомогти. Звернення до лікаря, якого називають ендокринологом, також може бути корисним.

Ці джерела можуть надати більше інформації про синдром Клайнфельтера:

  • Асоціація щодо варіацій хромосом X та Y - genetic.org
  • Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Збільшені зуби з витонченою поверхнею дуже часто зустрічаються при синдромі Клайнфельтера. Це називається тавродонтом. Це можна побачити на рентгені зубів.


Синдром Клайнфельтера також збільшує ризик:

  • Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
  • Аутоімунні розлади, такі як вовчак, ревматоїдний артрит та синдром Шегрена
  • Рак молочної залози у чоловіків
  • Депресія
  • Нарушення навчання, включаючи дислексію, що впливає на читання
  • Рідкісний тип пухлини, який називається екстрагонадної зародково-клітинною пухлиною
  • Хвороби легенів
  • Остеопороз
  • Варикозна вена

Зверніться до свого постачальника, якщо у вашого сина не спостерігаються вторинні статеві ознаки в пубертатному періоді. Сюди входить ріст волосся на обличчі та поглиблення голосу.

Консультант з генетики може надати інформацію про цей стан та направити вас до груп підтримки у вашому районі.

47 X-X-Y синдром; Синдром XXY; XXY трисомія; 47, XXY / 46, XY; Мозаїчний синдром; Полі-Х синдром Клайнфельтера

Аллан Каліфорнія, Маклахлен Р.І. Порушення андрогенної недостатності. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 139.


Мацумото А.М., Анавальт Б.Д., Розлади яєчок. У: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомно-геномна основа захворювання: порушення аутосом та статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.

Ми Радимо Читати

Настав час почати використовувати Aquafaba у всіх ваших рецептах веганської випічки

Настав час почати використовувати Aquafaba у всіх ваших рецептах веганської випічки

Вегани, розпалюйте свої духовки – пора починати випікати ВСІ хороші речі.Ви вже пробували аквафабу? Чули? Це по суті бобова вода-і замінник яєць, про який ви мріяли.Рідина з нуту та варених бобових є ...
Якщо ви будете купувати лише одну розпродаж у ці вихідні, зробіть це масовим піврічним розпродажем Athleta

Якщо ви будете купувати лише одну розпродаж у ці вихідні, зробіть це масовим піврічним розпродажем Athleta

Спортивний одяг, можливо, замінив офісний одяг цього року, але все одно важливо одягатися в одяг, яка дозволить вам почувати себе якнайкраще. І якщо ваші легінси, спортивні бюстгальтери та велосипедні...