Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, який виникає у чоловіків, коли у них є додаткова Х-хромосома.

У більшості людей є 46 хромосом. Хромосоми містять усі ваші гени та ДНК, будівельні блоки організму. Дві статеві хромосоми (X та Y) визначають, станете ви хлопчиком чи дівчинкою. У дівчаток зазвичай є 2 Х-хромосоми. У хлопчиків зазвичай є 1 X та 1 Y хромосома.

Синдром Клайнфельтера виникає, коли хлопчик народжується принаймні з 1 додатковою Х-хромосомою. Це записано як XXY.

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 з 500 до 1000 хлопчиків. Жінки, які завагітніли після 35 років, мають трохи більше шансів мати хлопчика з цим синдромом, ніж молоді жінки.

Безпліддя - найпоширеніший симптом синдрому Клайнфельтера.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Аномальні пропорції тіла (довгі ноги, короткий тулуб, плече, що дорівнює розміру стегон)
• Аномально великі груди (гінекомастія)
• Безпліддя
• Сексуальні проблеми
• Волосся на лобку, пахвах та обличчі менше норми
• Маленькі, тверді яєчка
• Висока висота
• Маленький розмір пеніса
  
  

Синдром Клайнфельтера може бути вперше діагностований, коли чоловік приходить до медичного працівника через безпліддя. Можуть бути проведені такі тести:

• Каріотипування (перевіряє хромосоми)
• Кількість сперми

Для перевірки рівня гормонів будуть зроблені аналізи крові, включаючи:

• Естрадіол, різновид естрогену
• Фолікулостимулюючий гормон
• Лютеїнізуючий гормон
• Тестостерон

Може бути призначена терапія тестостероном. Це може допомогти:

• Відрощувати волосся на тілі
• Поліпшити зовнішній вигляд м’язів
• Поліпшити концентрацію уваги
• Поліпшити настрій та самооцінку
• Збільшення енергії та сексуального потягу
• Збільшити силу

Більшість чоловіків із цим синдромом не можуть завагітніти. Фахівець з безпліддя може допомогти. Звернення до лікаря, якого називають ендокринологом, також може бути корисним.

Ці джерела можуть надати більше інформації про синдром Клайнфельтера:

• Асоціація щодо варіацій хромосом X та Y - genetic.org
• Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Збільшені зуби з витонченою поверхнею дуже часто зустрічаються при синдромі Клайнфельтера. Це називається тавродонтом. Це можна побачити на рентгені зубів.

Синдром Клайнфельтера також збільшує ризик:

• Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
• Аутоімунні розлади, такі як вовчак, ревматоїдний артрит та синдром Шегрена
• Рак молочної залози у чоловіків
• Депресія
• Нарушення навчання, включаючи дислексію, що впливає на читання
• Рідкісний тип пухлини, який називається екстрагонадної зародково-клітинною пухлиною
• Хвороби легенів
• Остеопороз
• Варикозна вена

Зверніться до свого постачальника, якщо у вашого сина не спостерігаються вторинні статеві ознаки в пубертатному періоді. Сюди входить ріст волосся на обличчі та поглиблення голосу.

Консультант з генетики може надати інформацію про цей стан та направити вас до груп підтримки у вашому районі.

47 X-X-Y синдром; Синдром XXY; XXY трисомія; 47, XXY / 46, XY; Мозаїчний синдром; Полі-Х синдром Клайнфельтера

Аллан Каліфорнія, Маклахлен Р.І. Порушення андрогенної недостатності. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 139.

Мацумото А.М., Анавальт Б.Д., Розлади яєчок. У: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомно-геномна основа захворювання: порушення аутосом та статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.