Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, який виникає у чоловіків, коли у них є додаткова Х-хромосома.
У більшості людей є 46 хромосом. Хромосоми містять усі ваші гени та ДНК, будівельні блоки організму. Дві статеві хромосоми (X та Y) визначають, станете ви хлопчиком чи дівчинкою. У дівчаток зазвичай є 2 Х-хромосоми. У хлопчиків зазвичай є 1 X та 1 Y хромосома.
Синдром Клайнфельтера виникає, коли хлопчик народжується принаймні з 1 додатковою Х-хромосомою. Це записано як XXY.
Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 з 500 до 1000 хлопчиків. Жінки, які завагітніли після 35 років, мають трохи більше шансів мати хлопчика з цим синдромом, ніж молоді жінки.
Безпліддя - найпоширеніший симптом синдрому Клайнфельтера.
Симптоми можуть включати будь-що з наступного:
- Аномальні пропорції тіла (довгі ноги, короткий тулуб, плече, що дорівнює розміру стегон)
- Аномально великі груди (гінекомастія)
- Безпліддя
- Сексуальні проблеми
- Волосся на лобку, пахвах та обличчі менше норми
- Маленькі, тверді яєчка
- Висока висота
- Маленький розмір пеніса
Синдром Клайнфельтера може бути вперше діагностований, коли чоловік приходить до медичного працівника через безпліддя. Можуть бути проведені такі тести:
- Каріотипування (перевіряє хромосоми)
- Кількість сперми
Для перевірки рівня гормонів будуть зроблені аналізи крові, включаючи:
- Естрадіол, різновид естрогену
- Фолікулостимулюючий гормон
- Лютеїнізуючий гормон
- Тестостерон
Може бути призначена терапія тестостероном. Це може допомогти:
- Відрощувати волосся на тілі
- Поліпшити зовнішній вигляд м’язів
- Поліпшити концентрацію уваги
- Поліпшити настрій та самооцінку
- Збільшення енергії та сексуального потягу
- Збільшити силу
Більшість чоловіків із цим синдромом не можуть завагітніти. Фахівець з безпліддя може допомогти. Звернення до лікаря, якого називають ендокринологом, також може бути корисним.
Ці джерела можуть надати більше інформації про синдром Клайнфельтера:
- Асоціація щодо варіацій хромосом X та Y - genetic.org
- Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html
Збільшені зуби з витонченою поверхнею дуже часто зустрічаються при синдромі Клайнфельтера. Це називається тавродонтом. Це можна побачити на рентгені зубів.
Синдром Клайнфельтера також збільшує ризик:
- Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
- Аутоімунні розлади, такі як вовчак, ревматоїдний артрит та синдром Шегрена
- Рак молочної залози у чоловіків
- Депресія
- Нарушення навчання, включаючи дислексію, що впливає на читання
- Рідкісний тип пухлини, який називається екстрагонадної зародково-клітинною пухлиною
- Хвороби легенів
- Остеопороз
- Варикозна вена
Зверніться до свого постачальника, якщо у вашого сина не спостерігаються вторинні статеві ознаки в пубертатному періоді. Сюди входить ріст волосся на обличчі та поглиблення голосу.
Консультант з генетики може надати інформацію про цей стан та направити вас до груп підтримки у вашому районі.
47 X-X-Y синдром; Синдром XXY; XXY трисомія; 47, XXY / 46, XY; Мозаїчний синдром; Полі-Х синдром Клайнфельтера
Аллан Каліфорнія, Маклахлен Р.І. Порушення андрогенної недостатності. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 139.
Мацумото А.М., Анавальт Б.Д., Розлади яєчок. У: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 19.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомно-геномна основа захворювання: порушення аутосом та статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.