Таласемія

Таласемія - це захворювання крові, яке передається сім'ям (передається у спадок), в яких організм утворює аномальну форму або неадекватну кількість гемоглобіну. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який несе кисень. В результаті розладу знищується велика кількість еритроцитів, що призводить до анемії.

Гемоглобін складається з двох білків:

• Альфа-глобін
• Бета-глобін

Таласемія виникає, коли є дефект гена, який допомагає контролювати вироблення одного з цих білків.

Існує два основних типи таласемії:

• Альфа-таласемія виникає, коли ген або гени, пов’язані з білком альфа-глобіну, відсутні або змінені (мутовані).
• Бета-таласемія виникає, коли подібні дефекти генів впливають на вироблення білка бета-глобіну.

Альфа-таласемії найчастіше трапляються у людей з Південно-Східної Азії, Близького Сходу, Китаю та у людей африканського походження.

Бета-таласемії найчастіше трапляються у людей середземноморського походження. Меншою мірою це може постраждати від китайців, інших азіатських та афроамериканців.

Існує багато форм таласемії. Кожен тип має безліч різних підтипів. Альфа-і бета-таласемія включають такі дві форми:

• Таласемія велика
• Таласемія незначна

Ви повинні успадкувати генний дефект від обох батьків, щоб розвинути велику таласемію.

Таласемія незначна виникає, якщо ви отримали дефектний ген лише від одного з батьків. Люди з цією формою розладу є носіями захворювання. Найчастіше вони не мають симптомів.

Бета-таласемію також називають анемією Кулі.

Фактори ризику таласемії включають:

• Азіатська, китайська, середземноморська або афроамериканська національність
• Сімейний анамнез розладу

Найважча форма основної альфа-таласемії викликає мертвонародження (смерть ненародженої дитини під час пологів або пізні терміни вагітності).

Діти, народжені з бета-таласемією (анемія Кулі), є нормальними при народженні, але розвивають важку анемію протягом першого року життя.

Інші симптоми можуть включати:

• Кісткові деформації в області обличчя
• Втома
• Нездатність до зростання
• Задишка
• Жовта шкіра (жовтяниця)

Люди з незначною формою альфа- та бета-таласемії мають невеликі еритроцити, але відсутні симптоми.

Ваш медичний працівник зробить фізичний огляд для виявлення збільшеної селезінки.

Зразок крові буде направлений в лабораторію для дослідження.

• Червоні кров’яні клітини будуть виглядати дрібними та ненормальної форми, якщо їх розглянути під мікроскопом.
• Повний аналіз крові (CBC) виявляє анемію.
• Тест під назвою електрофорез гемоглобіну показує наявність аномальної форми гемоглобіну.
• Тест під назвою мутаційний аналіз може допомогти виявити альфа-таласемію.

Лікування великої таласемії часто передбачає регулярне переливання крові та добавки фолієвої кислоти.

Якщо ви переливаєте кров, не слід приймати препарати заліза. Це може призвести до накопичення великої кількості заліза в організмі, що може завдати шкоди.

Людям, які отримують багато переливань крові, потрібне лікування, яке називається хелатотерапією. Це робиться для виведення надлишку заліза з організму.

Трансплантація кісткового мозку може допомогти лікувати захворювання у деяких людей, особливо у дітей.

Важка таласемія може спричинити ранню смерть (у віці від 20 до 30 років) через серцеву недостатність. Регулярне переливання крові та терапія для виведення заліза з організму допомагає поліпшити результат.

Менш важкі форми таласемії часто не скорочують тривалість життя.

Можливо, вам доведеться звернутися до генетичної консультації, якщо у вас є сімейна історія захворювання і ви думаєте завести дітей.

Основна таласемія, яка не лікується, призводить до серцевої недостатності та проблем з печінкою. Це також робить людину більш схильною до розвитку інфекцій.

Переливання крові може допомогти контролювати деякі симптоми, але несе ризик побічних ефектів від занадто великої кількості заліза.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• Ви або ваша дитина має симптоми таласемії.
• Вас лікують від розладу, і з’являються нові симптоми.

Середземноморська анемія; Анемія Кулі; Бета-таласемія; Альфа-таласемія

• Таласемія велика
• Таласемія незначна

Доктор медицини Каппелліні. Таласемії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 153.

Чапін J, Джардіна PJ. Синдроми таласемії. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 40.

Сміт-Уітлі К, Квятковський JL. Гемоглобінопатії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 489.