Синдром Дауна

Зміст

• Що таке синдром Дауна?
• Що викликає синдром Дауна?
• Види синдрому Дауна
• Трисомія 21
• Мозаїцизм
• Транслокація
• Чи буде у моєї дитини синдром Дауна?
• Які симптоми синдрому Дауна?
• Обстеження на синдром Дауна під час вагітності
• Перший триместр
• Другий триместр
• Додаткові пренатальні тести
• Тести при народженні
• Лікування синдрому Дауна
• Життя з синдромом Дауна

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна (іноді його називають синдромом Дауна) - це стан, при якому дитина народжується із додатковою копією 21-ї хромосоми - звідси й інша назва - трисомія 21. Це спричиняє затримки фізичного та психічного розвитку та вади.

Багато інвалідів проходять протягом усього життя, і вони також можуть скоротити тривалість життя. Однак люди з синдромом Дауна можуть жити здоровими та повноцінними життями. Останні досягнення медицини, а також культурна та інституційна підтримка людей із синдромом Дауна та їх сімей надають багато можливостей для подолання викликів цього стану.

Що викликає синдром Дауна?

У всіх випадках розмноження обидва батьки передають гени своїм дітям. Ці гени переносяться в хромосомах. Коли клітини дитини розвиваються, кожна клітина повинна отримувати 23 пари хромосом, загалом 46 хромосом. Половина хромосом - від матері, а половина - від батька.

У дітей із синдромом Дауна одна з хромосом не відокремлюється належним чином. Дитина закінчується трьома примірниками або додатковою частковою копією хромосоми 21 замість двох. Ця додаткова хромосома викликає проблеми в міру розвитку мозку та фізичних особливостей.

За даними Національного товариства по синдрому Дауна (NDSS), приблизно 1 на 700 дітей у США народжується із синдромом Дауна. Це найпоширеніший генетичний розлад у Сполучених Штатах.

Види синдрому Дауна

Існує три типи синдрому Дауна:

Трисомія 21

Трисомія 21 означає, що в кожній клітині є додаткова копія хромосоми 21. Це найпоширеніша форма синдрому Дауна.

Мозаїцизм

Мозаїцизм виникає, коли дитина народжується із зайвою хромосомою в деяких, але не у всіх своїх клітинах. Люди з синдромом мозаїки Дауна, як правило, мають менше симптомів, ніж у хворих на трисомію 21.

Транслокація

При цьому типі синдрому Дауна діти мають лише зайву частину хромосоми 21. Є 46 загальних хромосом. Однак до однієї з них додається додатковий шматочок хромосоми 21.

Чи буде у моєї дитини синдром Дауна?

Деякі батьки мають більший шанс народити дитину з синдромом Дауна. За даними Центрів захворювань та профілактики, мами у віці 35 років і старше частіше народжують дитину із синдромом Дауна, ніж молодші матері. Імовірність збільшується, чим старша мати.

Дослідження показують, що вік батьків також має вплив. В одному з досліджень 2003 року було встановлено, що батьки, старші 40 років, мали вдвічі більше шансів народити дитину із синдромом Дауна.

Інші батьки, які мають більше шансів народити дитину з синдромом Дауна, включають:

• люди з сімейною історією синдрому Дауна
• люди, які проводять генетичну транслокацію

Важливо пам’ятати, що жоден із цих факторів не означає, що у вас точно буде дитина з синдромом Дауна. Однак статистично і для великої кількості населення вони можуть збільшити шанси на те, що ти можеш.

Які симптоми синдрому Дауна?

Хоча ймовірність народження дитини з синдромом Дауна можна оцінити за допомогою скринінгу під час вагітності, ви не відчуєте жодних симптомів виношування дитини із синдромом Дауна.

У народженні діти з синдромом Дауна зазвичай мають певні характерні ознаки, зокрема:

• плоскі риси обличчя
• маленька голова і вуха
• коротка шия
• опуклі язики
• очі, котрі нахилені вгору
• вуха атипової форми
• поганий м’язовий тонус

Немовля з синдромом Дауна може народитися середнього розміру, але розвиватиметься повільніше, ніж дитина без цього захворювання.

Люди з синдромом Дауна зазвичай мають певну ступінь інвалідності розвитку, але часто це легкий до помірного ступеня. Затримка психічного та соціального розвитку може означати, що дитина може мати:

• імпульсивна поведінка
• неправильне судження
• короткий проміжок уваги
• повільні можливості навчання

Медичні ускладнення часто супроводжують синдром Дауна. Вони можуть включати:

• вроджені вади серця
• втрата слуху
• поганий зір
• катаракта (помутніння очей)
• проблеми зі стегнами, такі як вивихи
• лейкемія
• хронічний запор
• апное сну (перерване дихання під час сну)
• деменція (проблеми з думкою та пам'яттю)
• гіпотиреоз (низька функція щитовидної залози)
• ожиріння
• пізній ріст зуба, що спричиняє проблеми з жуванням
• Хвороба Альцгеймера пізніше в житті

Люди з синдромом Дауна також більш схильні до зараження. Вони можуть боротися з респіраторними інфекціями, інфекціями сечовивідних шляхів та шкірними інфекціями.

Обстеження на синдром Дауна під час вагітності

Скринінг на синдром Дауна пропонується як рутинна частина пренатальної допомоги в США. Якщо ви жінка старше 35 років, батькові вашої дитини старше 40 років або є сімейний анамнез синдрому Дауна, ви можете отримати оцінку.

Перший триместр

Ультразвукова оцінка та аналіз крові можуть шукати синдром Дауна у вашого плоду. Ці тести мають більш високий хибнопозитивний показник, ніж тести, зроблені на пізніх термінах вагітності. Якщо результати не є нормальними, ваш лікар може пройти амніоцентез після 15 тижня вагітності.

Другий триместр

Тест ультразвукового та чотириразового маркерів (QMS) може допомогти виявити синдром Дауна та інші вади головного та спинного мозку. Цей тест роблять між 15 і 20 тижнем вагітності.

Якщо будь-який із цих тестів не є нормальним, ви вважатиметесь високим ризиком розвитку вроджених вад.

Додаткові пренатальні тести

Ваш лікар може призначити додаткові аналізи на виявлення синдрому Дауна у вашої дитини. Вони можуть включати:

• Амніоцентез. Ваш лікар бере пробу навколоплідних вод, щоб вивчити кількість хромосом у вашої дитини. Тест зазвичай роблять через 15 тижнів.
• Проба ворсин хоріона (CVS). Ваш лікар візьме клітини з вашої плаценти для аналізу хромосом плода. Цей тест роблять між 9-м та 14-м тижнем вагітності. Це може збільшити ваш ризик викидня, але за даними клініки Майо, лише менше ніж на 1 відсоток.
• Черезшкірний відбір пупкової крові (PUBS, або кордоцентез). Ваш лікар візьме кров з пуповини та обстежить її на наявність хромосомних дефектів. Це робиться після 18 тижня вагітності. Він має більший ризик викидня, тому його проводять лише в тому випадку, якщо всі інші тести є невизначеними.

Деякі жінки вирішили не проходити ці тести через ризик викидня. Вони вважають за краще мати дитину з синдромом Дауна, ніж втрачати вагітність.

Тести при народженні

При народженні ваш лікар:

• провести фізичний огляд вашої дитини
• замовити аналіз крові, який називається каріотип, щоб підтвердити синдром Дауна

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна не лікується, але існує широкий спектр програм підтримки та освітніх програм, які можуть допомогти людям, які страждають на стан, та їхнім сім'ям. NDSS - це лише одне місце для пошуку програм по всій країні.

Наявні програми починаються з втручання в грудному віці. Федеральний закон вимагає, щоб штати пропонували програми терапії для кваліфікованих сімей. У цих програмах викладачі та терапевти спеціальної освіти допоможуть дитині навчитися:

• сенсорні навички
• соціальні навички
• навички самодопомоги
• рухові навички
• мова та пізнавальні здібності

Діти з синдромом Дауна часто стикаються з віковими віхами. Однак вони можуть навчатися повільніше, ніж інші діти.

Школа - важлива частина життя дитини з синдромом Дауна, незалежно від інтелектуальних здібностей. Державні та приватні школи підтримують людей із синдромом Дауна та їхніх сімей з інтегрованими аудиторіями та спеціальними можливостями навчання. Шкільне навчання дозволяє цінну соціалізацію та допомагає учням із синдромом Дауна формувати важливі життєві навички.

Життя з синдромом Дауна

Тривалість життя людей із синдромом Дауна різко покращилася за останні десятиліття. У 1960 році дитина, народжена із синдромом Дауна, часто не бачила свого 10-го дня народження. Сьогодні тривалість життя людей із синдромом Дауна досягла в середньому від 50 до 60 років.

Якщо ви виховуєте дитину з синдромом Дауна, вам знадобляться тісні стосунки з медичними працівниками, які розуміють унікальні проблеми стану. На додаток до великих проблем - як вади серця та лейкемія - людей із синдромом Дауна, можливо, потрібно буде оберігати від поширених інфекцій, таких як застуда.

Люди з синдромом Дауна зараз живуть довше і багатше, ніж будь-коли. Хоча вони часто можуть стикатися з унікальним набором викликів, вони також можуть подолати ці перешкоди та процвітати. Побудова міцної мережі підтримки досвідчених фахівців та розуміння родини та друзів є вирішальним для успіху людей із синдромом Дауна та їх сімей.

Перегляньте Національне товариство по синдрому Дауна та Національну асоціацію синдрому Дауна для допомоги та підтримки.