Синдром Шінцеля-Гедіона

Зміст

• Симптоми синдрому Шінцеля-Гедіона
• Як лікувати синдром Шінцеля-Гедіона

Синдром Шінцеля-Гедіона - рідкісне вроджене захворювання, яке спричинює появу вад розвитку скелета, зміни обличчя, закупорку сечовивідних шляхів та серйозні затримки розвитку дитини.

Як правило, синдром Шінцеля-Гедіона не є спадковим і, отже, може виникати в сім'ях, у яких захворювання не було в анамнезі.

THE Синдром Шінцеля-Гедіона не має лікування, але хірургічні втручання можуть бути проведені, щоб виправити деякі вади розвитку та поліпшити якість життя дитини, однак тривалість життя низька.

Симптоми синдрому Шінцеля-Гедіона

Симптоми синдрому Шінцеля-Гедіона включають:

• Вузьке обличчя з великим лобом;
• Рот і мова більші за норму;
• Надмірне волосся на тілі;
• Неврологічні проблеми, такі як погіршення зору, судоми або глухота;
• Важкі зміни в серці, нирках або статевих органах.

Ці симптоми зазвичай виявляються незабаром після народження, і, отже, перед випискою з пологового будинку дитині може знадобитися госпіталізувати її для лікування симптомів.

Окрім характерних симптомів захворювання, у немовлят із синдромом Шінцеля-Гедіона також спостерігається прогресуюча неврологічна дегенерація, підвищений ризик пухлин та рецидивуючих респіраторних інфекцій, таких як пневмонія.

Як лікувати синдром Шінцеля-Гедіона

Спеціального лікування для лікування синдрому Шінцеля-Гедіона не існує, однак деякі методи лікування, особливо хірургічні, можуть бути використані для виправлення вад розвитку, спричинених хворобою, покращення якості життя дитини.