Що таке синдром підступника Коллінза, причини, симптоми та лікування

Зміст

• Причини синдрому Трічера Коллінза
• Можливі симптоми
• Як проводиться лікування

Синдром Трічера Коллінза, також званий нижньощелепно-лицьовим дизостозом, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується вадами розвитку голови та обличчя, внаслідок чого у людини опускаються очі та децентралізована щелепа через неповний розвиток черепа, що може траплятися як у чоловіків, так і у жінок.

Через погане формування кісток люди з цим синдромом можуть важко чути, дихати та приймати їжу, однак синдром Трічера Коллінза не збільшує ризик смерті та не впливає на центральну нервову систему, дозволяючи розвитку проходити нормально.

Причини синдрому Трічера Коллінза

Цей синдром в основному спричинений мутаціями гена TCOF1, POLR1C або POLR1D, розташованого в хромосомі 5, який кодує білок з важливими функціями в підтримці клітин, отриманих з нервового гребеня, які є клітинами, що утворюють кістки вуха, обличчя а також вуха протягом перших тижнів розвитку ембріона.

Синдром Трічера Коллінза є аутосомно-домінантним генетичним розладом, тому ймовірність зараження хворобою становить 50%, якщо один із батьків має цю проблему.

Важливо, щоб лікар проводив диференціальну діагностику інших захворювань, таких як синдром Голденгара, акрофаціальний дизостоз синдрому Нагера та Міллера, оскільки вони мають подібні ознаки та симптоми.

Можливі симптоми

Симптоми синдрому Трічера Коллінза включають:

• Пониклі очі, розщілина губи або рота;
• Дуже маленькі або відсутні вуха;
• Відсутність вій;
• Прогресуюча втрата слуху;
• Відсутність деяких лицьових кісток, таких як вилиці та щелепи;
• Труднощі жування;
• Проблеми з диханням.

Через очевидні деформації, спричинені хворобою, психологічні симптоми, такі як депресія та дратівливість, можуть з’являтися по черзі, і їх можна вирішити за допомогою психотерапії.

Як проводиться лікування

Лікування слід проводити відповідно до симптомів та специфічних потреб кожної людини, і хоча лікування хвороби не існує, хірургічні операції можуть проводитися з метою реорганізації лицьових кісток, поліпшення естетики та функціональності органів та органів чуття .

Крім того, лікування цього синдрому також полягає у поліпшенні можливих респіраторних ускладнень та проблем із харчуванням, які трапляються через деформації обличчя та закупорку язика в гіпофаринксі.

Таким чином, може також знадобитися провести трахеостомію, щоб підтримувати адекватні дихальні шляхи, або гастростому, яка гарантуватиме споживання калорій.

У випадках втрати слуху діагноз дуже важливий, щоб його можна було виправити за допомогою протезів або хірургічного втручання, наприклад.

Логопедичний сеанс також може бути призначений для поліпшення спілкування дитини, а також для допомоги в процесі ковтання та жування.