хвороба фон Гірке

Хвороба Фон Гірке - це стан, при якому організм не може розщеплювати глікоген. Глікоген - це форма цукру (глюкози), яка зберігається в печінці та м’язах. Зазвичай він розщеплюється на глюкозу, щоб дати вам більше енергії, коли вам це потрібно.

Хвороба Фон Гірке також називається хворобою зберігання глікогену типу I (GSD I).

Хвороба Фон Гірке виникає, коли в організмі не вистачає білка (ферменту), який вивільняє глюкозу з глікогену. Це призводить до накопичення аномальної кількості глікогену в певних тканинах. Коли глікоген не розщеплюється належним чином, це призводить до зниження рівня цукру в крові.

Хвороба Фон Гірке передається у спадок, а це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Ось симптоми хвороби фон Гірке:

• Постійний голод і необхідність часто їсти
• Легкі синці та носова кровотеча
• Втома
• Дратівливість
• Опухлі щоки, тонкі груди та кінцівки та набряклий живіт

Ваш лікар буде проводити фізичний огляд.

Іспит може мати ознаки:

• Затримка статевого дозрівання
• Збільшена печінка
• Подагра
• Запальні захворювання кишечника
• Пухлини печінки
• Сильний рівень цукру в крові
• Затримка росту або нездатність рости

Дітям із цим захворюванням зазвичай діагностують до 1 року.

Тести, які можна проводити, включають:

• Біопсія печінки або нирок
• Аналіз цукру в крові
• Генетичне тестування
• Аналіз крові на молочну кислоту
• Рівень тригліцеридів
• Аналіз крові на сечову кислоту

Якщо у людини є ця хвороба, результати тестів покажуть низький рівень цукру в крові та високий рівень лактату (виробляється з молочної кислоти), жирів у крові (ліпідів) та сечової кислоти.

Метою лікування є уникнення низького рівня цукру в крові. Їжте часто протягом дня, особливо продукти, що містять вуглеводи (крохмаль). Діти старшого віку та дорослі можуть приймати кукурудзяний крохмаль всередину, щоб збільшити споживання вуглеводів.

У деяких дітей протягом ночі через ніс в шлунок вводять зонд для годування, щоб забезпечити цукор або сирий кукурудзяний крохмаль. Трубочку можна виймати щоранку. В якості альтернативи можна встановити гастростомічну трубку (G-трубку) для доставки їжі безпосередньо до шлунку протягом ночі.

Можуть бути призначені ліки для зниження сечової кислоти в крові та зменшення ризику подагри. Ваш постачальник може також призначити ліки для лікування захворювань нирок, високих ліпідів та збільшення клітин, які борються з інфекцією.

Люди з хворобою фон Гірке не можуть належним чином розщеплювати фрукти або молочний цукор. Найкраще уникати цих продуктів.

Асоціація хвороб зберігання глікогену - www.agsdus.org

Завдяки лікуванню покращився ріст, статеве дозрівання та якість життя людей із хворобою фон Гірке. Ті, кого виявляють і ретельно ставляться до них у молодому віці, можуть дожити до зрілого віку.

Раннє лікування також зменшує частоту серйозних проблем, таких як:

• Подагра
• Ниркова недостатність
• Низький рівень цукру в крові, що загрожує життю
• Пухлини печінки

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Часте зараження
• Подагра
• Ниркова недостатність
• Пухлини печінки
• Остеопороз (витончення кісток)
• Судоми, млявість, сплутаність свідомості через низький рівень цукру в крові
• Невелика висота
• Недорозвинені вторинні статеві ознаки (груди, лобкове волосся)
• Виразки рота або кишечника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є сімейна історія захворювання накопичення глікогену або рання дитяча смерть через низький рівень цукру в крові.

Не існує простого способу запобігти хворобі накопичення глікогену.

Пари, які бажають народити дитину, можуть звернутися до генетичної консультації та тестування для визначення ризику передачі хвороби фон Гірке.

Хвороба зберігання глікогену I типу

Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор «Нирка». 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Хвороба зберігання глікогену тип 1: клінічний та лабораторний профіль. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.