Пренатальне генетичне консультування

Генетика - це вивчення спадковості, процес передачі батьками певних генів своїм дітям.

• Зовнішній вигляд людини, такий як зріст, колір волосся, колір шкіри та колір очей, визначаються генами.
• Вроджені вади та деякі захворювання також часто визначаються генами.

Пренатальне генетичне консультування - це процес, коли батьки можуть дізнатись більше про:

• Наскільки ймовірно, що у їхньої дитини буде генетичний розлад
• Які тести можуть перевірити наявність генетичних дефектів або порушень
• Вирішуючи, хотіли б Ви пройти ці тести чи ні

Пари, які хочуть завести дитину, можуть пройти обстеження ще до того, як завагітніти. Постачальники медичних послуг можуть також протестувати плід (ненароджену дитину), щоб побачити, чи буде у дитини генетичне захворювання, таке як муковісцидоз або синдром Дауна.

Від вас залежить, чи варто проводити пренатальне генетичне консультування та тестування. Ви захочете подумати про свої особисті бажання, релігійні переконання та сімейні обставини.

Деякі люди мають більший ризик, ніж інші, передаючи генетичні розлади своїм дітям. Вони є:

• Люди, у яких є члени сім'ї або діти з генетичними або вродженими вадами розвитку.
• Євреї східноєвропейського походження. У них може бути високий ризик народження немовлят із хворобою Тей-Сакса або Канавани.
• Афроамериканці, які можуть ризикувати передати серповидноклітинну анемію (хворобу крові) своїм дітям.
• Люди південно-східної Азії або середземноморського походження, які мають більший ризик мати дітей з таласемією, хворобою крові.
• Жінки, які зазнали дії токсинів (отрут), які можуть спричинити вроджені вади.
• Жінки з проблемами здоров'я, такими як цукровий діабет, які можуть вплинути на їхній плід.
• Пари, які пережили більше абортів (плід гине до 20 тижня вагітності).

Тестування також пропонується для:

• Жінкам старше 35 років, хоча генетичний скринінг зараз рекомендується жінкам будь-якого віку.
• Жінки, які мали ненормальні результати на скринінгу вагітності, такі як альфа-фетопротеїн (AFP).
• Жінки, чий плід показує ненормальні результати на УЗД вагітності.

Поговоріть про генетичне консультування з вашим постачальником та вашою родиною. Задайте запитання щодо тесту та того, що результати означатимуть для вас.

Майте на увазі, що генетичні тести, які проводяться до того, як ви завагітніти (найчастіше), найчастіше можуть сказати лише шанси на народження дитини з певним вродженим дефектом. Наприклад, ви можете дізнатися, що у вас і вашого партнера є шанс 1: 4 завести дитину з певною хворобою чи вадою.

Якщо ви вирішите завагітніти, вам знадобляться додаткові тести, щоб з’ясувати, чи є у вашої дитини дефект чи ні.

Для тих, хто може бути в зоні ризику, результати тестів можуть допомогти відповісти на такі запитання, як:

• Чи шанси народити дитину з генетичним дефектом настільки високі, що нам слід шукати інші способи створити сім’ю?
• Якщо у вас є дитина з генетичним розладом, чи існують методи лікування чи операції, які можуть допомогти дитині?
• Як ми підготуємось до шансу мати дитину з генетичною проблемою? Чи існують класи або групи підтримки для розладу? Чи є поблизу постачальники, які лікують дітей із розладом?
• Чи слід продовжувати вагітність? Чи проблеми дитини настільки серйозні, що ми можемо вирішити припинити вагітність?

Ви можете підготуватися, з’ясувавши, чи не виникають подібні медичні проблеми у вашій родині:

• Проблеми розвитку дитини
• Викидні
• Мертвонародження
• Важкі дитячі хвороби

Етапи пренатального генетичного консультування включають:

• Ви заповните поглиблений бланк сімейної історії та поговорите з консультантом про проблеми зі здоров’ям, які виникають у вашій родині.
• Ви також можете отримати аналізи крові, щоб перевірити ваші хромосоми або інші гени.
• Сімейна історія та результати тестів допоможуть консультанту розглянути генетичні дефекти, які ви можете передати своїм дітям.

Якщо ви вирішили пройти обстеження після завагітніння, тести, які можна робити під час вагітності (матері чи плоду), включають:

• Амніоцентез, при якому рідина виводиться з навколоплідного міхура (рідина, яка оточує дитину).
• Відбір проб ворсин хоріона (CVS), який бере пробу клітин з плаценти.
• Черезшкірне взяття пупкової крові (PUBS), яке проводить аналіз крові з пуповини (канатика, що з'єднує матір з дитиною).
• Неінвазивний пренатальний скринінг, який виявляє в крові матері ДНК дитини, яка може мати зайву або відсутню хромосому.

Ці тести мають деякі ризики. Вони можуть спричинити інфекцію, завдати шкоди плоду або викидень. Якщо вас турбують ці ризики, поговоріть зі своїм постачальником.

Мета пренатальної генетичної консультації - просто допомогти батькам приймати зважені рішення. Генетичний консультант допоможе вам зрозуміти, як використовувати інформацію, отриману в результаті тестів. Якщо ви перебуваєте в групі ризику або виявите, що у вашої дитини є розлад, ваш консультант та постачальник послуг поговорить з вами про варіанти та ресурси. Але рішення приймати вам.

• Генетичне консультування та пренатальна діагностика

Hobel CJ, Williams J. Догляд за пологами: передзачаття та допологовий догляд, генетична оцінка та тератологія та антенатальна оцінка плода. У: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Основи акушерства та гінекології Hacker & Moore. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальна діагностика та скринінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Пренатальна діагностика та вроджені розлади. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.

• Генетичне консультування