Основна тромбоцитемія

Основна тромбоцитемія (ЕТ) - це стан, коли кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів. Тромбоцити - це частина крові, яка сприяє згортанню крові.

ЕТ є результатом перевиробництва тромбоцитів. Оскільки ці тромбоцити не працюють нормально, згустки крові та кровотечі є загальними проблемами. Без лікування ЕТ з часом погіршується.

ЕТ є частиною групи захворювань, відомих як мієлопроліферативні розлади. Інші включають:

• Хронічний мієлолейкоз (рак, що починається в кістковому мозку)
• Поліцитемія (хвороба кісткового мозку, що призводить до ненормального збільшення кількості клітин крові)
• Первинний мієлофіброз (розлад кісткового мозку, при якому кістковий мозок заміщується фіброзною рубцевою тканиною)

Багато людей з ЕТ мають мутацію гена (JAK2, CALR або MPL).

ЕТ найчастіше зустрічається у людей середнього віку. Це також можна спостерігати у молодих людей, особливо жінок у віці до 40 років.

Симптоми тромбів можуть включати будь-що з наступного:

• Головний біль (найчастіше)
• Поколювання, холод або посиніння в руках і ногах
• Відчуття запаморочення або запаморочення
• Проблеми із зором
• Міні-інсульти (транзиторні ішемічні атаки) або інсульт

Якщо кровотеча є проблемою, симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Легкі синці та носова кровотеча
• Кровотеча з шлунково-кишкового тракту, дихальної системи, сечовивідних шляхів або шкіри
• Кровотеча з ясен
• Тривалі кровотечі після хірургічних процедур або видалення зуба

Більшість випадків ЕТ виявляється за допомогою аналізів крові на інші проблеми зі здоров’ям до появи симптомів.

Ваш лікар може помітити збільшення печінки або селезінки під час фізичного огляду. У вас також може бути ненормальний кровотік в пальцях ніг або стоп, що спричиняє пошкодження шкіри в цих областях.

Інші тести можуть включати:

• Біопсія кісткового мозку
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Генетичні тести (для пошуку змін у гені JAK2, CALR або MPL)
• Рівень сечової кислоти

Якщо у вас є ускладнення, що загрожують життю, у вас може бути лікування, яке називається тромбоцитарним ферезом. Він швидко зменшує вміст тромбоцитів у крові.

Довгостроково застосовуються ліки для зменшення кількості тромбоцитів, щоб уникнути ускладнень. Найбільш поширені лікарські засоби, що застосовуються, включають гідроксисечовину, інтерферон-альфа або анагрелід. У деяких людей з мутацією JAK2 можуть застосовуватися специфічні інгібітори білка JAK2.

У людей, які мають високий ризик згортання, аспірин у низькій дозі (81-100 мг на добу) може зменшити кількість епізодів згортання.

Багато людей не потребують ніякого лікування, але за ними повинен уважно стежити лікар.

Результати можуть відрізнятися. Більшість людей можуть тривалий час ходити без ускладнень і мати нормальний термін життя. У невеликої кількості людей ускладнення від кровотечі та утворення тромбів можуть спричинити серйозні проблеми.

У рідкісних випадках хвороба може переходити в гострий лейкоз або мієлофіброз.

Ускладнення можуть включати:

• Гострий лейкоз або мієлофіброз
• Сильна кровотеча (крововилив)
• Інсульт, серцевий напад або згустки крові в руках або ногах

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас незрозуміла кровотеча, яка триває довше, ніж слід.
• Ви помічаєте біль у грудях, біль у ногах, сплутаність свідомості, слабкість, оніміння або інші нові симптоми.

Первинна тромбоцитемія; Основний тромбоцитоз

• Клітини крові

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 69.

Tefferi A. Поліцитемія вірусна, есенціальна тромбоцитемія та первинний мієлофіброз. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 166.