М'язова дистрофія Дюшенна

М’язова дистрофія Дюшенна - спадкове м’язове захворювання. Він включає м’язову слабкість, яка швидко погіршується.

М’язова дистрофія Дюшенна - це форма м’язової дистрофії. Він швидко погіршується. Інші м’язові дистрофії (включаючи м’язову дистрофію Беккера) погіршуються набагато повільніше.

М’язова дистрофія Дюшенна спричинена дефектним геном дистрофіну (білка в м’язах). Однак це часто трапляється у людей без відомої сімейної історії захворювання.

Цей стан найчастіше вражає хлопців через спосіб успадкування захворювання. Сини жінок, які є носіями хвороби (жінки з дефектним геном, але самі не мають симптомів), мають 50% шансів на захворювання. Кожна з дочок має 50% шансів бути носіями. Дуже рідко хвороба може вразити самку.

М'язова дистрофія Дюшенна зустрічається приблизно у 1 з кожних 3600 немовлят чоловічої статі. Оскільки це спадковий розлад, ризики включають сімейну історію м’язової дистрофії Дюшенна.

Симптоми найчастіше з’являються до 6 років. Вони можуть з’являтися вже в дитинстві. Більшість хлопчиків не проявляють симптомів у перші кілька років життя.

Симптоми можуть включати:

• Втома
• Труднощі з навчанням (IQ може бути нижче 75)
• Інтелектуальна недостатність (можлива, але з часом не погіршується)

М'язова слабкість:

• Починається з ніг і тазу, але також зустрічається рідше на руках, шиї та інших ділянках тіла
• Проблеми з моторикою (біг, стрибки, стрибки)
• Часті падіння
• Проблема підйому з лежачого положення або підйому сходами
• Задишка, втома і набряки ніг через ослаблення серцевого м’яза
• Проблема з диханням через ослаблення дихальних м’язів
• Поступове погіршення м’язової слабкості

Прогресивна складність ходьби:

• Можливість ходити може бути втрачена до 12 років, і дитині доведеться користуватися інвалідним візком.
• Утруднення дихання та хвороби серця часто починаються до 20 років.

Повна огляд нервової системи (неврологічної), серця, легенів та м’язів може показати:

• Аномальна хвороба серцевого м’яза (кардіоміопатія) стає очевидною до 10 років.
• Застійна серцева недостатність або нерегулярний серцевий ритм (аритмія) присутній у всіх людей з м’язовою дистрофією Дюшенна до 18 років.
• Деформації грудної клітки та спини (сколіоз).
• Збільшені м’язи литок, сідниць і плечей (близько 4 або 5 років). Ці м’язи з часом замінюються жиром та сполучною тканиною (псевдогіпертрофія).
• Втрата м’язової маси (виснаження).
• М’язові контрактури на п’ятах, ногах.
• М'язові деформації.
• Порушення дихання, включаючи пневмонію та ковтання з їжею або рідиною, що потрапляє в легені (на пізніх стадіях захворювання).

Тести можуть включати:

• Електроміографія (ЕМГ)
• Генетичні тести
• Біопсія м’язів
• Сироватка CPK

Невідомо ліків від м’язової дистрофії Дюшенна. Лікування спрямоване на контроль симптомів для поліпшення якості життя.

Стероїдні препарати можуть уповільнити втрату м’язової сили. Їх можна починати, коли дитині ставлять діагноз або коли м’язова сила починає знижуватися.

Інші методи лікування можуть включати:

• Альбутерол, препарат, що застосовується для людей, хворих на астму
• Амінокислоти
• Карнітин
• Коензим Q10
• Креатин
• Риб'ячий жир
• Екстракти зеленого чаю
• Вітамін Е

Однак наслідки цих методів лікування не доведено. Стовбурові клітини та генна терапія можуть застосовуватися в майбутньому.

Вживання стероїдів та відсутність фізичної активності може призвести до надмірного збільшення ваги. Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільна білизна) може погіршити захворювання м’язів. Фізична терапія може допомогти підтримати м’язову силу та функції. Логопедична терапія часто потрібна.

Інші методи лікування можуть включати:

• Допоміжна вентиляція (використовується вдень або вночі)
• Препарати для сприяння роботі серця, такі як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту, бета-блокатори та діуретики
• Ортопедичні прилади (наприклад, брекети та інвалідні візки) для поліпшення мобільності
• Хірургія хребта для лікування прогресуючого сколіозу у деяких людей
• Інгібітори протонної помпи (для людей з гастроезофагеальним рефлюксом)

Кілька нових методів лікування вивчаються в ході випробувань.

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки, де члени обмінюються загальним досвідом та проблемами. Асоціація м’язової дистрофії - чудове джерело інформації про це захворювання.

М’язова дистрофія Дюшенна призводить до погіршення інвалідності. Смерть часто настає до 25 років, як правило, від легеневих розладів. Однак досягнення допоміжного лікування призвели до того, що багато чоловіків живуть довше.

Ускладнення можуть включати:

• Кардіоміопатія (може також спостерігатися у жінок-носіїв, яких також слід пройти обстеження)
• Застійна серцева недостатність (рідко)
• Деформації
• Аритмії серця (рідко)
• Психічні розлади (варіюються, зазвичай мінімальні)
• Постійна, прогресуюча інвалідність, включаючи зниження рухливості та зниження здатності до самообслуговування
• Пневмонія або інші респіраторні інфекції
• Дихальна недостатність

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• У вашої дитини є симптоми м’язової дистрофії Дюшенна.
• Симптоми погіршуються або розвиваються нові симптоми, особливо лихоманка з кашлем або проблемами з диханням.

Люди з сімейною історією захворювання можуть захотіти звернутися до генетичної консультації. Генетичні дослідження, проведені під час вагітності, дуже точно визначають м’язову дистрофію Дюшенна.

Псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія; М’язова дистрофія - тип Дюшенна

• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти - як це впливає на хлопчиків
• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Веб-сайт Асоціації м’язової дистрофії. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Доступ 27 жовтня 2019 р.

Сельчен Д. М’язові захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.

Warner WC, Sawyer JR. Нервово-м’язові розлади. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедія Кемпбелла. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 35.