Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона - це спадковий розлад, при якому в тканинах організму надто багато міді. Надлишок міді завдає шкоди печінці та нервовій системі.

Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання. Якщо обидва батьки носять дефектний ген хвороби Вільсона, при кожній вагітності існує 25% шансів, що у дитини буде розлад.

Хвороба Вільсона змушує організм приймати і утримувати занадто багато міді. Мідь відкладається в печінці, мозку, нирках та очах. Це спричиняє пошкодження тканин, загибель тканин та утворення рубців. Уражені органи перестають нормально працювати.

Цей стан найчастіше зустрічається у східних європейців, сицилійців та південних італійців, але це може статися у будь-якої групи. Хвороба Вільсона, як правило, з’являється у людей до 40 років. У дітей симптоми починають проявлятися до 4 років.

Симптоми можуть включати:

• Аномальна поза рук і ніг
• Артрит
• Плутанина або марення
• Деменція
• Труднощі з рухом рук і ніг, скутість
• Труднощі при ходьбі (атаксія)
• Емоційні або поведінкові зміни
• Збільшення живота за рахунок скупчення рідини (асцит)
• Зміни особистості
• Фобії, дистрес (неврози)
• Повільні рухи
• Повільний або зменшений рух та вираз обличчя
• Порушення мови
• Тремор рук або кистей
• Некерований рух
• Непередбачуваний і ривковий рух
• Блювота кров’ю
• Слабкість
• Жовта шкіра (жовтяниця) або жовтий колір очей (жовтяниця)

Огляд щілинної лампи може показати:

• Обмежений рух очей
• Іржаве або коричневого кольору кільце навколо райдужної оболонки (кільця Кайзера-Флейшера)

Фізичний огляд може мати ознаки:

• Пошкодження центральної нервової системи, включаючи втрату координації, втрату контролю над м’язами, м’язовий тремор, втрату мислення та IQ, втрату пам’яті та сплутаність свідомості (марення або деменція)
• Розлади печінки або селезінки (включаючи гепатомегалію та спленомегалію)

Лабораторні тести можуть включати:

• Загальний аналіз крові (CBC)
• Церулоплазмін сироватки
• Мідь сироватки
• Сироваткова сечова кислота
• Сеча мідна

Якщо є проблеми з печінкою, лабораторні тести можуть виявити:

• Високий рівень AST та ALT
• Високий рівень білірубіну
• Високий PT і PTT
• Низький рівень альбуміну

Інші тести можуть включати:

• 24-годинний аналіз міді на сечу
• Рентген черевної порожнини
• МРТ черевної порожнини
• КТ живота
• КТ голови
• МРТ голови
• Біопсія печінки
• Ендоскопія верхнього відділу шлунково-кишкового тракту

Знайдено ген, який викликає хворобу Вільсона. Це називається ATP7B. Для цього гена доступне тестування ДНК.Поговоріть зі своїм медичним працівником або генетичним консультантом, якщо ви хочете провести генне тестування.

Метою лікування є зменшення кількості міді в тканинах. Це робиться за допомогою процедури, що називається хелатування. Даються певні ліки, які зв’язуються з міддю та допомагають виводити її через нирки або кишечник. Лікування повинно бути довічним.

Можуть використовуватися такі ліки:

• Пеніциламін (наприклад, Купримін, Депен) зв’язується з міддю і призводить до збільшення виділення міді в сечі.
• Триентин (наприклад, сиприн) зв’язує (хелатує) мідь і збільшує її виділення з сечею.
• Ацетат цинку (наприклад, Гальзін) блокує всмоктування міді в кишковому тракті.

Також можуть застосовуватися добавки з вітаміном Е.

Іноді ліки, які хелатують мідь (наприклад, пеніциламін), можуть впливати на функцію мозку та нервової системи (неврологічна функція). Інші досліджувані ліки можуть зв’язувати мідь, не впливаючи на неврологічну функцію.

Також може бути рекомендована дієта з низьким вмістом міді. Продукти, яких слід уникати, включають:

• Шоколад
• Сушені фрукти
• Печінка
• Гриби
• Горіхи
• Молюски

Можливо, ви захочете пити дистильовану воду, оскільки частина водопровідної води тече по мідних трубах. Уникайте використання посуду з міді.

Симптоми можна впорати за допомогою фізичних вправ або лікувальної фізкультури. Люди, які розгублені або не можуть доглядати за собою, можуть потребувати спеціальних захисних заходів.

Трансплантація печінки може розглядатися у випадках, коли печінка сильно пошкоджена хворобою.

Групи підтримки хвороби Вільсона можна знайти на www.wilsonsdisease.org та www.geneticalliance.org.

Для боротьби з хворобою Вільсона необхідне довічне лікування. Розлад може спричинити летальні наслідки, такі як втрата функції печінки. Мідь може мати токсичну дію на нервову систему. У випадках, коли розлад не є смертельним, симптоми можуть бути неможливими.

Ускладнення можуть включати:

• Анемія (гемолітична анемія зустрічається рідко)
• Ускладнення з боку центральної нервової системи
• Цироз
• Відмирання тканин печінки
• Жирна печінка
• Гепатит
• Підвищення шансів на переломи кісток
• Збільшення кількості інфекцій
• Травма, спричинена падінням
• Жовтяниця
• Контрактури суглобів або інші деформації
• Втрата здатності піклуватися про себе
• Втрата працездатності на роботі та вдома
• Втрата здатності взаємодіяти з іншими людьми
• Втрата м’язової маси (атрофія м’язів)
• Психологічні ускладнення
• Побічні ефекти пеніциламіну та інших лікарських засобів, що використовуються для лікування розладу
• Проблеми селезінки

Збої печінки та ураження центральної нервової системи (головного мозку, спинного мозку) - найпоширеніші та найнебезпечніші наслідки розладу. Якщо хворобу не заразити і не лікувати на ранніх термінах, це може призвести до летального результату.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є симптоми хвороби Вільсона. Зателефонуйте генетичному консультанту, якщо у вас в родині є хвороба Вільсона, і ви плануєте мати дітей.

Генетичне консультування рекомендується людям з сімейною історією хвороби Вільсона.

Хвороба Вільсона; Гепатолентикулярна дегенерація

• Центральна нервова система та периферична нервова система
• Мідна проба сечі
• Анатомія печінки

Веб-сайт Національного інституту діабету та травних та ниркових захворювань. Хвороба Вільсона. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Оновлено в листопаді 2018. Доступ 3 листопада 2020 р.

Робертс Е.А. Хвороба Вільсона. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Шлейзенгера та Фордтрана. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 76.

Шильський М.Л. Хвороба Вільсона. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 200.