Хвороба Менкеса

Хвороба Менкеса - це спадковий розлад, при якому організм має проблеми з поглинанням міді. Хвороба впливає на розвиток, як психічний, так і фізичний.

Хвороба Менкеса викликана дефектом ATP7A ген. Дефект ускладнює організм належним чином розподіляти (транспортувати) мідь по всьому тілу. Як результат, мозок та інші частини тіла не отримують достатньої кількості міді, поки вона накопичується в тонкому кишечнику та нирках. Низький рівень міді може впливати на структуру кісток, шкіри, волосся та судин, а також перешкоджати роботі нервів.

Синдром Менкеса, як правило, передається у спадок, а це означає, що він протікає в сім'ях. Ген знаходиться в Х-хромосомі, тому, якщо мати носить дефектний ген, кожен із її синів має 50% (1 на 2) шансів на розвиток захворювання, а 50% її дочок будуть носієм хвороби . Цей тип успадкування генів називається рецесивним, зчепленим з Х.

У деяких людей хвороба не передається у спадок. Натомість генний дефект присутній під час зачаття дитини.

Загальними симптомами хвороби Менкеса у немовлят є:

• Ламке, кучеряве, сталеве, рідкісне або сплутане волосся
• Пухнасті, рожеві щоки, в’яла шкіра обличчя
• Труднощі з годуванням
• Дратівливість
• Відсутність м’язового тонусу, в’ялість
• Низька температура тіла
• Інтелектуальна недостатність та затримка розвитку
• Судоми
• Зміни скелета

Після підозри на хворобу Менкеса тести, які можуть бути проведені, включають:

• Аналіз крові на церулоплазмін (речовина, яка транспортує мідь у крові)
• Аналіз мідної крові
• Культура клітин шкіри
• Рентген скелета або рентген черепа
• Тестування генів для перевірки на дефект ATP7A ген

Лікування, як правило, допомагає лише тоді, коли його починають дуже рано в процесі захворювання. Ін'єкції міді у вену або під шкіру застосовувались із неоднозначними результатами і залежить від того, чи є ATP7A ген все ще має деяку активність.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про синдром Менкеса:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Більшість дітей з цією хворобою помирають протягом перших кількох років життя.

Поговоріть зі своїм медичним працівником, якщо у вас є сімейна історія синдрому Менкеса і ви плануєте мати дітей. У дитини з цим захворюванням симптоми проявляються на ранніх термінах.

Зверніться до генетичного консультанта, якщо ви хочете мати дітей і у вас є сімейна історія синдрому Менкеса. Родичів по матері (родичів з боку матері) хлопчика з цим синдромом слід звернутися до генетика, щоб з’ясувати, чи є вони носіями.

Сталева хвороба волосся; Синдром кучерявого волосся Менкеса; Хвороба кучерявого волосся; Хвороба транспорту міді; Трихополіодистрофія; Х-зчеплений дефіцит міді

• Гіпотонія

Квон Дж. Нейродегенеративні розлади дитячого віку. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 617.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері з медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.