Синдром нечутливості до андрогенів

Синдром нечутливості до андрогенів (АІС) - це коли людина, яка генетично є чоловіком (яка має одну Х та одну Y-хромосому), резистентна до чоловічих гормонів (так званих андрогенів). Як результат, людина має деякі фізичні риси жінки, але генетичний склад чоловіка.

АІС спричинений генетичними дефектами Х-хромосоми. Ці дефекти роблять організм нездатним реагувати на гормони, що виробляють чоловічий вигляд.

Синдром поділяється на дві основні категорії:

• Заповніть AIS
• Частковий AIS

У повному AIS пеніс та інші чоловічі частини тіла не розвиваються. При народженні дитина схожа на дівчинку. Повна форма синдрому зустрічається приблизно у 1 з 20 000 живонароджених.

У частковому АІС люди мають різну кількість чоловічих рис.

Частковий AIS може включати інші порушення, такі як:

• Неможливість одного або обох яєчок опуститися в мошонку після народження
• Гіпоспадія, стан, при якому отвір уретри знаходиться на нижній стороні пеніса, а не на кінчику
• Синдром Рейфенштейна (також відомий як синдром Гілберта-Дрейфуса або синдром Любса)

Чоловічий синдром безпліддя також вважається частиною часткової АІС.

Людина з повним АІС виявляється жінкою, але не має матки. У них дуже мало пахвових і лобкових волосся. У період статевого дозрівання розвиваються жіночі статеві ознаки (наприклад, груди). Однак у людини не настає менструація і він стає плідним.

Люди з частковим АІС можуть мати як чоловічі, так і жіночі фізичні характеристики. У багатьох спостерігається часткове закриття зовнішньої піхви, збільшений клітор і коротка вагіна.

Можуть бути:

• Піхву, але шийки матки немає
• Пахова грижа з яєчками, яку можна відчути під час фізичного огляду
• Нормальні жіночі груди
• Насінники в животі або в інших нетипових місцях тіла

Повний АІС рідко виявляється в дитинстві. Іноді в животі або паху відчувається наріст, який виявляється яєчком при дослідженні за допомогою хірургічного втручання. Більшості людей з цим захворюванням не ставлять діагноз, поки у них не настає менструація або у них виникають проблеми із завагітнінням.

Частковий АІС часто виявляється в дитинстві, оскільки людина може мати як чоловічі, так і жіночі фізичні риси.

Тести, що використовуються для діагностики цього стану, можуть включати:

• Аналіз крові для перевірки рівня тестостерону, лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ)
• Генетичне тестування (каріотип) для визначення генетичного складу людини
• УЗД малого тазу

Інші аналізи крові можуть бути зроблені, щоб допомогти визначити різницю між АІС та андрогенним дефіцитом.

Яєчка, які опинилися в неправильному місці, не можна видаляти, поки дитина не закінчить своє зростання і не пройде статеве дозрівання. В цей час яєчка можуть бути видалені, тому що вони можуть розвинути рак, як і будь-яке неопущене яєчко.

Замін естрогену може бути призначений після статевого дозрівання.

Лікування та призначення статі можуть бути дуже складною проблемою і повинні бути спрямовані на кожну конкретну людину.

Перспективи повної АІС хороші, якщо тканина яєчка видаляється в потрібний час для запобігання раку.

Ускладнення включають:

• Безпліддя
• Психологічні та соціальні проблеми
• Рак яєчка

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас або вашої дитини є ознаки або симптоми синдрому.

Фемінізація яєчок

• Чоловіча репродуктивна анатомія
• Жіноча репродуктивна анатомія
• Жіноча репродуктивна анатомія
• Каріотипування

Чан Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Порушення статевого розвитку. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 24.

Донухоу П.А. Порушення статевого розвитку. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Ю Р.Н., Даймонд Д.А. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша-Вайна. 12-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 48.