Синдром Cri du Chat

Синдром Cri du chat - це група симптомів, які виникають внаслідок відсутності шматочка хромосоми № 5. Назва синдрому заснована на крику немовляти, який високий і звучить як кішка.

Синдром Cri du Chat зустрічається рідко. Це викликано відсутнім фрагментом 5-ї хромосоми.

Вважається, що більшість випадків трапляються під час розвитку яйцеклітини або сперми. Невелика кількість випадків трапляється, коли батько передає дитині іншу, переставлену форму хромосоми.

Симптоми включають:

• Крик високий і може звучати як кішка
• Схил вниз до очей
• Епікантові складки, зайва складка шкіри над внутрішнім куточком ока
• Низька вага при народженні та повільний ріст
• Вуха з низькою посадкою або аномальною формою
• Втрата слуху
• Вади серця
• Інтелектуальна вада
• Часткове перетягування пальців або пальців ніг
• Викривлення хребта (сколіоз)
• Одинарна лінія на долоні
• Шкірні мітки безпосередньо перед вухом
• Повільний або неповний розвиток рухових навичок
• Маленька голова (мікроцефалія)
• Мала щелепа (мікрогнатія)
• Широко розставлені очі

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Це може показати:

• Пахова грижа
• Діастаз прямої кишки (відділення м’язів в області живота)
• Низький тонус м’язів
• Характерні риси обличчя

Генетичні тести можуть показати відсутність частини хромосоми 5. Рентген черепа може виявити будь-які проблеми з формою основи черепа.

Специфічного лікування не існує. Ваш постачальник запропонує способи лікування або управління симптомами.

Батьки дитини з цим синдромом повинні пройти генетичне консультування та тестування, щоб визначити, чи є у одного з батьків зміни хромосоми 5.

5P- Суспільство - fivepminus.org

Інтелектуальна вада є загальним явищем. Половина дітей з цим синдромом засвоюють достатньо словесних навичок для спілкування. Котячий крик з часом стає менш помітним.

Ускладнення залежать від кількості інтелектуальних вад та фізичних проблем. Симптоми можуть впливати на здатність людини доглядати за собою.

Цей синдром найчастіше діагностується при народженні. Ваш постачальник обговорить з вами симптоми вашої дитини. Важливо продовжувати регулярні візити до лікарів дитини після виходу з лікарні.

Генетичне консультування та тестування рекомендується всім людям із сімейним анамнезом цього синдрому.

Профілактика невідома. Пари з сімейною історією цього синдрому, які бажають завагітніти, можуть розглянути генетичне консультування.

Синдром делеції хромосоми 5р; 5p мінус синдром; Синдром котячого крику

Басіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.