Каріотипування

Каріотипування - це тест для дослідження хромосом у зразку клітин. Цей тест може допомогти визначити генетичні проблеми як причину розладу або захворювання.

Тест можна проводити практично на будь-якій тканині, включаючи:

• Амніотична рідина
• Кров
• Кістковий мозок
• Тканина з органу, що розвивається під час вагітності, щоб годувати зростаючу дитину (плаценту)

Для дослідження навколоплідних вод роблять амніоцентез.

Для взяття проби кісткового мозку необхідна біопсія кісткового мозку.

Зразок поміщають у спеціальний посуд або пробірку і дають вирости в лабораторії. Пізніше клітини беруть з нового зразка і фарбують. Лабораторний фахівець використовує мікроскоп для дослідження розміру, форми та кількості хромосом у зразку клітини. Пофарбований зразок фотографують, щоб продемонструвати розташування хромосом. Це називається каріотипом.

Певні проблеми можна визначити за кількістю або розташуванням хромосом. Хромосоми містять тисячі генів, які зберігаються в ДНК, основному генетичному матеріалі.

Дотримуйтесь інструкцій медичного працівника щодо підготовки до тесту.

Як почуватиметься тест, залежить від того, чи береться процедура зразка крові (венепункція), амніоцентез або біопсія кісткового мозку.

Цей тест може:

• Підрахуйте кількість хромосом
• Шукайте структурні зміни в хромосомах

Цей тест можна зробити:

• На парі, яка в анамнезі викидень
• Обстежити будь-яку дитину чи дитину, які мають незвичні особливості або затримки розвитку

Аналіз кісткового мозку або крові можна зробити для виявлення Філадельфійської хромосоми, яку виявляють у 85% людей з хронічним мієлолейкозом (ХМЛ).

Тест навколоплідних вод проводиться для перевірки розвитку дитини на наявність хромосомних проблем.

Ваш постачальник може замовити інші тести, які поєднуються з каріотипом:

• Мікрочип: розглядає невеликі зміни хромосом
• Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH): шукає дрібних помилок, таких як делеції в хромосомах

Нормальними результатами є:

• Самки: 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми (XX), записані як 46, XX
• Чоловіки: 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми (XY), записані як 46, XY

Аномальні результати можуть бути обумовлені генетичним синдромом або станом, такими як:

• Синдром Дауна
• Синдром Клайнфельтера
• Філадельфійська хромосома
• Трисомія 18
• Синдром Тернера

Хіміотерапія може спричинити розриви хромосом, що впливає на нормальні результати каріотипування.

Ризики пов’язані з процедурою отримання зразка.

У деяких випадках може виникнути проблема з клітинами, що ростуть у лабораторному посуді. Тести на каріотип слід повторити, щоб підтвердити, що аномальна проблема хромосом насправді знаходиться в організмі людини.

Аналіз хромосом

• Каріотипування

Басіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.

Stein CK. Застосування цитогенетики в сучасній патології. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі лабораторними методами. 23-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 69.