Зрозумійте, що таке ахондроплазія

Зміст

• Основні зміни, пов'язані з ахондроплазією
• Причини ахондроплазії
• Діагностика ахондроплазії
• Лікування ахондроплазії
• Фізіотерапія ахондроплазії

Ахондроплазія - це тип карликовості, який спричинений генетичними змінами та призводить до того, що особа має нижчий зріст, ніж нормальний, що супроводжується непропорційно великими кінцівками та тулубом із вигнутими ногами. Крім того, у дорослих із цим генетичним розладом також є маленькі, великі руки з короткими пальцями, збільшений розмір голови, дуже специфічні риси обличчя з помітним чолом і сплощеною областю між очима і труднощі при випрямленні рук.

Акондроплазія є результатом недостатнього росту довгих кісток і є типом карликовості, який створює найменших людей у ​​світі, і може призвести до дорослих людей розміром 60 сантиметрів у висоту.

Основні зміни, пов'язані з ахондроплазією

Основними змінами та проблемами, з якими стикаються особи з ахондроплазією, є:

• Фізичні обмеження пов’язані з деформаціями кісток та висотою, оскільки громадські місця часто не пристосовані та доступ обмежений;
• Проблеми з диханням такі як апное сну та обструкція дихальних шляхів;
• Гідроцефалія, оскільки череп вужчий, що призводить до ненормального накопичення рідини всередині черепа, викликаючи набряк і підвищений тиск;
• Ожиріння що може призвести до проблем із суглобами та збільшує шанси мати проблеми з серцем;
• Проблема із зубами оскільки зубна дуга менша за норму, також спостерігається неправильне вирівнювання та перекриття зубів;
• Невдоволення та соціальні проблеми вони можуть впливати на людей, які страждають цією хворобою, оскільки можуть відчувати незадоволення своїм зовнішнім виглядом, що призводить до помилкового відчуття неповноцінності та соціальних проблем.

Незважаючи на те, що викликає кілька фізичних проблем та обмежень, ахондроплазія - це генетична зміна, яка не впливає на інтелект.

Причини ахондроплазії

Акондроплазія спричинена мутаціями гена, пов’язаними з ростом кісток, що призводить до її аномального розвитку. Ця зміна може статися ізольовано в сім'ї, або вона може передаватися від батьків дітям у формі генетичного успадкування. Отже, батько з ахондроплазією має приблизно 50% шансів мати дитину з таким самим станом.

Діагностика ахондроплазії

Ахондроплазію можна діагностувати, коли жінка вагітна, вже на 6-му місяці вагітності, за допомогою пренатального УЗД або УЗД, оскільки відбувається зменшення розмірів та укорочення кісток. або за допомогою планових рентгенограм кінцівок дитини.

Однак можуть бути випадки, коли хвороба діагностується лише пізніше після народження дитини за допомогою планових рентгенограм кінцівок дитини, оскільки ця проблема може залишитися непоміченою батьками та педіатрами, оскільки у новонароджених зазвичай кінцівки короткі по відношенню до тулуба. .

Крім того, коли УЗД або рентгенівських знімків кінцівок дитини недостатньо для підтвердження діагнозу захворювання, можна провести генетичний тест, який визначає, чи є якісь зміни в гені, що спричиняють цей тип карликовість.

Лікування ахондроплазії

Лікування ахондроплазії не існує, але деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави та зміцнення м’язів, регулярні фізичні навантаження та подальші заходи щодо соціальної інтеграції можуть бути призначені ортопедом для поліпшення якості життя.

За немовлятами з цією генетичною проблемою слід спостерігати з самого народження та спостереження протягом усього життя, щоб регулярно оцінювати стан їх здоров’я.

Крім того, жінки з ахондроплазією, які мають намір завагітніти, можуть мати вищий ризик ускладнень під час вагітності, оскільки в животі є менше місця для дитини, що збільшує шанси немовляти народитися недоношеним.

Фізіотерапія ахондроплазії

Функція фізіотерапії при ахондроплазії полягає не в тому, щоб вилікувати захворювання, а в поліпшенні якості життя людини, і це допомагає лікувати гіпотонію, стимулювати психомоторний розвиток, зменшувати біль і дискомфорт, спричинені характерними деформаціями захворювання та допомогти людині правильно виконувати повсякденну діяльність, не потребуючи допомоги з боку інших.

Фізіотерапевтичні сеанси можна проводити щодня або принаймні два рази на тиждень, стільки часу, скільки потрібно для покращення якості життя, і їх можна проводити індивідуально або групами.

На фізіотерапевтичних сеансах фізіотерапевт повинен використовувати засоби для зменшення болю, полегшення руху, корекції постави, зміцнення м’язів, стимулювання роботи мозку та створення вправ, що відповідають потребам людини.