CF Genetics: як ваші гени впливають на ваше лікування

Зміст

• Як генетичні мутації викликають МВ?
• Які типи мутацій можуть спричинити МВ?
• Як генетичні мутації впливають на варіанти лікування?
• Як я можу зрозуміти, чи підходить лікування моїй дитині?
• Винос

Якщо у вашої дитини муковісцидоз (МВ), то їх гени відіграють важливу роль у її стані. Конкретні гени, що викликають їх МВ, також впливатимуть на типи ліків, які можуть працювати на них. Ось чому так важливо розуміти, яку роль відіграють гени у МВ, приймаючи рішення щодо охорони здоров’я вашої дитини.

Як генетичні мутації викликають МВ?

CF викликаний мутаціями в трансмембранному регуляторі провідності муковісцидозу (CFTR) ген. Цей ген відповідає за вироблення білків CFTR. Коли ці білки працюють належним чином, вони допомагають регулювати надходження рідини та солі в клітини та з них.

За даними Фонду кістозного фіброзу (CFF), вчені виявили понад 1700 різних типів мутацій гена, які можуть спричинити МВ. Щоб розвинути МВ, ваша дитина повинна успадкувати дві мутовані копії CFTR ген - по одному від кожного біологічного батька.

Залежно від конкретного типу генетичних мутацій, які має ваша дитина, вони можуть бути не в змозі виробляти білки CFTR. В інших випадках вони можуть виробляти білки CFTR, які не працюють належним чином. Ці дефекти призводять до накопичення слизу в їх легенях та ризику ускладнень.

Які типи мутацій можуть спричинити МВ?

Вчені розробили різні способи класифікації мутацій в CFTR ген. В даний час вони сортують CFTR генні мутації на п'ять груп, виходячи з проблем, які вони можуть викликати:

• Клас 1: мутації продукування білка
• Клас 2: мутації обробки білка
• Клас 3: мутації воріт
• Клас 4: провідні мутації
• Клас 5: недостатня мутація білка

Специфічні типи генетичних мутацій, які має ваша дитина, можуть впливати на симптоми, які вони розвивають. Це також може вплинути на варіанти лікування.

Як генетичні мутації впливають на варіанти лікування?

В останні роки дослідники почали підбирати різні типи ліків до різних типів мутацій у CFTR ген. Цей процес відомий як терапія. Це потенційно може допомогти лікарю вашої дитини визначити, який план лікування найкращий для них.

Залежно від віку та генетики вашої дитини, лікар може призначити модулятор CFTR. Цей клас ліків можна використовувати для лікування деяких людей з МВ. Конкретні типи модуляторів CFTR працюють лише для людей з певними типами CFTR генні мутації.

Наразі Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердило три терапії модуляторами CFTR:

• івакафтор (Калідеко)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• тезакафтор / івакафтор (Симдеко)

Близько 60 відсотків людей з МВ можуть отримати користь від одного з цих препаратів, повідомляє CFF. У майбутньому вчені сподіваються розробити інші терапії модуляторами CFTR, які могли б принести користь більшій кількості людей.

Як я можу зрозуміти, чи підходить лікування моїй дитині?

Щоб дізнатись, чи може ваша дитина отримати користь від модулятора CFTR або іншого лікування, зверніться до свого лікаря. У деяких випадках їхній лікар може призначити обстеження, щоб дізнатись більше про стан вашої дитини та про те, як вони можуть реагувати на ліки.

Якщо модулятори CFTR не підходять для вашої дитини, доступні інші методи лікування. Наприклад, їх лікар може призначити:

• розріджувачі слизу
• бронходилататори
• антибіотики
• травні ферменти

Окрім виписування ліків, медична команда вашої дитини може навчити вас виконувати техніки очищення дихальних шляхів (ACT) для витіснення та відведення слизу з легенів вашої дитини.

Винос

Багато різних типів генетичних мутацій можуть спричинити МВ. Конкретні типи генетичних мутацій, які має ваша дитина, можуть вплинути на їх симптоми та план лікування. Щоб дізнатись більше про можливості лікування вашої дитини, поговоріть зі своїм лікарем. У більшості випадків лікар рекомендує генетичне тестування.