Хвороби сполучної тканини, від генетичних до аутоімунних

Зміст

• Види захворювань сполучної тканини
• Хвороби сполучної тканини внаслідок дефектів одного гена
• Захворювання сполучної тканини, що характеризуються запаленням тканин
• Причини та симптоми генетичного захворювання сполучної тканини
• Синдром Елерса-Данлоса
• Бульозний епідермоліз
• Синдром Марфана
• Osteogenesis imperfecta
• Причини та симптоми аутоімунного захворювання сполучної тканини
• Поліміозит та дерматоміозит
• Ревматоїдний артрит
• Склеродермія
• Синдром Шегрена
• Системний червоний вовчак (СЧВ або вовчак)
• Васкуліт
• Лікування
• Ускладнення
• Outlook

Огляд

Хвороби сполучної тканини включають велику кількість різних порушень, які можуть вражати шкіру, жир, м’язи, суглоби, сухожилля, зв’язки, кістки, хрящі та навіть очі, кров та судини. Сполучна тканина утримує клітини нашого тіла разом. Це дозволяє розтягувати тканини з наступним поверненням до початкового натягу (як гумка). Він складається з білків, таких як колаген та еластин. Елементи крові, такі як білі кров'яні клітини та тучні клітини, також включені до складу.

Види захворювань сполучної тканини

Існує кілька видів захворювань сполучної тканини. Корисно подумати про дві основні категорії. До першої категорії належать ті, що передаються у спадок, як правило, через дефект одного гена, який називається мутацією. До другої категорії належать ті, де сполучна тканина є мішенню антитіл, спрямованих проти неї. Цей стан викликає почервоніння, набряк і біль (також відомий як запалення).

Хвороби сполучної тканини внаслідок дефектів одного гена

Хвороби сполучної тканини через дефекти одного гена викликають проблеми в структурі та міцності сполучної тканини. Приклади цих умов включають:

• Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС)
• Бульозна епідермоліза (ЕБ)
• Синдром Марфана
• Osteogenesis imperfecta

Захворювання сполучної тканини, що характеризуються запаленням тканин

Хвороби сполучної тканини, що характеризуються запаленням тканин, спричинені антитілами (які називаються аутоантитілами), які організм неправильно виробляє проти власних тканин. Ці стани називаються аутоімунними захворюваннями. У цю категорію входять такі захворювання, якими часто займається медичний фахівець, який називається ревматолог:

• Поліміозит
• Дерматоміозит
• Ревматоїдний артрит (РА)
• Склеродермія
• Синдром Шегрена
• Системний червоний вовчак
• Васкуліт

У людей із захворюваннями сполучної тканини можуть бути симптоми більш ніж одного аутоімунного захворювання. У цих випадках лікарі часто називають діагноз змішаним захворюванням сполучної тканини.

Причини та симптоми генетичного захворювання сполучної тканини

Причини та симптоми захворювання сполучної тканини, спричинені дефектами одного гена, різняться внаслідок того, який білок аномально виробляється цим дефектним геном.

Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС) викликаний проблемою утворення колагену. EDS насправді являє собою групу з понад 10 розладів, що характеризуються розтягнутою шкірою, ненормальним розростанням рубцевої тканини та надмірно гнучкими суглобами. Залежно від конкретного типу ЕЦП, люди можуть також мати слабкі кровоносні судини, вигнутий хребет, кровоточивість ясен або проблеми з серцевими клапанами, легенями або травленням. Симптоми варіюються від легких до надзвичайно важких.

Бульозний епідермоліз

Виникає більше одного типу бульозного епідермолізу (ЕБ). Білки сполучної тканини, такі як кератин, ламінін та колаген, можуть бути ненормальними. EB характеризується надзвичайно тендітною шкірою. Шкіра людей з ЕБ часто пухирчаться або рветься навіть при найменшому ударі, а іноді навіть просто від потирання одягу. Деякі типи ЕБ вражають дихальні шляхи, травний тракт, сечовий міхур або м’язи.

Синдром Марфана

Синдром Марфана викликаний дефектом сполучнотканинного білка фібриліну. Він впливає на зв’язки, кістки, очі, судини та серце. Люди з синдромом Марфана часто надзвичайно високі і худорляві, мають дуже довгі кістки і тонкі пальці рук і ніг. Можливо, це було у Авраама Лінкольна. Іноді у людей із синдромом Марфана збільшений сегмент аорти (аневризма аорти), що може призвести до смертельного розриву (розриву).

Osteogenesis imperfecta

Люди з різними проблемами з одним геном, розміщені під цим заголовком, мають аномалії колагену, а також типово низьку м’язову масу, ламкість кісток та розслаблені зв’язки та суглоби. Інші симптоми недосконалості остеогенезу залежать від конкретного штаму недосконалості остеогенезу, який вони мають. Сюди можуть входити тонка шкіра, вигнутий хребет, втрата слуху, проблеми з диханням, зуби, які легко ламаються, і синювато-сірий відтінок білків очей.

Причини та симптоми аутоімунного захворювання сполучної тканини

Захворювання сполучної тканини, зумовлені аутоімунним станом, частіше зустрічаються у людей, які мають комбінацію генів, що підвищує ймовірність їх зниження разом із хворобою (як дорослі). Вони також частіше трапляються у жінок, ніж у чоловіків.

Поліміозит та дерматоміозит

Ці дві хвороби пов’язані між собою. Поліміозит викликає запалення м’язів. Дерматоміозит викликає запалення шкіри. Симптоми обох захворювань схожі і можуть включати втому, м’язову слабкість, задишку, утруднене ковтання, втрату ваги та лихоманку. У деяких з цих пацієнтів рак може бути супутнім захворюванням.

Ревматоїдний артрит

При ревматоїдному артриті (РА) імунна система атакує тонку мембрану, що вистилає суглоби. Це спричиняє скутість, біль, тепло, набряки та запалення у всьому тілі. Інші симптоми можуть включати анемію, стомлюваність, втрату апетиту та лихоманку. РА може назавжди пошкодити суглоби та призвести до деформації. Існують дорослі та менш поширені дитячі форми цього стану.

Склеродермія

Склеродермія спричиняє щільну товсту шкіру, скупчення рубцевої тканини та пошкодження органів. Види цього стану діляться на дві групи: локалізована або системна склеродермія. У локалізованих випадках стан обмежується шкірою. Системні випадки також стосуються головних органів та судин.

Синдром Шегрена

Основними симптомами синдрому Шегрена є сухість у роті та очах. Люди з цим захворюванням також можуть відчувати сильну втому та біль у суглобах. Цей стан підвищує ризик розвитку лімфоми і може вражати легені, нирки, судини, травну систему та нервову систему.

Системний червоний вовчак (СЧВ або вовчак)

Вовчак викликає запалення шкіри, суглобів та органів. Інші симптоми можуть включати висип на щоках та носі, виразку в роті, чутливість до сонячного світла, рідини на серці та легенях, випадання волосся, проблеми з нирками, анемію, проблеми з пам’яттю та психічні захворювання.

Васкуліт

Васкуліт - це ще одна група захворювань, що впливають на судини в будь-якій ділянці тіла. Загальні симптоми включають втрату апетиту, втрату ваги, біль, лихоманку та втому.Інсульт може статися, якщо кровоносні судини мозку запалюються.

Лікування

В даний час не існує ліків від будь-якого захворювання сполучної тканини. Прориви в генетичній терапії, де деякі проблемні гени замовчуються, обіцяють одногенні захворювання сполучної тканини.

При аутоімунних захворюваннях сполучної тканини лікування спрямоване на зменшення симптомів. Новіші методи лікування таких станів, як псоріаз та артрит, можуть придушити імунний розлад, що спричиняє запалення.

Загальновживаними ліками, що застосовуються при лікуванні аутоімунних захворювань сполучної тканини, є:

• Кортикостероїди. Ці ліки допомагають запобігти атаці імунної системи на ваші клітини та запобігти запаленню.
• Імуномодулятори. Ці ліки приносять користь імунній системі.
• Протималярійні препарати. Протималярійні засоби можуть допомогти, коли симптоми м’які, а також запобігти спалаху.
• Блокатори кальцієвих каналів. Ці ліки допомагають розслабити м’язи в стінках судин.
• Метотрексат. Цей препарат допомагає контролювати симптоми ревматоїдного артриту.
• Лекарські засоби проти гіпертонії. Ці ліки відкривають кровоносні судини в легенях, уражені аутоімунним запаленням, дозволяючи крові легше текти.

Хірургічно операція з приводу аневризми аорти для пацієнта з синдромами Елерса Данлоса або Марфана може врятувати життя. Ці операції особливо успішні, якщо вони виконуються до розриву.

Ускладнення

Інфекції часто можуть ускладнити аутоімунні захворювання.

У хворих на синдром Марфана може бути сплеск або розрив аневризми аорти.

У пацієнтів з остеогенезом Імперфекта може виникнути утруднення дихання через проблеми з хребтом та грудною кліткою.

У пацієнтів з вовчаком часто накопичується рідина навколо серця, що може призвести до летального результату. Такі пацієнти також можуть мати напади через васкуліт або запалення вовчака.

Ниркова недостатність є частим ускладненням вовчака та склеродермії. Як ці порушення, так і інші аутоімунні захворювання сполучної тканини можуть призвести до ускладнень з боку легенів. Це може призвести до задишки, кашлю, утрудненого дихання та сильної втоми. У важких випадках легеневі ускладнення захворювання сполучної тканини можуть призвести до летального результату.

Outlook

Існує широка варіативність того, як пацієнти з одногенним або аутоімунним захворюванням сполучної тканини поступають у довгостроковій перспективі. Навіть при лікуванні захворювання сполучної тканини часто погіршуються. Однак деякі люди з легкими формами синдрому Елерса Данлоса або синдрому Марфана не потребують лікування і можуть дожити до старості.

Завдяки новішим імунним методам лікування аутоімунних захворювань люди можуть насолоджуватися багатьма роками мінімальної активності захворювання і можуть отримати вигоду, коли запалення «згорає» з настанням віку.

Загалом, більшість людей із захворюваннями сполучної тканини виживають принаймні 10 років після встановлення діагнозу. Але будь-яке окреме захворювання сполучної тканини, будь то одногенетичне чи аутоімунне, може мати набагато гірший прогноз.