Хвороба Хантінгтона: що це таке, симптоми, причина та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Причина хвороби Хантінгтона
• Як проводиться лікування

Хвороба Хантінгтона, також відома як хорея Хантінгтона, є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає дисфункцію руху, поведінки та здатності спілкуватися. Симптоми цього захворювання є прогресуючими і можуть починатися у віці від 35 до 45 років, а діагностика на ранніх стадіях ускладнюється через те, що симптоми схожі на симптоми інших захворювань.

Хвороба Хантінгтона не може вилікувати, але існують варіанти лікування препаратами, які допомагають полегшити симптоми і поліпшити якість життя, які повинні призначати невролог або психіатр, такі як антидепресанти та анксіолітики, для поліпшення депресії та тривоги, або Тетрабеназин. поліпшити зміни в русі та поведінці.

Основні симптоми

Симптоми хвороби Хантінгтона можуть різнитися залежно від людини і можуть прогресувати швидше або бути більш інтенсивними залежно від того, проводиться лікування чи ні. Основними симптомами, пов’язаними з хворобою Хантінгтона, є:

• Швидкі мимовільні рухи, звані хореєю, які починаються з одного члена тіла, але які з часом впливають на різні частини тіла.
• Труднощі при ходьбі, розмові та погляді, або інші зміни руху;
• Ригідність або тремор м’язів;
• Зміни поведінки, з депресією, схильністю до суїциду та психозом;
• Зміна пам’ятіта труднощі у спілкуванні;
• Труднощі з промовою та ковтанням, збільшуючи ризик задухи.

Крім того, в деяких випадках можуть спостерігатися зміни у сні, ненавмисне зниження ваги, зниження або нездатність виконувати довільні рухи. Хорея - це тип розладів, що характеризується короткочасністю, як спазм, що може спричинити сплутування цієї хвороби з іншими розладами, такими як інсульт, синдром Паркінсона, Туретта або розглядатись як наслідок вживання деяких ліків.

Отже, за наявності ознак та симптомів, які можуть свідчити про синдром Хантінгтона, особливо якщо існує сімейний анамнез захворювання, важливо проконсультуватися з терапевтом або неврологом, щоб оцінка ознак та симптомів, представлених людиною, була зроблені, а також тести візуалізації продуктивності, такі як комп’ютерна томографія чи магнітно-резонансна томографія та генетичне тестування для підтвердження змін та початку лікування.

Причина хвороби Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона виникає внаслідок генетичної зміни, яка передається спадково і яка визначає дегенерацію важливих областей мозку. Генетична зміна цієї хвороби має домінантний тип, що означає, що достатньо успадкувати ген від одного з батьків, щоб ризикувати його розвинути.

Таким чином, як наслідок генетичних змін утворюється змінена форма білка, яка призводить до загибелі нервових клітин в деяких відділах мозку і сприяє розвитку симптомів.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Хантінгтона слід проводити під керівництвом невролога та психіатра, який оцінить наявність симптомів та направить використання ліків для поліпшення якості життя людини. Таким чином, деякі ліки, які можуть бути показані:

• Ліки, що контролюють рухові зміни, такі як тетрабеназин або амантадин, оскільки вони діють на нейромедіатори мозку для контролю таких типів змін;
• Ліки, що контролюють психоз, такі як Клозапін, Кветіапін або Рісперидон, які допомагають зменшити психотичні симптоми та поведінкові зміни;
• Антидепресанти, такі як Сертралін, Циталопрам та Міртазапін, які можна використовувати для поліпшення настрою та заспокоєння людей, які дуже схвильовані;
• Стабілізатори настрою, такі як карбамазепін, ламотриджин та вальпроєва кислота, які призначені для контролю поведінкових імпульсів та примусів.

Застосування ліків не завжди є необхідним, оскільки воно застосовується лише за наявності симптомів, які турбують людину. Крім того, виконання реабілітаційних заходів, таких як фізична терапія або ерготерапія, дуже важливо для контролю симптомів та адаптації рухів.