Як виявити та лікувати міотонічну дистрофію

Зміст

• Види міотонічної дистрофії
• Симптоми міотонічної дистрофії
• Лікування міотонічної дистрофії

Міотонічна дистрофія - генетичне захворювання, також відоме як хвороба Штейнерта, що характеризується труднощами розслаблення м’язів після скорочення. Деяким людям із цим захворюванням, наприклад, важко послабити дверну ручку або перервати рукостискання.

Міотонічна дистрофія може проявлятися у обох статей, частіше у молодих людей. Найбільш уражені м’язи включають м’язи обличчя, шиї, кистей, стоп та передпліч.

У одних людей це може проявлятися важким чином, порушуючи функції м'язів і представляючи тривалість життя лише 50 років, тоді як у інших воно може проявлятися м'яко, що виявляє лише м'язову слабкість.

Види міотонічної дистрофії

Міотонічну дистрофію поділяють на 4 типи:

•  Вроджена: Симптоми з’являються під час вагітності, коли дитина мало рухається плодом. Незабаром після народження у дитини виявляються проблеми з диханням та м’язова слабкість.
• Діти: При цьому типі міотонічної дистрофії дитина нормально розвивається в перші роки життя, проявляючи симптоми захворювання у віці від 5 до 10 років.
•  Класичний: Цей тип міотонічної дистрофії проявляється лише у зрілому віці.
•  Світло: У осіб з легкою міотонічною дистрофією відсутні порушення м’язів, лише незначна слабкість, яку можна контролювати.

Причини міотонічної дистрофії пов'язані з генетичними змінами, присутніми в хромосомі 19. Ці зміни можуть збільшуватися з покоління в покоління, що призводить до найтяжчого прояву захворювання.

Симптоми міотонічної дистрофії

Основними симптомами міотонічної дистрофії є:

• Атрофія м’язів;
• Лобне облисіння;
• Слабкість;
• Розумова відсталість;
• Труднощі з годуванням;
• Утруднене дихання;
• Водоспади;
• Труднощі з розслабленням м’яза після скорочення;
• Труднощі говорити;
• Сонливість;
• Діабет;
• Безпліддя;
• Порушення менструального циклу.

Залежно від тяжкості захворювання, жорсткість, спричинена хромосомними змінами, може скомпрометувати кілька м’язів, що призведе до смерті особи до 50 років. Особи з найлегшою формою цього захворювання мають лише м’язову слабкість.

Діагноз ставлять на основі спостереження симптомів та генетичних тестів, які виявляють зміни в хромосомах.

Лікування міотонічної дистрофії

Полегшити симптоми можна за допомогою використання таких препаратів, як фенітоїн, хінін та ніфедипін, які зменшують ригідність м’язів та біль, спричинену міотонічною дистрофією.

Іншим способом підвищення якості життя цих людей є фізична терапія, яка забезпечує кращий діапазон рухів, м’язову силу та контроль над тілом.

Лікування міотонічної дистрофії є ​​мультимодальним, включаючи медикаментозне та фізіотерапевтичне лікування. Ліки включають фенітоїн, хінін, прокаїнамід або ніфедипін, які знімають м’язову скутість і біль, спричинені захворюванням.

Фізіотерапія спрямована на поліпшення якості життя пацієнтів з міотонічною дистрофією, забезпечуючи збільшення м’язової сили, обсягу рухів та координації.