Хвороба Фабрі

Зміст

• Симптоми хвороби Фабрі
• Діагностика хвороби Фабрі
• Лікування хвороби Фабрі

Хвороба Фабрі - це рідкісний вроджений синдром, який спричиняє ненормальне накопичення жиру в судинах, викликаючи розвиток таких симптомів, як біль у руках і ногах, зміни в очах або дефекти шкіри, наприклад.

Як правило, симптоми хвороби Фабрі проявляються в дитинстві, але в деяких випадках діагностувати захворювання можна лише у зрілому віці, коли воно починає спричиняти зміни у роботі нирок або серця.

THE Хвороба Фабрі не має лікування, але це можна контролювати за допомогою деяких ліків, щоб запобігти розвитку симптомів та появі ускладнень, таких як проблеми з нирками або інсульт.

Симптоми хвороби Фабрі

Симптоми хвороби Фабрі можуть проявлятися рано в дитинстві і включати:

• Біль або печіння в руках і ногах;
• Темно-червоні плями на шкірі;
• Зміни в оці, які не впливають на зір;
• Болі в животі;
• Зміна кишкового транзиту, особливо після їжі;
• Біль у спині, особливо в області нирок.

На додаток до цих симптомів, хвороба Фабрі може провокувати протягом багатьох років інші ознаки, пов'язані з прогресуючими ураженнями, спричиненими деякими органами, такими як очі, серце або нирки, наприклад.

Діагностика хвороби Фабрі

Діагноз хвороби Фабрі можна поставити за допомогою аналізів крові, щоб оцінити кількість ферменту, відповідального за виведення зайвого жиру, який накопичується у венах. Таким чином, коли це значення низьке, лікар може запідозрити хворобу Фабрі та призначити ДНК-тест для правильної ідентифікації захворювання.

Лікування хвороби Фабрі

Лікування хвороби Фабрі допомагає контролювати появу симптомів і запобігати розвитку ускладнень. Її можна проводити за допомогою:

• Карбамазепін: допомагає зменшити відчуття болю або печіння;
• Метоклопрамід: знижує роботу кишечника, запобігаючи змінам кишкового транзиту;
• Антикоагулянтні засоби, такі як Аспірин або Варфарин: розріджують кров і запобігають появі згустків, які можуть спричинити інсульти.

На додаток до цих засобів, лікар може також призначити засоби від високого кров'яного тиску, такі як Каптоприл або Атенолол, оскільки вони запобігають розвитку пошкодження нирок та запобігають появі ускладнень у цих органах.