Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Що викликає фібродисплазію
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування

Fibrodysplasia ossificans progressiva, також відома як FOP, прогресуючий міозит або синдром кам’яної людини, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке змушує м’які тканини тіла, такі як зв’язки, сухожилля та м’язи, закостеніти, ставши жорсткими та заважаючи рухам тіла. Крім того, цей стан також може спричинити тілесні зміни.

У більшості випадків симптоми проявляються в дитячому віці, але перетворення тканин у кісткові триває до зрілого віку, вік, у якому встановлюється діагноз, може змінюватися. Однак є багато випадків, коли при народженні у дитини вже є вади розвитку пальців ніг або ребер, які можуть привести педіатра до підозри на захворювання.

Незважаючи на те, що ліки від fibrodysplasia ossificans progressiva не існує, важливо, щоб дитину завжди супроводжували педіатр та дитячий ортопед, оскільки існують такі форми лікування, які можуть допомогти полегшити деякі симптоми, такі як набряк або біль у суглобах, покращуючи якість життя.

Основні симптоми

Перші ознаки прогресивної фібродисплазії зазвичай проявляються незабаром після народження з наявністю вад розвитку пальців ніг, хребта, плечей, стегон і суглобів.

Інші симптоми зазвичай з’являються до 20 років і включають:

• Почервонілі набряки по всьому тілу, які зникають, але залишають кістки на місці;
• Розвиток кісток при ударах;
• Поступові труднощі з рухом рук, рук, ніг або стоп;
• Проблеми з кровообігом в кінцівках.

Крім того, залежно від уражених регіонів, також часто розвиваються проблеми із серцем або диханням, особливо коли виникають часті респіраторні інфекції.

Fibrodysplasia ossificans progressiva зазвичай вражає спочатку шию і плечі, потім прогресує до спини, тулуба та кінцівок.

Хоча хвороба може спричинити кілька обмежень з часом та різко знизити якість життя, тривалість життя, як правило, тривала, оскільки зазвичай немає дуже серйозних ускладнень, які можуть загрожувати життю.

Що викликає фібродисплазію

Конкретна причина прогресивної фібродисплазії та процес перетворення тканин у кістку ще недостатньо відомі, однак захворювання виникає через генетичну мутацію хромосоми 2. Хоча ця мутація може переходити від батьків до дітей, вона більше загальноприйняте, що захворювання з’являється навмання.

Нещодавно було описано підвищену експресію морфогенетичного білка кістки 4 (BMP 4) у фібробластах, наявних у ранніх ураженнях ФОП. Білок BMP 4 знаходиться в хромосомі 14q22-q23.

Як підтвердити діагноз

Оскільки це викликано генетичними змінами, і для цього не існує спеціального генетичного тесту, діагноз, як правило, ставить педіатр або ортопед шляхом оцінки симптомів та аналізу клінічної історії дитини. Це пов’язано з тим, що інші тести, такі як біопсія, спричиняють незначну травму, яка може призвести до розвитку кістки на досліджуваному місці.

Часто першою знахідкою цього стану є наявність в м’яких тканинах маси, яка поступово зменшується в розмірах і окостеніє.

Як проводиться лікування

Не існує жодної форми лікування, здатної вилікувати хворобу або запобігти її розвитку, і тому дуже часто для більшості пацієнтів прикута до інвалідного крісла або ліжка після 20 років.

Коли з’являються респіраторні інфекції, такі як застуда або грип, дуже важливо відразу після появи перших симптомів звернутися до лікарні, щоб розпочати лікування та уникнути появи серйозних ускладнень у цих органах. Крім того, дотримання гігієни порожнини рота також дозволяє уникнути необхідності лікування зубів, що може спричинити нові кризи формування кісток, що може прискорити ритм захворювання.

Хоча вони обмежені, важливо також сприяти дозвіллю та спілкуванню людей із захворюваннями, оскільки їхні інтелектуальні та комунікативні навички залишаються незмінними та розвиваються.