Як визначити муковісцидоз у дитини і як слід проводити лікування

Зміст

• Симптоми муковісцидозу
• Як підтвердити діагноз
• Лікування муковісцидозу
• Можливі ускладнення
• Ймовірна тривалість життя

Одним із способів підозрювати, чи є у дитини муковісцидоз, є перевірка, чи піт у нього більш солений, ніж зазвичай, оскільки ця характеристика дуже часто зустрічається при цьому захворюванні. Незважаючи на те, що солоний піт свідчить про муковісцидоз, діагноз ставлять лише за допомогою тесту на укол в п’яті, який необхідно проводити в перший місяць життя. У разі позитивного результату діагноз підтверджується потовим тестом.

Муковісцидоз - це спадкове захворювання без лікування, при якому деякі залози виробляють аномальні виділення, які в основному вражають травні та дихальні шляхи. Лікування включає ліки, дієту, фізіотерапію та, в деяких випадках, хірургічне втручання. Тривалість життя пацієнтів збільшується за рахунок прогресу в лікуванні та вищої швидкості дотримання, коли середня людина досягає 40 років. Дізнайтеся більше про муковісцидоз.

Симптоми муковісцидозу

Перша ознака муковісцидозу - це коли дитина не може вивести меконій, який відповідає першим калам новонародженого, в перший-другий день життя. Іноді медикаментозне лікування не розчиняє цей стілець, тому його потрібно видалити хірургічним шляхом. Іншими симптомами, що свідчать про муковісцидоз, є:

• Солоний піт;
• Постійний хронічний кашель, порушує їжу і сон;
• Густа мокрота;
• Повторний бронхіоліт, який є постійним запаленням бронхів;
• Інфекції дихальних шляхів, які повторюються, такі як пневмонія;
• Утруднене дихання;
• Втома;
• Хронічна діарея або сильний запор;
• Втрата апетиту;
• Гази;
• Жирний, блідий колір стільця;
• Труднощі в наборі ваги та затримка росту.

Ці симптоми починають проявлятися в перші тижні життя, і дитина повинна отримувати відповідне лікування, щоб уникнути погіршення стану. Однак може статися так, що муковісцидоз протікає слабо і симптоми проявляються лише в підлітковому або дорослому віці.

Як підтвердити діагноз

Діагноз муковісцидозу проводиться за допомогою тесту на укол п’яти, який є обов’язковим для всіх новонароджених і повинен проводитися до першого місяця життя. У випадках позитивних результатів для підтвердження діагнозу проводиться тест на піт. У цьому тесті збирається і оцінюється трохи поту дитини, оскільки деякі зміни поту свідчать про наявність муковісцидозу.

Навіть при позитивному результаті двох тестів, тест на піт, як правило, повторюють, щоб бути впевненим у остаточному діагнозі, крім того, важливо спостерігати симптоми, представлені дитиною. Дітям старшого віку, які мають симптоми муковісцидозу, для підтвердження діагнозу слід зробити тест на піт.

Крім того, важливо провести генетичне обстеження, щоб перевірити, яка мутація, пов’язана з муковісцидозом у дитини, оскільки, залежно від мутації, захворювання може мати легше або важче прогресування, що може вказувати на найкращу стратегію лікування, яка повинна встановлювати педіатр.

Знати інші захворювання, які можна визначити за допомогою тесту на укол п’ят.

Лікування муковісцидозу

Лікування муковісцидозу слід починати одразу після постановки діагнозу, навіть якщо відсутні симптоми, оскільки цілями є відкласти легеневі інфекції та запобігти гіпотрофії та затримці росту.Таким чином, застосування антибіотиків для боротьби та запобігання можливим інфекціям може бути вказане лікарем, а також використання протизапальних препаратів для полегшення симптомів, пов’язаних із запаленням легенів.

Також показано використання бронходилататорних препаратів для полегшення дихання та муколітиків, що сприяють розрідженню мокротиння та полегшенню елімінації. Педіатр може також рекомендувати вживання добавок з вітамінами А, Е К та D, крім травних ферментів, які допомагають перетравлювати їжу.

У лікуванні беруть участь кілька професіоналів, оскільки крім використання медикаментів, необхідна також респіраторна фізіотерапія, харчовий та психологічний моніторинг, киснева терапія для поліпшення дихання та, в деяких випадках, операція з метою поліпшення функції легенів або трансплантація легенів. Подивіться, як їжа може допомогти в лікуванні муковісцидозу.

Можливі ускладнення

Муковісцидоз викликає ускладнення в декількох органах тіла, що може спричинити:

• Хронічний бронхіт, який загалом важко контролювати;
• Недостатність підшлункової залози, що може призвести до порушення всмоктування з’їденої їжі та недоїдання;
• Діабет;
• Захворювання печінки, такі як запалення та цироз;
• Стерильність;
• Синдром дистальної кишкової непрохідності (ДІОЗ), де виникає закупорка кишечника, що викликає судоми, біль і набряк живота;
• Камені в жовчному міхурі;
• Хвороби кісток, що призводять до більшої легкості переломів кісток;
• Гіпотрофія.

Деякі ускладнення муковісцидозу важко контролювати, але раннє лікування є найкращим способом підвищення якості життя та сприяння правильному зростанню дитини. Незважаючи на багато проблем, люди з муковісцидозом, як правило, можуть відвідувати школу та працювати.

Ймовірна тривалість життя

Тривалість життя людей з муковісцидозом залежить від людини залежно від мутації, статі, прихильності до лікування, тяжкості захворювання, віку на момент постановки діагнозу та клінічних проявів з боку органів дихання, травлення та підшлункової залози. Прогноз, як правило, гірший для людей, які не отримують належного лікування, мають пізній діагноз або мають недостатність підшлункової залози.

У людей, яким діагностували рано, бажано відразу після народження, можливо, що людина досягає 40-річного віку, але для цього необхідно правильно проводити лікування. Дізнайтеся, як слід проводити лікування муковісцидозу.

В даний час близько 75% людей, які дотримуються лікування муковісцидозу відповідно до рекомендацій, досягають кінця підліткового віку, а близько 50% досягають третього десятиліття життя, що було лише 10% до цього.

Навіть якщо лікування проведено правильно, на жаль, людині з діагнозом муковісцидоз важко досягти 70 років, наприклад. Це пов’язано з тим, що навіть при правильному лікуванні відбувається поступове ураження органів, що робить їх тендітними, слабкими та втрачають функції з роками, що в більшості випадків призводить до дихальної недостатності.

Крім того, інфекції мікроорганізмами дуже поширені у людей із муковісцидозом, і постійне лікування антимікробними препаратами може призвести до того, що бактерії стають стійкими, що може ще більше ускладнити клінічний стан пацієнта.