Генетичне тестування та рак передміхурової залози: питання, які потрібно задати лікареві

Зміст

• Які генетичні фактори ризику раку простати?
• У мене рак передміхурової залози - чи потрібно пройти зародкові дослідження?
• У моєї сім’ї рак передміхурової залози - чи потрібно пройти зародкові дослідження?
• Що передбачає тестування зародкової лінії?
• Як результати тестування вплинуть на мій план лікування?
• Що означають результати тесту для моєї родини?
• Яка різниця між тестуванням зародкової лінії та соматичним мутаційним тестуванням?
• Винос

На ризик раку простати впливає багато факторів, включаючи генетику.

Якщо ви успадкували певні генетичні мутації, ризик розвитку раку простати може бути вище середнього. Люди з певними генетичними варіантами також схильні розвивати більш агресивний рак передміхурової залози, ніж інші.

Якщо вам поставили діагноз рак передміхурової залози, ваш лікар може порадити вам пройти тип генетичного тестування, відомий як тест на зародкові лінії, щоб дізнатися, чи є у вас певні генетичні ознаки.

У деяких випадках лікарі або генетичні консультанти також пропонують тестування зародкової лінії членам сім’ї людей, які випробували позитивність на певні гени.

Ось кілька питань, які ви можете попросити свого лікаря, щоб дізнатися, чи може вам підійти тест на зародкові лінії.

Які генетичні фактори ризику раку простати?

За даними фонду Urology Care, приблизно від 5 до 10 відсотків раку простати є спадковими. Це означає, що вони мають генетичний компонент, який може передаватися від одного покоління до наступного.

Кілька генетичних мутацій були пов'язані з раком простати, включаючи мутації в:

• BRCA1 і BRCA2 гени, які також пов'язані з раком молочної залози та яєчників
• Невідповідність ДНК відновлює гени, які також пов'язані з раком товстої кишки та кількома іншими видами раку
• HOXB13 ген

Якщо у вас сімейна історія раку, повідомте про це лікаря. Можливо, у вашій родині працюють певні генетичні мутації.

У мене рак передміхурової залози - чи потрібно пройти зародкові дослідження?

Якщо у вас рак передміхурової залози, ваш лікар може попросити вас пройти тест зародкової лінії, якщо рак поширився на інші частини вашого тіла. Це також відомо як метастатичний рак передміхурової залози.

Ваш лікар може також порекомендувати тест на зародкові лінії, якщо ви локалізували рак передміхурової залози та сімейну історію раку в:

• груди
• яєчник
• ободової кишки
• підшлункова залоза
• простати

Ваш лікар врахує, скільки ваших кровних родичів отримали діагноз цих ракових захворювань. Вони також розглянуть, наскільки ви з ними тісно пов’язані.

У моєї сім’ї рак передміхурової залози - чи потрібно пройти зародкові дослідження?

Якщо хтось із ваших родичів крові має рак і виявив позитивні показники на певні генетичні ознаки, їхній лікар або генетичний консультант може запропонувати зародкові лінії для інших членів сім'ї.

Це відомо як каскадне тестування. Це може допомогти вам та іншим членам сім’ї дізнатися, якщо у вас підвищений ризик розвитку певних типів раку, включаючи рак простати.

Якщо ви отримаєте позитивний аналіз на певні генетичні ознаки, які підвищують ризик раку, ваш лікар або генетичний консультант можуть:

• радимо починати обстеження на рак у молодшому віці, ніж зазвичай
• заохочують вас частіше проводити скринінг раку, ніж зазвичай
• рекомендуємо змінити спосіб життя або інші стратегії, щоб зменшити ризик розвитку раку

Ваш лікар, швидше за все, порадить вам пройти раннє обстеження на рак, якщо у вас є близький родич з раком простати, навіть якщо ви не пройшли тест на зародкові лінії.

Обстеження раку передміхурової залози може бути проведено за допомогою простого аналізу крові, відомого як простаген-специфічний антиген (PSA), а також цифрового ректального дослідження (DRE).

Якщо ви маєте позитивний аналіз на підвищений рівень ПСА або маєте ненормальні результати обстеження, ваш лікар може призначити біопсію простати або додаткові аналізи, щоб перевірити наявність раку.

Деякі гени, пов'язані з раком простати, також пов'язані з іншими раковими захворюваннями, такими як рак молочної залози та яєчників. Порадьтеся зі своїм лікарем, щоб дізнатись, які скринінг раку вам слід отримати та коли ви повинні їх отримати.

Що передбачає тестування зародкової лінії?

Для проведення тестування на зародкові лінії ваш лікар чи інший медичний працівник візьме зразок вашої слини або крові. Вони направлять цей зразок в лабораторію для генетичного секвенування.

Якщо результати генетичного тесту за певними ознаками позитивні, ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта. Вони можуть також порекомендувати генетичне консультування, якщо ваші результати тестування не визначені.

Генетичний радник може допомогти вам зрозуміти результати.

Як результати тестування вплинуть на мій план лікування?

Якщо вам поставили діагноз рак передміхурової залози, тестування зародкових ліній може допомогти вашому лікарю передбачити, які способи лікування найбільш сприятливі для вашого раку.

Деякі методи імунотерапії можуть бути особливо корисними для лікування раку простати у людей з певними генетичними мутаціями.

Новий клас препаратів, відомий як інгібітори PARP, також показав перспективність лікування раку простати у людей з певними генетичними варіантами.

Що означають результати тесту для моєї родини?

Якщо ви перевірите позитивні показники на генетичні ознаки, пов’язані з раком простати, можливо, інші ознаки вашої сім'ї також успадкували ці риси.

Ці генетичні мутації можуть підвищувати ризик раку передміхурової залози, а в деяких випадках і інших видів раку.

Генетичний консультант може допомогти вам дізнатися більше про результати тестування, включаючи шанси, що інші члени вашої родини можуть мати ті самі генетичні варіанти.

Ваш генетичний радник також може допомогти вам вирішити, коли, коли і як ви хочете поділитися інформацією про результати тестування з членами сім'ї. У деяких випадках вони можуть запропонувати ваші родичі тестування зародкової лінії.

Яка різниця між тестуванням зародкової лінії та соматичним мутаційним тестуванням?

Тестування на гермлін - це один з двох основних типів генетичного тестування, який може бути використаний людям з раком простати.

Інший тип відомий як соматичне мутаційне тестування. Це також називається тестуванням пухлини.

Якщо у вас рак передміхурової залози, ваш лікар може призначити соматичне мутаційне тестування, щоб дізнатись, чи розвинулися ракові клітини певних мутацій. Ці мутації можуть впливати на те, як рак реагує на лікування.

Щоб провести соматичне мутаційне тестування, ваш лікар або інший медичний працівник буде збирати зразки пухлини з вашого організму, щоб відправити в лабораторію для тестування.

Результати тестів можуть допомогти вашому лікареві визначити, які методи лікування можуть бути найбільш ефективними.

Залежно від вашої історії хвороби ваш лікар може порекомендувати соматичне мутаційне тестування, тест на зародкові лінії або те і інше.

Соматичне мутаційне тестування замовляється частіше, ніж тестування зародкової лінії.

Винос

Якщо у вас рак передміхурової залози або сімейний анамнез захворювання, подумайте про запитання лікаря про можливі переваги та ризики генетичного тестування.

Якщо ви перевірите позитивні показники на певні генетичні ознаки, це може вплинути на рекомендований вам план лікування або скринінг раку передміхурової залози.

Ваш лікар або генетичний консультант можуть допомогти вам дізнатися більше.