Первинний імунодефіцит: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як проходить діагностика
• Лікування первинного імунодефіциту

Первинний імунодефіцит (PID) - це ситуація, коли відбуваються зміни в складових імунної системи, що робить людину більш сприйнятливою до різних захворювань, оскільки імунна система не функціонує належним чином. Основною ознакою ПІД є виникнення повторних бактеріальних інфекцій, головним чином гаймориту, отиту та пневмонії.

Первинний імунодефіцит є генетичним та вродженим захворюванням і частіше спостерігається у випадках спорідненого шлюбу, тобто шлюбу між людьми однієї сім’ї, і діагноз, як правило, не ставлять незабаром після народження через відсутність знань про це захворювання. Однак рання діагностика є важливою для забезпечення добробуту та якості життя дитини, крім того, щоб уникнути серйозних ускладнень, які можуть призвести до смерті, наприклад.

Основні симптоми

Симптоми первинного імунодефіциту зазвичай з’являються в перші місяці життя, однак у деяких випадках симптоми можуть проявлятися лише у зрілому віці, оскільки це залежить від типу та тяжкості генетичних змін.

Симптоми можна помітити в будь-якій частині тіла, оскільки вона може дійти до будь-якого органу або системи, проте в основному помічаються симптоми, пов’язані з дихальною системою, що може спричинити плутанину первинного імунодефіциту з дитячими респіраторними та інфекційними захворюваннями.

Таким чином, для врахування первинного імунодефіциту під час діагностики важливо знати деякі ознаки та симптоми, такі як:

• 4 або більше вушних інфекцій менш ніж за 1 рік;
• 2 або більше інфекцій дихальних шляхів менш ніж за 1 рік;
• Застосування антибіотиків більше 2 місяців без ефекту;
• Більше двох випадків пневмонії менш ніж за 1 рік;
• Затримка розвитку дитини;
• Повторні кишкові інфекції;
• Поява ускладнень вакцини;
• Часта поява гнійників на шкірі.

Крім того, якщо в сім’ї в анамнезі є первинний імунодефіцит або дитина є дочкою партнера по крові, існує більше шансів на первинний імунодефіцит.

Батькам важливо знати про симптоми, представлені дитиною, та виникнення повторних інфекцій, щоб діагноз був встановлений і лікування розпочато якомога швидше, щоб уникнути серйозних ускладнень, таких як важкі порушення дихання та септицемія, які можуть бути смертельним.

Як проходить діагностика

Діагноз можна поставити за допомогою аналізів крові та специфічних генетичних тестів, оскільки існує понад 100 типів первинних імунодефіцитів.

Важливо, щоб діагноз первинних імунодефіцитів проводився до першого року життя, щоб можна було проконсультувати сім’ю щодо лікування та догляду, необхідних для підтримання добробуту дитини та уникнення ускладнень. Незважаючи на те, що це фундаментальний іспит, тест на первинний діагноз імунодефіциту не доступний через Єдину систему охорони здоров’я, лише в приватних клініках.

Лікування первинного імунодефіциту

Лікування первинного імунодефіциту повинно проводитися відповідно до вказівок педіатра та змінюється залежно від симптомів дитини, тяжкості та стадії ідентифікації.

Коли ПІД виявляється негайно або симптоми, що виявляються, слабкі, педіатр може рекомендувати терапію імуноглобулінами, при якій вводять антитіла, яких не вистачає в організмі, покращуючи активність імунної системи. Крім того, для боротьби з повторними інфекціями може бути рекомендовано введення антибіотиків безпосередньо у вену.

Однак, коли мова йде про важкий ПІД, що може бути пов’язано з більш пізньою діагностикою або наявністю мутацій, які більше порушують імунітет, може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Подивіться, як робиться трансплантація кісткового мозку.