Синдром мозаїки Дауна

Зміст

• Що таке мозаїчний синдром Дауна?
• Розуміння синдрому Дауна
• Симптоми синдрому Мозаїчного Дауна
• Діагностика
• Скринінг-тести
• Діагностичні тести
• Прогноз

Що таке мозаїчний синдром Дауна?

Синдром Мозаїки Дауна, або мозаїка, є рідкісною формою синдрому Дауна. Синдром Дауна - генетичне порушення, яке призводить до додаткової копії хромосоми 21. Люди з мозаїкою синдрому Дауна мають суміш клітин. Деякі мають дві копії хромосоми 21, а деякі - три.

Синдром Мозаїки Дауна зустрічається приблизно в 2 відсотках усіх випадків синдрому Дауна. Люди з мозаїчним синдромом Дауна часто, але не завжди, мають менше симптомів синдрому Дауна, оскільки деякі клітини є нормальними.

Розуміння синдрому Дауна

Синдром Дауна - генетичне порушення, при якому деякі клітини людини або всі клітини мають додаткову хромосому.

Усі нормальні клітини людини мають 46 хромосом, крім яйцеклітини та сперми, яких у нормі є 23. Ці статеві клітини утворюються діленням (називається мейозом). Коли яйцеклітина запліднюється, ці дві клітини приєднуються, як правило, даючи ембріона 23 хромосоми від кожного з батьків, загалом 46 хромосом.

Іноді в цьому процесі виникає помилка, через яку в спермі або яйцеклітині виникає неправильна кількість хромосом. У здорової дитини є дві копії хромосоми 21 у кожній клітині. Людей із синдромом Дауна троє. Будь-яка клітина, що реплікується з дефектної клітини, також матиме неправильну кількість хромосом.

Люди з мозаїчним синдромом Дауна мають суміш клітин. Деякі клітини мають нормальну пару хромосоми 21, а інші клітини містять три копії. Зазвичай це відбувається через те, що проблема поділу, яка викликає додаткову копію хромосоми 21, відбувається після запліднення.

Симптоми синдрому Мозаїчного Дауна

Нерегулярні хромосомні копії змінюють генетичний склад дитини, в кінцевому рахунку впливаючи на їх розумовий і фізичний розвиток.

Люди з синдромом Дауна зазвичай мають:

• повільніша мова
• нижчий IQ
• сплюснене обличчя
• маленькі вуха
• коротша висота
• очі, які мають тенденцію коситися
• білі плями на райдужці ока

Синдром Дауна іноді супроводжується низкою інших проблем зі здоров’ям, включаючи:

• апное сну, стан здоров'я, який змушує вас тимчасово припиняти дихання під час сну
• вушні інфекції
• імунні порушення
• втрата слуху
• вади серця
• порушення зору
• дефіцит вітамінів

Ці симптоми також часто зустрічаються у людей з синдромом мозаїки Дауна. Однак у цих симптомів може бути менше. Наприклад, люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай мають більш високий IQ, ніж люди з іншими формами синдрому Дауна.

Діагностика

Лікарі можуть проводити тести на обстеження на синдром Дауна під час вагітності. Ці тести показують ймовірність того, що плід матиме синдром Дауна і може виявити проблеми зі здоров’ям на ранній стадії.

Скринінг-тести

Скринінг-тести на синдром Дауна пропонуються як звичайні тести під час вагітності. Зазвичай вони надаються в першому та другому триместрах. Ці екрани вимірюють рівень гормону в крові для виявлення порушень та використовують УЗД для пошуку нерегулярного накопичення рідини у шиї дитини.

Скринінг-тести лише забезпечують ймовірність розвитку у дитини синдрому Дауна. Він не може діагностувати синдром Дауна. Однак вони можуть визначити, чи потрібно більше аналізів для підтвердження діагнозу.

Діагностичні тести

Діагностичні тести можуть підтвердити, чи є у дитини синдром Дауна ще до того, як він народився. Два найпоширеніші діагностичні тести - відбір ворсин хоріона та амніоцентез.

Обидва тести беруть проби з матки для аналізу хромосом. Для цього для відбору ворсин хоріона використовується зразок плаценти. Цей тест може бути завершений у першому триместрі. Амніоцентез аналізує зразок навколоплідної рідини, що оточує зростаючий плід. Цей тест, як правило, проводиться у другому триместрі.

Синдром Мозаїчного Дауна зазвичай описується через відсоток. Для підтвердження мозаїчного синдрому Дауна лікарі проаналізують хромосоми з 20 клітин.

Якщо 5 клітин мають 46 хромосом, а 15 мають 47 хромосом, дитина має позитивну мозаїчну діагностику синдрому Дауна. У цьому випадку у дитини був би 75-відсотковий рівень мозаїки.

Прогноз

Синдром Дауна не лікується. Батьки можуть виявити стан ще до народження та підготуватися до будь-яких супутніх вроджених вад та ускладнень у здоров’ї.

Тривалість життя людей із синдромом Дауна набагато вище, ніж у минулому. Від них тепер можна очікувати проживання до 60 років. Крім того, рання фізична, мовна та трудова терапія може забезпечити людям із синдромом Дауна більш високу якість життя та покращити їхні інтелектуальні здібності.