Факти та міфи про життя з SMA

Зміст

• Міф: Діагноз SMA означає скорочений термін життя, період
• Міф: Діти з SMA не можуть процвітати в навчальних установах
• Міф: 95 відсотків усіх носіїв SMA можна ідентифікувати за допомогою простого відбору крові
• Міф: Якщо один або обидва батьки несуть це SMN1 мутація, немає жодної гарантії того, що дитина не буде носієм або безпосередньо вплине на SMA
• Винос

Існує чотири основні типи спінальної м’язової атрофії (SMA), що має численні варіації. При такій кількості умов, що класифікуються під загальним заголовком SMA, сортування фактів із міфів може бути складним.

Нижче наведено прямі відповіді на деякі найпоширеніші помилки щодо SMA, від діагностики та генетичних носіїв до тривалості життя та якості життя.

Міф: Діагноз SMA означає скорочений термін життя, період

Факт: На щастя, це не так. Немовлята з типом SMA типу 0 зазвичай не виживають за останні 6 місяців. Діти з важким ступенем СМА 1 типу часто не доживають до повноліття, хоча є багато факторів, які можуть продовжити та покращити якість життя цих дітей. Але діти з 2 та 3 типом зазвичай живуть у зрілому віці. За допомогою відповідної терапії, включаючи фізичні та респіраторні процедури, поряд із підтримкою харчування, багато живуть повноцінним життям. Виразність симптомів також має вплив. Але одного діагнозу недостатньо для визначення довговічності.

Міф: Діти з SMA не можуть процвітати в навчальних установах

Факт: SMA жодним чином не впливає на розумові чи інтелектуальні можливості людини. Навіть якщо дитина залежить від інвалідного візка за часом, коли вона досягає шкільного віку, в державних школах Сполучених Штатів потрібно мати програми для задоволення особливих фізичних потреб. Державні школи також повинні сприяти спеціалізованим програмам навчання, таким як Індивідуалізована навчальна програма (IEP) або "План 504", назва, що походить із розділу 504 Закону про реабілітацію та Закону про американців з обмеженими можливостями. Крім того, багато адаптивних пристроїв доступні для дітей, які хочуть займатися спортом. Для багатьох дітей, які страждають на SMA, більше «нормального» шкільного досвіду.

Міф: SMA може виникнути лише в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями

Факт: SMA є рецесивним захворюванням, тому зазвичай дитина матиме SMA лише у тому випадку, якщо обидва батьки передають цю хворобу SMN1 мутація. Однак є кілька помітних винятків.

За даними некомерційної пропагандистської групи Cure SMA, коли два батьки є носіями:

• У їхньої дитини є 25 відсотків шансів потрапити в непричетність.
• Їхня дитина має 50-відсотковий шанс стати носієм.
• У їхньої дитини є 25 відсотків шансів, що вони матимуть SMA.

Якщо лише один з батьків є носієм, дитина, як правило, не загрожує SMA, хоча у них є 50-відсотковий ризик бути носієм. Однак у дуже рідкісних випадках мутації в SMN1 ген може виникати під час вироблення яйцеклітини або сперми. У результаті лише один з батьків буде носієм SMN1 мутація. Крім того, невеликий відсоток носіїв має мутацію, яку неможливо ідентифікувати за допомогою поточного тестування. У цьому випадку виявиться так, ніби захворювання було викликане одним носієм.

Міф: 95 відсотків усіх носіїв SMA можна ідентифікувати за допомогою простого відбору крові

Факт: За даними одного з досліджень, п'ять із шести етнічних груп, визначених для тестування в США, мають рівень виявлення понад 90 відсотків, включаючи кавказьких, ашкеназьких євреїв, іспаномовців, азіатців та азіатських індіанців. Серед афро-американців тест ефективний лише на 70 відсотків. Вважається, що це пов’язано із загалом підвищеною ймовірністю не виявлення мутацій у цій популяції.

Міф: Якщо один або обидва батьки несуть це SMN1 мутація, немає жодної гарантії того, що дитина не буде носієм або безпосередньо вплине на SMA

Факт: Окрім пренатальних тестів, батьки, які обрали імплантацію, можуть попередньо обстежити генетичні діагнози. Це відомо як генетична діагностика перед імплантацією (PGD), і вона дозволяє імплантувати лише здорові ембріони. Звичайно, імплантація та внутрішньоутробне тестування - це все особисте рішення, і єдиної правильної відповіді немає. Потенційні батьки повинні зробити цей вибір самі.

Винос

При діагнозі СМА, життя людини постійно змінюється. Навіть у найлегших випадках певні фізичні труднощі, які з часом збільшуються. Але забезпечена хорошою інформацією та відданістю прагненню до найкращого життя, людині з SMA не потрібно жити без мрій та досягнень. Багато хто із SMA веде повноцінне життя, закінчує коледж та робить вагомий внесок у світ. Знання фактів - найкраще місце для початку подорожі.