Все, що ви повинні знати про синдром колінної чашечки

Зміст

• Які симптоми?
• Причини
• Як діагностується НПС?
• Ускладнення
• Як лікується і управляється NPS?
• Який прогноз?

Огляд

Синдром надколінка нігтів (NPS), який іноді називають синдромом Фонга або спадковою остеооніходісплазією (HOOD), є рідкісним генетичним розладом. Це зазвичай вражає нігті на руках. Це також може впливати на суглоби по всьому тілу, такі як коліна, та інші системи організму, такі як нервова система та нирки. Продовжуйте читати, щоб дізнатись більше про цей стан.

Які симптоми?

Симптоми НПС іноді можна виявити ще в дитинстві, але вони можуть проявитися пізніше в житті. Симптоми NPS часто спостерігаються у:

• нігті
• коліна
• лікті
• таз

Також можуть постраждати інші суглоби, кістки та м’які тканини.

Приблизно у людей з НПС симптоми мають вплив на нігті. Ці симптоми можуть включати:

• відсутні нігті на руках
• незвично маленькі нігті на руках
• зміна кольору
• поздовжнє розщеплення нігтя
• незвично тонкі нігті
• лунула трикутної форми, яка є нижньою частиною нігтя, безпосередньо над кутикулою

Інші, менш поширені симптоми, можуть включати:

• зіпсований маленький ніготь на нозі
• невелика або неправильної форми надколінок, який також відомий як наколінник
• зміщення коліна, як правило, збоку (в сторону) або вище (вгору)
• випинання з кісток у коліні та навколо нього
• вивихи надколінка, також відомі як вивих колінної чашечки
• обмежений обсяг рухів у лікті
• артродисплазія ліктьового суглоба, яка є генетичним станом, що вражає суглоби
• вивих ліктів
• загальна гіперекстензія суглобів
• клубові роги, які є двосторонніми, конічними, кістковими виступами з малого тазу, які зазвичай видно на рентгенівських знімках
• біль у спині
• туге ахіллове сухожилля
• нижча м’язова маса
• проблеми з нирками, такі як гематурія або протеїнурія, або кров або білок в сечі
• проблеми з очима, такі як глаукома

Крім того, за даними одного, приблизно половина людей з діагнозом НПС відчуває пателлофеморальну нестабільність. Нестійкість пателлофеморальної зони означає, що ваша наколінник змістився з належного вирівнювання. Це викликає постійні болі і набряки в коліні.

Низька мінеральна щільність кісток - ще один можливий симптом. Одне дослідження 2005 року свідчить, що люди з НПС мають на 8–20 відсотків нижчий рівень мінеральної щільності кісток, ніж люди без неї, особливо в стегнах.

Причини

НПС не є загальним захворюванням. Дослідження підраховують, що це виявляється у людей. Це генетичний розлад і частіше зустрічається у людей, у яких є батьки або інші члени сім’ї, що страждають цим розладом. Якщо у вас є розлад, у будь-якої вашої дитини буде 50-відсоткова ймовірність захворювання.

Також можливий розвиток стану, якщо його немає у жодного з батьків. Коли це трапляється, це, ймовірно, спричинено мутацією LMX1B ген, хоча дослідники точно не знають, як мутація призводить до колінної чашечки. Приблизно у людей із цим захворюванням жоден з батьків не є носієм. Це означає, що 80 відсотків людей успадковують стан від одного з батьків.

Як діагностується НПС?

NPS можна діагностувати на різних етапах протягом усього життя. Іноді NPS можна ідентифікувати внутрішньоутробно або під час перебування дитини в утробі матері за допомогою УЗД та УЗД. У немовлят лікарі можуть діагностувати стан, якщо виявлять відсутні наколінники або двосторонні симетричні клубові шпори.

В інших людей лікарі можуть діагностувати стан за допомогою клінічної оцінки, аналізу сімейної історії та лабораторних досліджень. Лікарі можуть також використовувати такі візуалізаційні тести для виявлення відхилень у роботі кісток, суглобів та м’яких тканин, уражених НПС:

• комп'ютерна томографія (КТ)
• Рентген
• магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Ускладнення

NPS впливає на багато суглобів по всьому тілу і може призвести до багатьох ускладнень, включаючи:

• Підвищений ризик переломів: це пов’язано з меншою щільністю кісткової тканини в поєднанні з кістками та суглобами, які зазвичай мають інші проблеми, такі як нестабільність.
• Сколіоз: Підлітки з НПС мають підвищений ризик розвитку цього розладу, що спричиняє ненормальний вигин хребта.
• Прееклампсія: У жінок з НПС можливий підвищений ризик розвитку цього серйозного ускладнення під час вагітності.
• Порушення відчуття: Люди з НПС можуть відчувати знижену чутливість до температури та болю. Вони також можуть відчувати оніміння і поколювання.
• Шлунково-кишкові проблеми: Деякі люди з НПС відзначають запор та синдром подразненого кишечника.
• Глаукома: це очне захворювання, при якому підвищений очний тиск пошкоджує зоровий нерв, що може призвести до постійної втрати зору.
• Ниркові ускладнення: Люди з НПС часто мають проблеми з нирками та сечовидільною системою. У більш екстремальних випадках НПС у вас може розвинутися ниркова недостатність.

Як лікується і управляється NPS?

Не існує ліків від NPS. Лікування фокусується на управлінні симптомами. Наприклад, болем у колінах можна керувати:

• знеболюючі ліки, такі як ацетамінофен (тиленол) та опіоїди
• шини
• брекети
• фізіотерапія

Іноді потрібна корекційна операція, особливо після переломів.

Людям з НПС також слід спостерігати за проблемами з нирками. Ваш лікар може рекомендувати щорічні аналізи сечі для контролю стану нирок. Якщо проблеми розвиваються, ліки та діаліз можуть допомогти в лікуванні та лікуванні проблем нирок.

Вагітні жінки, які мають НПС, несуть ризик розвитку прееклампсії, і рідко це може призвести до розвитку після пологів. Гестоз - це серйозний стан, який може призвести до судом, а іноді і смерті. Прееклампсія викликає підвищення артеріального тиску і може бути діагностована за допомогою аналізу крові та сечі для оцінки функції кінцевих органів.

Моніторинг артеріального тиску є звичайною частиною пренатальної допомоги, але не забудьте повідомити свого лікаря, якщо у вас NPS, щоб вони могли знати про ваш підвищений ризик цього стану. Вам також слід поговорити зі своїм лікарем про будь-які ліки, які ви приймаєте, щоб він міг визначити, які з них безпечно приймати під час вагітності.

NPS несе ризик глаукоми. Діагностувати глаукому можна за допомогою очного огляду, який перевіряє тиск навколо ока. Якщо у вас NPS, заплануйте регулярні огляди очей. Якщо у вас все-таки розвивається глаукома, лікувальні очні краплі можна використовувати для зниження тиску. Можливо, вам доведеться носити спеціальні коригуючі окуляри для очей. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

Загалом, мультидисциплінарний підхід до НПС важливий для лікування симптомів та ускладнень.

Який прогноз?

NPS - це рідкісне генетичне захворювання, яке часто успадковується від одного з ваших батьків. В інших випадках це результат спонтанної мутації в LMX1B ген. НПС найчастіше викликає проблеми в області нігтів, колін, ліктя та тазу. Це також може впливати на безліч інших систем організму, включаючи нирки, нервову систему та шлунково-кишкові органи.

Ліки від NPS не існує, але симптоми можна впоратись, працюючи з різними спеціалістами. Проконсультуйтеся з лікарем первинної ланки, щоб з’ясувати, який фахівець найкраще підходить для ваших конкретних симптомів.