Парамілоїдоз: що це таке і які симптоми

Зміст

• Які симптоми
• Можливі причини
• Як проводиться лікування

Парамілоїдоз, також званий хворобою стопи або сімейною амілоїдотичною полінейропатією, є рідкісним захворюванням, яке не має лікування, генетичного походження, характеризується виробленням печінкою амілоїдних волокон, які відкладаються в тканинах і нервах, повільно руйнуючи їх.

Цю хворобу називають хворобою ніг, оскільки саме в стопах симптоми з’являються вперше, і потроху вони з’являються в інших областях тіла.

При парамілоїдозі порушення периферичних нервів спричиняє ураження ділянок, іннервованих цими нервами, що призводить до змін чутливості до тепла, холоду, болю, тактильності та вібрації. Крім того, це також впливає на рухову здатність, і м’язи втрачають м’язову масу, страждаючи великою атрофією та втратою сили, що призводить до труднощів при ходьбі та використанні кінцівок.

Які симптоми

Парамілоїдоз вражає периферичну нервову систему, приводячи до:

• Проблеми з серцем, такі як низький кров’яний тиск, аритмії та атріовентрикулярні обструкції;
• Імпотенція;
• Шлунково-кишкові проблеми, такі як запор, діарея, нетримання калу та нудота та блювота через труднощі з спорожненням шлунка;
• Дисфункції сечі, такі як затримка сечі та нетримання сечі та зміни швидкості клубочкової фільтрації;
• Порушення очей, такі як погіршення зіниці та сліпота.

Крім того, в термінальній стадії захворювання людина може страждати від обмеженої рухливості, потребуючи інвалідного візка або залишаючись у ліжку.

Захворювання зазвичай проявляється у віці від 20 до 40 років, що призводить до смерті через 10 - 15 років після появи перших симптомів.

Можливі причини

Парамілоїдоз - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке не може вилікуватись і викликане генетичною мутацією білка TTR, яка складається з відкладення в тканинах і нервах фібрилярної речовини, що виробляється печінкою, що називається амілоїдом.

Відкладення цієї речовини в тканинах призводить до поступового зниження чутливості до подразників та рухової здатності.

Як проводиться лікування

Найефективнішим методом лікування парамілоїдозу є трансплантація печінки, яка здатна дещо уповільнити прогресування захворювання. Застосування імунодепресивних препаратів показано, щоб запобігти відторгненню організмом людини нового органу, але можуть виникнути неприємні побічні ефекти.

Крім того, лікар може також порекомендувати препарат під назвою Тафамідіс, який допомагає уповільнити розвиток хвороби.