Полікістоз нирок

Зміст

• Що таке полікістоз нирок?
• Які симптоми ПКД?
• Що викликає ПКД?
• Автосомно-домінантний ПКД
• Автосомно-рецесивна ПКД
• Набуте кістозне захворювання нирок
• Як діагностується ПКД?
• Які ускладнення ПКД?
• Яке лікування ПХД?
• Копірування та підтримка ПКД
• Репродуктивна підтримка
• Ниркова недостатність та варіанти пересадки
• Який прогноз для людей із ПКП?

Що таке полікістоз нирок?

Полікістозна хвороба нирок (ПК) - це спадкове порушення функції нирок. Це призводить до утворення наповнених рідиною кіст у нирках. ПКД може погіршити роботу нирок і з часом призвести до ниркової недостатності.

ПКД - четверта провідна причина ниркової недостатності. У людей з ПКД також можуть розвинутися кісти в печінці та інші ускладнення.

Які симптоми ПКД?

Багато людей живуть з ПКД роками, не відчуваючи симптомів, пов’язаних із захворюванням. Кісти зазвичай зростають на 0,5 дюйма або більше, перш ніж людина починає помічати симптоми. До початкових симптомів, пов’язаних з ПКД, можна віднести:

• біль або болючість в животі
• кров у сечі
• часте сечовипускання
• біль у боках
• інфекція сечовивідних шляхів (UTI)
• камені в нирках
• біль або важкість у спині
• шкіра, що синці легко
• блідий колір шкіри
• втома
• болі в суглобах
• відхилення від нігтів

У дітей з аутосомно-рецесивним ПКД можуть бути симптоми, які включають:

• гіпертонія
• UTI
• часте сечовипускання

Симптоми у дітей можуть нагадувати інші порушення. Важливо звернутися до лікаря для дитини, яка відчуває будь-який із перерахованих вище симптомів.

Що викликає ПКД?

ПКД, як правило, передається у спадок. Рідше він розвивається у людей, які мають інші серйозні проблеми з нирками. Існує три типи ПКД.

Автосомно-домінантний ПКД

Автосомну домінантну (ADPKD) іноді називають дорослою ПКД. За даними Національного фонду з нирок, на нього припадає близько 90 відсотків випадків. У когось, хто має батьків з ПКД, є 50-відсотковий шанс розвитку цього стану.

Симптоми зазвичай розвиваються пізніше в житті, у віці від 30 до 40 років. Однак деякі люди починають відчувати симптоми в дитячому віці.

Автосомно-рецесивна ПКД

Автосомно-рецесивний ПКД (ARPKD) набагато рідше, ніж ADPKD. Це також передається у спадок, але обидва батьки повинні мати ген для захворювання.

Люди, які є носіями ARPKD, не матимуть симптомів, якщо у них тільки один ген. Якщо вони успадкують два гени, по одному від кожного з батьків, вони матимуть ARPKD.

Існує чотири типи ARPKD:

• Перинатальна форма присутній при народженні.
• Неонатальна форма виникає протягом першого місяця життя.
• Інфантильна форма виникає, коли дитині 3 - 12 місяців.
• Ювенальна форма виникає після того, як дитині виповниться 1 рік.

Набуте кістозне захворювання нирок

Набута кістозна хвороба нирок (ACKD) не передається у спадок. Зазвичай це відбувається пізніше в житті.

ACKD зазвичай розвивається у людей, які вже мають інші проблеми з нирками. Він частіше зустрічається у людей, які мають ниркову недостатність або перебувають на діалізі.

Як діагностується ПКД?

Оскільки ADPKD та ARPKD передаються у спадок, ваш лікар перевірить вашу сімейну історію. Спочатку вони можуть замовити повний аналіз крові, щоб знайти анемію чи ознаки інфекції та аналіз сечі, щоб шукати в сечі кров, бактерії або білок.

Для діагностики всіх трьох типів ПКД ваш лікар може використати візуальні тести для пошуку кіст нирок, печінки та інших органів. Тести візуалізації, які використовуються для діагностики ПКД, включають:

• УЗД живота. Цей неінвазивний тест використовує звукові хвилі для огляду кіст на ваші нирки.
• КТ живота. Цей тест дозволяє виявити менші кісти в нирках.
• МРТ живота. Цей МРТ використовує сильні магніти, щоб зобразити ваше тіло для візуалізації структури нирок та пошуку кіст.
• Внутрішньовенна пієлограма. Цей тест використовує барвник, щоб ваші судини чіткіше відображалися на рентгенограмі.

Які ускладнення ПКД?

Окрім симптомів, які зазвичай спостерігаються при ПКП, можуть бути ускладнення, оскільки кісти на нирках зростають.

Ці ускладнення можуть включати:

• ослаблені ділянки в стінках артерій, відомі як аневризма аорти або мозку
• кісти на печінці і в ній
• кісти в підшлунковій залозі та яєчках
• дивертикули, або мішечки або кишені в стінці ободової кишки
• катаракта або сліпота
• захворювання печінки
• пролапс мітрального клапана
• анемія або недостатня кількість еритроцитів
• кровотеча або лопнути кісти
• гіпертонія
• печінкова недостатність
• камені в нирках
• хвороба серця

Яке лікування ПХД?

Метою лікування ПКД є управління симптомами та уникнення ускладнень. Контроль високого артеріального тиску - найважливіша частина лікування.

Деякі варіанти лікування можуть включати:

• знеболюючі препарати, крім ібупрофену (Advil), які не рекомендується, оскільки можуть погіршити захворювання нирок
• ліки артеріального тиску
• антибіотики для лікування ІПС
• дієта з низьким вмістом натрію
• діуретики, які допомагають вивести зайву рідину з організму
• операція з дренування кісти і допоможе зняти дискомфорт

У 2018 році Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами схвалило препарат під назвою толваптан (торгова марка Jynarque) в якості лікування АДПКД. Він використовується для уповільнення прогресування зниження нирок.

Одним з серйозних потенційних побічних ефектів толваптану є серйозне ураження печінки, тому ваш лікар регулярно контролюватиме стан вашої печінки та нирок під час прийому цього препарату.

При вдосконаленому ПКД, який викликає ниркову недостатність, може знадобитися діаліз та трансплантація нирок. Можливо, потрібно буде видалити одну або обидві нирки.

Копірування та підтримка ПКД

Діагноз на ПКП може означати зміни та міркування щодо вас та вашої родини. Ви можете відчувати цілу низку емоцій, коли отримуєте діагноз ПКД і підлаштовуєтесь жити із станом.

Звернення до мережі підтримки сім’ї та друзів може бути корисним.

Ви також можете звернутися до дієтолога. Вони можуть порекомендувати дієтичні заходи, які допоможуть вам знизити артеріальний тиск і зменшити необхідну роботу нирок, які повинні фільтрувати та збалансувати рівень електролітів та рівня натрію.

Існує декілька організацій, які надають підтримку та інформацію для людей, які живуть з ПКЗ:

• Фонд PKD має глави по всій країні для підтримки осіб, які страждають на PKD та їхніх сімей. Завітайте на їхній веб-сайт, щоб знайти розділ поруч.
• Національний фонд ниркових захворювань (NKF) пропонує освітні та підтримувальні групи пацієнтам з нирками та їх сім'ям.
• Американська асоціація пацієнтів з нирками (AAKP) бере участь у пропаганді з метою захисту прав пацієнтів з нирками на всіх рівнях влади та страхових організацій.

Ви також можете поспілкуватися зі своїм нефрологом або місцевою діагностичною клінікою, щоб знайти групи підтримки у вашому районі. Щоб отримати доступ до цих ресурсів, вам не потрібно проводити діаліз.

Якщо ви ще не готові або не маєте часу відвідувати групу підтримки, у кожної з цих організацій доступні онлайн-ресурси та форуми.

Репродуктивна підтримка

Оскільки ПКД може бути спадковим станом, ваш лікар може порекомендувати звернутися до генетичного консультанта. Вони можуть допомогти вам розібрати карту історії хвороби вашої сім’ї щодо ПКВ.

Генетичне консультування може бути варіантом, який може допомогти вам зважити важливі рішення, наприклад, ймовірність того, що у вашої дитини може бути захворювання на ПК.

Ниркова недостатність та варіанти пересадки

Одним з найбільш серйозних ускладнень ПКД є ниркова недостатність. Це коли нирки вже не в змозі:

• фільтрують відходи
• підтримувати рідинний баланс
• підтримують артеріальний тиск

Коли це відбудеться, ваш лікар обговорить з вами варіанти, які можуть включати лікування трансплантації нирки або діаліз, щоб діяти як штучні нирки.

Якщо ваш лікар розмістив вас у списку трансплантації нирки, є кілька факторів, які визначають ваше розташування. Сюди входить ваше загальне здоров'я, очікувана виживаність та час, коли ви пройшли діаліз.

Можливо також, що друг або родич може подарувати вам нирку. Оскільки люди можуть жити лише з однією ниркою з відносно невеликими ускладненнями, це може бути варіантом для сімей, які мають охочого донора.

Рішення про трансплантацію нирки або здачу нирки людині із захворюваннями нирок може бути важким. Розмова з вашим нефрологом допоможе вам зважити свої варіанти. Ви також можете запитати, які ліки та методи лікування можуть допомогти вам жити якнайкраще.

За даними університету Айови, середня трансплантація нирок дозволить функціонувати нирки від 10 до 12 років.

Який прогноз для людей із ПКП?

Для більшості людей ПКД повільно погіршується з часом. За підрахунками, у 50 відсотків людей, хворих на ПХД, виникне недостатність нирок до 60 років, згідно з даними Національного фонду з нирок.

Ця кількість збільшується до 60 відсотків у віці до 70 років. Оскільки нирки є такими важливими органами, їх недостатність може почати вражати інші органи, наприклад печінку.

Правильна медична допомога може роками допомогти вам керувати симптомами ПКД. Якщо у вас немає інших медичних станів, ви можете бути хорошим кандидатом на трансплантацію нирки.

Крім того, ви можете розглянути можливість спілкування з генетичним радником, якщо у вас є сімейна історія хвороби на ПК, і ви плануєте мати дітей.