Тест на піруваткіназу

Зміст

• Чому замовляється тест на піруваткіназу?
• Як проводиться тест?
• Які ризики тесту?
• Розуміння ваших результатів

Тест на піруваткіназу

Еритроцити (еритроцити) переносять кисень по всьому тілу. Фермент, відомий як піруваткіназа, необхідний для того, щоб ваше тіло виробляло еритроцити та нормально функціонувало. Тест на піруваткіназу - це аналіз крові, який використовується для вимірювання рівня піруваткінази у вашому організмі.

Коли у вас занадто мало піруваткінази, ваші еритроцити руйнуються швидше, ніж зазвичай. Це зменшує кількість еритроцитів, доступних для перенесення кисню до життєво важливих органів, тканин та клітин. Отриманий стан відомий як гемолітична анемія і може мати значні наслідки для здоров’я.

Симптоми гемолітичної анемії включають:

• жовтяниця (пожовтіння шкіри)
• збільшення селезінки (основна робота селезінки - це фільтрація крові та знищення старих та пошкоджених еритроцитів)
• анемія (нестача здорових еритроцитів)
• Бліда шкіра
• втома

Ваш лікар може визначити, чи є у вас дефіцит піруваткінази на основі результатів цього та інших діагностичних тестів.

Чому замовляється тест на піруваткіназу?

Дефіцит піруваткінази - це генетичне захворювання, яке є аутосомно-рецесивним. Це означає, що кожен з батьків несе дефектний ген цієї хвороби. Незважаючи на те, що ген не експресується ні у одного з батьків (маючи на увазі, що жоден з них не має дефіциту піруваткінази), рецесивна ознака має шанс 1-у-4 проявитись у будь-яких дітей, які батьки мають разом.

Дітей, народжених від батьків з геном дефіциту піруваткінази, тестуватимуть на розлад за допомогою тесту піруваткінази. Ваш лікар може також призначити тест на виявлення симптомів дефіциту піруваткінази. Дані, зібрані з фізичного огляду, тесту на піруваткіназу та інших аналізів крові, допоможуть підтвердити діагноз.

Як проводиться тест?

Для підготовки до тесту на піруваткіназу не потрібно робити нічого конкретного. Однак тест часто проводять маленьким дітям, тому батьки можуть захотіти поговорити зі своїми дітьми про те, як почуватиметься тест. Ви можете продемонструвати тест на ляльці, щоб допомогти зменшити тривогу дитини.

Тест на піруваткіназу проводиться на крові, взятій під час стандартного забору крові. Медичний працівник візьме зразок крові з вашої руки або руки за допомогою маленької голки або леза, який називається ланцет.

Кров збиратиметься в пробірку і надходитиме в лабораторію для аналізу. Ваш лікар зможе надати вам інформацію про результати та їх значення.

Які ризики тесту?

Пацієнти, які проходять тест на піруваткіназу, можуть відчувати певний дискомфорт під час забору крові. У місці ін’єкції може спостерігатися біль від паличок голки. Згодом пацієнти можуть відчувати біль, синці або пульсацію в місці ін’єкції.

Ризики тесту мінімальні. Потенційні ризики забору крові включають:

• труднощі з отриманням зразка, що призводить до кількох голкових паличок
• надмірна кровотеча в місці голки
• непритомність в результаті крововтрати
• скупчення крові під шкірою, відоме як гематома
• розвиток інфекції, де шкіра зламана голкою

Розуміння ваших результатів

Результати тесту на піруваткіназу будуть відрізнятися залежно від лабораторії, яка аналізує зразок крові. Нормальне значення для тесту на піруваткіназу зазвичай становить 179 плюс-мінус 16 одиниць піруваткінази на 100 мілілітрів еритроцитів. Низький рівень піруваткінази свідчить про наявність дефіциту піруваткінази.

Лікування дефіциту піруваткінази не існує. Якщо у вас діагностовано такий стан, лікар може порекомендувати різні способи лікування. У багатьох випадках пацієнтам з дефіцитом піруваткінази доведеться переливати кров для заміщення пошкоджених еритроцитів. Переливання крові - це ін’єкція крові донора.

Якщо симптоми розладу важчі, лікар може порекомендувати спленектомію (видалення селезінки). Видалення селезінки може допомогти зменшити кількість еритроцитів, які руйнуються. Навіть при видаленні селезінки симптоми розладу можуть залишатися. Хороша новина полягає в тому, що лікування майже напевно зменшить ваші симптоми та покращить якість вашого життя.