Серповидно-клітинний тест

Зміст

• Що таке тест на серповидноклітинні клітини?
• Що таке серповидно-клітинна хвороба?
• Серповидно-клітинна ознака
• Кому потрібен тест на серповидноклітинні клітини?
• Як ви готуєтесь до тесту на серповидноклітинні клітини?
• Що відбувається під час тесту на серпоподібні клітини?
• Чи існують ризики, пов'язані з тестом?
• Що означають результати тесту?
• Що відбувається після тесту?

Що таке тест на серповидноклітинні клітини?

Серповидно-клітинний тест - це простий аналіз крові, який використовується, щоб визначити, чи є у вас серповидно-клітинна хвороба (ССД) або ознака серповидно-клітинної системи. Люди з SCD мають еритроцити, які мають аномальну форму. Серповидні клітини мають форму півмісяця. Звичайні еритроцити схожі на пампушки.

Тест на серпоподібні клітини є частиною рутинного обстеження, яке проводять на дитині після її народження. Однак його можна застосовувати дітям старшого віку та дорослим у разі потреби.

Що таке серповидно-клітинна хвороба?

SCD - це група спадкових порушень еритроцитів. Хвороба названа на честь С-подібного сільськогосподарського інструменту, відомого як серп.

Серпові клітини часто стають твердими і липкими. Це може збільшити ризик утворення тромбів. Вони також, як правило, рано відмирають. Це спричиняє постійний дефіцит еритроцитів.

SCD викликає такі симптоми:

• анемія, яка викликає втому
• блідість і задишка
• пожовтіння шкіри та очей
• періодичні епізоди болю, які викликані перекритим кровотоком
• синдром кисті-ноги, або опухлі руки і ноги
• часті інфекції
• затримка зростання
• проблеми із зором

Серповидно-клітинна ознака

Люди з серповидно-клітинними ознаками є генетичними носіями SCD. У них немає симптомів і у них не може розвинутися ССД, але вони можуть передати їх своїм дітям.

У тих, хто має ознаку, може бути більший ризик деяких інших ускладнень, включаючи несподівану смерть, пов’язану з фізичними вправами.

Кому потрібен тест на серповидноклітинні клітини?

Новонароджених регулярно обстежують на ССЗ незабаром після народження. Рання діагностика є ключовою. Це пояснюється тим, що діти з ССД можуть бути більш вразливими до серйозних інфекцій протягом тижнів після народження. Тестування на ранніх термінах допомагає забезпечити належне лікування немовлят із ССД для захисту свого здоров’я.

Інші люди, які повинні пройти тестування, включають:

• іммігрантів, які не пройшли тестування у своїх країнах
• діти, які переїжджають з одного штату в інший і не пройшли тестування
• будь-хто, хто проявляє симптоми захворювання

СЦД вражає приблизно мільйони людей у ​​всьому світі, вважають Центри контролю та профілактики захворювань.

Як ви готуєтесь до тесту на серповидноклітинні клітини?

Підготовка до тесту серповидноклітинної клітини не потрібна. Однак отримання тесту на серповидні клітини протягом 90 днів після переливання крові може призвести до неточних результатів тесту.

Переливання може зменшити кількість гемоглобіну S - білка, що спричиняє ССД - у крові. Людина, якій нещодавно перелили гемотрансфузію, може мати нормальний результат тесту на серпоподібні клітини, навіть якщо у неї ССД.

Що відбувається під час тесту на серпоподібні клітини?

Лікареві знадобиться зразок крові для дослідження ССД.

Медсестра або лаборант накладуть гумку навколо плеча, щоб вена набрякла кров’ю. Потім вони акуратно введуть голку у вену. Кров буде природним чином надходити в трубку, прикріплену до голки.

Коли крові буде достатньо для тесту, медсестра або лаборант витягне голку і покриє прокольну рану бинтом.

Коли проходять тестування немовлят або зовсім маленьких дітей, медсестра або лабораторія можуть використовувати гострий інструмент, який називається ланцет, для проколу шкіри на п’яті або пальці. Вони збиратимуть кров на предметному склі або тест-смужці.

Чи існують ризики, пов'язані з тестом?

Серповидно-клітинний тест - це звичайний аналіз крові. Ускладнення трапляються вкрай рідко. Після обстеження ви можете відчути легке запаморочення або запаморочення, але ці симптоми зникнуть, коли ви присядете на кілька хвилин. Закуска може також допомогти.

Пункційна рана має невеликі шанси заразитися, але спиртовий тампон, використаний до тесту, зазвичай запобігає цьому. Прикладіть теплий компрес до місця, якщо з’явився синець.

Що означають результати тесту?

Лабораторія, яка досліджує ваш зразок крові, буде шукати ненормальну форму гемоглобіну, яка називається гемоглобіном S. Звичайний гемоглобін - це білок, що переноситься еритроцитами. Він забирає кисень у легенях і доставляє його до інших тканин та органів у всьому тілі.

Як і всі білки, "план" гемоглобіну існує у вашій ДНК. Це матеріал, з якого складаються ваші гени. Якщо один із генів змінений або мутований, це може змінити поведінку гемоглобіну. Такий мутований або аномальний гемоглобін може створювати еритроцити у формі серпа, що призводить до СЦД.

Серповидно-клітинний тест виявляє лише наявність гемоглобіну S, який викликає ССД. Негативний тест - це нормально. Це означає, що ваш гемоглобін в нормі. Позитивний результат тесту може означати, що у вас є ознака серповидноклітинної клітини або СЦД.

Якщо тест позитивний, ваш лікар, ймовірно, призначить другий тест, який називається електрофорезом гемоглобіну. Це допоможе визначити, який стан у вас є.

Якщо тест покаже, що у вас є два ненормальні гени гемоглобіну, ваш лікар, швидше за все, поставить діагноз SCD. Якщо тест покаже, що у вас є лише один із цих аномальних генів і відсутні симптоми, ваш лікар, швидше за все, поставить діагноз ознаки серповидних клітин.

Що відбувається після тесту?

Після тесту ви зможете їздити додому і виконувати всі свої звичайні щоденні справи.

Ваш лікар або лаборант може сказати вам, коли слід очікувати результатів тесту. Оскільки скринінг новонароджених різниться залежно від штату, для немовлят результати можуть зайняти до двох тижнів. Для дорослих це може бути швидким, як один робочий день.

Ваш лікар проаналізує разом з вами результати обстеження. Якщо тест показує, що у вас є риси серповидних клітин, вони можуть замовити додаткові тести, перш ніж підтвердити діагноз.

Якщо ви отримаєте діагноз SCD, ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб розробити відповідний для вас план лікування.