Синдром Едвардса (трисомія 18): що це таке, характеристики та лікування

Зміст

• Що викликає цей синдром
• Основні ознаки синдрому
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє затримки розвитку плода, що призводить до спонтанного аборту або серйозних вроджених вад, таких як мікроцефалія та проблеми з серцем, які неможливо виправити і, отже, знизити тривалість життя дитини.

Як правило, синдром Едвардса частіше спостерігається при вагітності, коли вагітній жінці більше 35 років. Таким чином, якщо жінка завагітніла після 35 років, дуже важливо проводити регулярніші спостереження за вагітністю у акушера, щоб виявити можливі проблеми на ранніх термінах.

На жаль, синдром Едвардса не має ліків, а отже, дитина, яка народилася з цим синдромом, має низьку тривалість життя, і менше 10% можуть вижити до 1 року після народження.

Що викликає цей синдром

Синдром Едвардса спричинений появою 3 копій хромосоми 18, і зазвичай у кожній хромосомі є лише 2 копії. Ця зміна відбувається навмання, і, отже, незвично для справи повторюватися в одній родині.

Оскільки це абсолютно випадковий генетичний розлад, синдром Едвардса - це не що інше, як батьки для дітей. Хоча це частіше зустрічається у дітей жінок, які завагітніли після 35 років, захворювання може виникнути в будь-якому віці.

Основні ознаки синдрому

Діти, які народилися з синдромом Едвардса, зазвичай мають такі характеристики, як:

• Маленька і вузька голова;
• Маленький рот і щелепа;
• Довгі пальці і слабо розвинений великий палець;
• Округлі підошви ніг;
• Вовча паща;
• Проблеми з нирками, такі як полікістоз, ектопічна або гіпопластична нирки, агенезія нирок, гідронефроз, гідроуретер або дублювання сечоводів;
• Серцеві захворювання, такі як дефекти шлуночкової перегородки та артеріальної протоки або полівальної хвороби;
• Психічна інвалідність;
• Проблеми з диханням через структурні зміни або відсутність одного з легенів;
• Складність всмоктування;
• Слабкий плач;
• Мала вага при народженні;
• Церебральні зміни, такі як кіста головного мозку, гідроцефалія, аненцефалія;
• Параліч обличчя.

Лікар може з підозрою ставитись до синдрому Едварда під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження та аналізів крові, які визначають хоріонічний гонадотропін людини, альфа-фетопротеїн та некон’югований естріол у материнській сироватці у 1 та 2 триместрі вагітності.

Крім того, ехокардіографія плода, проведена на 20 тижні вагітності, може виявляти серцеві порушення, які є у 100% випадків синдрому Едвардса.

Як підтвердити діагноз

Діагноз синдрому Едвардса зазвичай ставлять під час вагітності, коли лікар спостерігає зміни, зазначені вище. Для підтвердження діагнозу можуть бути проведені інші більш інвазивні обстеження, такі як пункція ворсин хоріона та амніоцентез.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування синдрому Едвардса не існує, однак лікар може порекомендувати ліки або хірургічне втручання для лікування деяких небезпечних для життя проблем у перші кілька тижнів життя.

Як правило, дитина має слабке здоров’я і більшу частину часу потребує специфічного догляду, тому йому може знадобитися госпіталізація для отримання адекватного лікування без страждань.

У Бразилії після постановки діагнозу вагітна жінка може прийняти рішення про аборт, якщо лікар виявить ризик для життя або можливість розвитку серйозних психологічних проблем для матері під час вагітності.