Синдром Пфайфера: що це таке, види, діагностика та лікування

Зміст

• Типи синдрому Пфайфера
• Як ставиться діагноз
• Як проходить лікування

Синдром Пфайфера - рідкісне захворювання, яке виникає, коли кістки, що утворюють голову, з’єднуються раніше, ніж передбачалося, в перші тижні вагітності, що призводить до розвитку деформацій голови та обличчя. Крім того, ще однією характеристикою цього синдрому є зрощення між мізинцями і пальцями ніг дитини.

Його причини генетичні, і нічого не робили мати чи батько під час вагітності, що могло б викликати цей синдром, але є дослідження, які свідчать про те, що коли батьки завагітніли після 40 років, шансів на цю хворобу більше.

Типи синдрому Пфайфера

Цю хворобу можна класифікувати за ступенем тяжкості, а також:

• Тип 1: Це найлегша форма захворювання і виникає, коли відбувається злиття кісток черепа, западання щік і зміна пальців рук або ніг, але зазвичай дитина розвивається нормально і його інтелект підтримується, хоча може бути глухота і гідроцефалія.
• Тип 2: Голова має форму конюшини, з ускладненнями на центральну нервову систему, крім деформації очей, пальців та формування органів. У цьому випадку у дитини відбувається злиття між кістками рук і ніг, саме тому він не може мати чітко визначені лікті та коліна, і, як правило, це пов'язано з розумовою відсталістю.
• Тип 3: Він має ті ж характеристики, що і тип 2, однак, голова не має конюшиноподібної форми.

Тільки немовлята, народжені з типом 1, частіше виживають, хоча протягом усього життя потрібно кілька операцій, тоді як типи 2 і 3 є більш важкими і, як правило, не виживають після народження.

Як ставиться діагноз

Зазвичай діагноз ставлять незабаром після народження, дотримуючись усіх характеристик, якими володіє дитина. Однак під час УЗД акушер може вказати, що у дитини синдром, щоб батьки могли підготуватися. Акушер рідко вказує, що це синдром Пфайфера, оскільки існують інші синдроми, які можуть мати подібні характеристики, наприклад, синдром Аперта або синдром Крузона, наприклад.

Основними характеристиками синдрому Пфайфера є зрощення між кістками, що утворюють череп, і зміни пальців рук і ніг, які можуть проявлятися через:

• Овальна або асиметрична форма голови, у вигляді 3-листової конюшини;
• Маленький плоский ніс;
• Обструкція дихальних шляхів;
• Очі можуть бути дуже помітними і широко розставленими;
• Великі пальці дуже товсті і повернуті всередину;
• Великі пальці ніг, віддалені від решти;
• Пальці ніг з'єднані між собою через тонку мембрану;
• Може бути сліпота через збільшені очі, їх положення та підвищений очний тиск;
• Може бути приглухуватість через вади розвитку слухового проходу;
• Може бути розумова відсталість;
• Може бути гідроцефалія.

Батьки, у яких народилася така дитина, можуть мати інших дітей з таким самим синдромом, і з цієї причини бажано звернутися до консультації з генетичної консультації, щоб дізнатись більше та дізнатись, які шанси мати здорову дитину.

Як проходить лікування

Лікування синдрому Пфайффера слід починати після народження з деяких операцій, які можуть допомогти дитині краще розвиватися та запобігти втраті зору або слуху, якщо на це ще є час. Як правило, дитина, яка страждає цим синдромом, переносить кілька операцій на черепі, обличчі та щелепі з метою декомпресії мозку, реконструкції черепа, кращого розташування очей, відокремлення пальців та поліпшення жування.

У перший рік життя доцільно проводити операцію з розкриття швів черепа, щоб мозок продовжував нормально рости, не стискаючись кістками голови. Якщо у дитини дуже видні очі, можна виконати деякі операції для корекції розмірів очниць, щоб зберегти зір.

Перш ніж дитині виповниться 2 роки, лікар може запропонувати провести оцінку зубних рядів на предмет можливої ​​хірургічної операції або використання пристосувань для вирівнювання зубів, необхідних для годування.