Синдром Барттера

Синдром Барттера - це група рідкісних станів, які вражають нирки.

Відомо п’ять дефектів генів, пов’язаних із синдромом Барттера. Стан присутній при народженні (вроджений).

Стан спричинений дефектом здатності нирок реабсорбувати натрій. Люди, які постраждали від синдрому Барттера, втрачають занадто багато натрію через сечу. Це спричиняє підвищення рівня гормону альдостерону та змушує нирки виводити із організму занадто багато калію. Це відоме як втрата калію.

Цей стан також призводить до ненормального балансу кислоти в крові, який називається гіпокаліємічним алкалозом, який спричиняє занадто багато кальцію в сечі.

Зазвичай це захворювання виникає в дитячому віці. Симптоми включають:

• Запор
• Швидкість набору ваги набагато нижча, ніж у інших дітей подібного віку та статі (недостатність росту)
• Потребує сечовипускання частіше, ніж зазвичай (частота сечовипускання)
• Низький кров'яний тиск
• Камені в нирках
• Судоми м’язів і слабкість

Зазвичай підозрюють синдром Барттера, коли аналіз крові виявляє низький рівень калію в крові. На відміну від інших форм захворювань нирок, цей стан не викликає високого кров’яного тиску. Існує тенденція до зниження артеріального тиску. Лабораторні тести можуть показати:

• Високий вміст калію, кальцію та хлориду в сечі
• Високий рівень гормонів, реніну та альдостерону, в крові
• Низький вміст хлориду в крові
• Метаболічний алкалоз

Ці ж ознаки та симптоми можуть також спостерігатися у людей, які приймають занадто багато діуретиків (таблеток для води) або проносних. Аналізи сечі можна зробити, щоб виключити інші причини.

Можна зробити УЗД нирок.

Синдром Барттера лікується вживанням їжі, багатої калієм, або прийомом препаратів калію.

Багато людей також потребують добавок солі та магнію.Можливо, знадобляться ліки, які блокують здатність нирок позбавлятися калію. Також можуть застосовуватися високі дози нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ).

Немовлята, які мають серйозну недостатність росту, можуть нормально рости під час лікування. З часом у деяких людей із цим захворюванням розвивається ниркова недостатність.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ваша дитина:

• Наявність м’язових судом
• Не росте добре
• Часте сечовипускання

Витрата калію; Невитратна соляна нефропатія

• Тест на рівень альдостерону

Dixon BP. Спадкові аномалії трубчастого транспорту: синдром Барттера. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 549.1

Гуей-Вудфорд Л.М. Спадкові нефропатії та аномалії розвитку сечовивідних шляхів. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 119.

Змонтувати DB. Порушення калієвого балансу. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 17.