Спадкова аномалія циклу сечовини

Спадкові порушення циклу сечовини - це спадковий стан. Це може спричинити проблеми з виведенням відходів з організму із сечею.

Цикл сечовини - це процес, при якому відходи (аміак) виводяться з організму. Коли ви їсте білки, організм розщеплює їх на амінокислоти. Аміак виробляється із залишків амінокислот, і його потрібно виводити з організму.

Печінка виробляє кілька хімічних речовин (ферментів), які перетворюють аміак у форму, яка називається сечовиною, яку організм може виводити із сечею. Якщо цей процес порушується, рівень аміаку починає зростати.

Кілька успадкованих станів можуть спричинити проблеми з цим процесом вивезення відходів. Люди з розладом циклу сечовини мають дефектний ген, який утворює ферменти, необхідні для розщеплення аміаку в організмі.

Ці захворювання включають:

• Аргініноянтарна ацидурія
• Дефіцит аргінази
• Дефіцит карбамілфосфатсинтетази (CPS)
• Цитрулінемія
• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтетази (NAGS)
• Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)

Як група, ці порушення зустрічаються у 1 із 30000 новонароджених. Дефіцит позабіржового ринку - найпоширеніший із цих розладів.

Хлопчики частіше страждають від дефіциту безрецептурних препаратів, ніж дівчата. Дівчата страждають рідко. У тих дівчат, які постраждали, симптоми м’якші і можуть розвинути хворобу пізніше в житті.

Щоб отримати інші типи розладів, потрібно отримати непрацюючу копію гена від обох батьків. Іноді батьки не знають, що вони носять ген, поки їхня дитина не захворіє на розлад.

Як правило, дитина починає добре годувати і здається нормальним. Однак з часом у дитини розвивається погане годування, блювота та сонливість, які можуть бути настільки глибокими, що дитину важко пробудити. Найчастіше це відбувається протягом першого тижня після народження.

Симптоми включають:

• Спантеличеність
• Зниження споживання їжі
• Неприязнь до їжі, що містить білок
• Підвищена сонливість, труднощі з пробудженням
• Нудота, блювота

Медичний працівник часто діагностує ці порушення, коли дитина ще немовля.

Ознаки можуть включати:

• Аномальні амінокислоти в крові та сечі
• Аномальний рівень оротової кислоти в крові або сечі
• Високий рівень аміаку в крові
• Нормальний рівень кислоти в крові

Тести можуть включати:

• Гази артеріальної крові
• Аміак крові
• Глюкоза в крові
• Амінокислоти плазми
• Органічні кислоти сечі
• Генетичні тести
• Біопсія печінки
• МРТ або КТ

Обмеження білка в раціоні може допомогти лікувати ці порушення, зменшуючи кількість азотних відходів, які виробляє організм. (Відходи у формі аміаку.) Існують спеціальні суміші для немовлят та малюків з низьким вмістом білка.

Важливо, щоб постачальник керував споживанням білка. Постачальник може збалансувати кількість білка, який отримує дитина, так, щоб його було достатньо для росту, але недостатньо, щоб викликати симптоми.

Людям з цими розладами дуже важливо уникати голодування.

Люди з порушеннями циклу сечовини також повинні бути дуже обережними під час фізичного стресу, наприклад, коли вони мають інфекції. Стрес, такий як лихоманка, може змусити організм розщеплювати власні білки. Ці додаткові білки можуть ускладнити ненормальний цикл сечовини у видаленні побічних продуктів.

Створіть з вашим постачальником план, коли ви хворі, щоб уникати всіх білків, пити напої з високим вмістом вуглеводів і отримувати достатню кількість рідини.

Більшості людей з порушеннями циклу сечовини в якийсь момент доведеться залишатися в лікарні. У такі часи їх можна лікувати ліками, які допомагають організму виводити азотовмісні відходи. Діаліз може допомогти позбавити організм від надлишку аміаку під час екстремальних захворювань. Деяким людям може знадобитися трансплантація печінки.

RareConnect: Офіційна спільнота з розладом циклу сечовини - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Наскільки добре люди працюють, залежить від:

• Які аномалії циклу сечовини у них є
• Наскільки це важко
• Як рано це виявлено
• Наскільки ретельно вони дотримуються дієти з обмеженим вмістом білка

Немовлята, яким діагностували перший тиждень життя і їм відразу дали дієту з обмеженим вмістом білків, можуть бути добре.

Дотримання дієти може призвести до нормального інтелекту дорослих. Неодноразове недотримання дієти або симптоми, спричинені стресом, можуть призвести до набряку мозку та пошкодження мозку.

Основні стреси, такі як хірургічне втручання або нещасні випадки, можуть ускладнитися для людей з таким захворюванням. Необхідна надзвичайна обережність, щоб уникнути проблем у такі періоди.

Ускладнення можуть включати:

• Кома
• Плутанина і з часом дезорієнтація
• Смерть
• Підвищення рівня аміаку в крові
• Набряк мозку

Пренатальне тестування доступне. Генетичне тестування перед імплантацією ембріона може бути доступним для тих, хто використовує in vitro, якщо відома конкретна генетична причина.

Дієтолог дуже важливий, щоб допомогти спланувати та оновити дієту з обмеженим вмістом білка в міру зростання дитини.

Як і у більшості спадкових захворювань, немає можливості запобігти розвитку цих розладів після народження.

Спільна робота батьків, медичної групи та постраждалої дитини щодо дотримання призначеної дієти може допомогти запобігти важким захворюванням.

Аномалія циклу сечовини - спадкова; Цикл сечовини - спадкова аномалія

• Цикл сечовини

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Konczal LL, Zinn AB. Вроджені помилки обміну речовин. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 90.

Нагамані СКС, Ліхтер-Конецкі У. Вроджені помилки синтезу сечовини. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 38.