Сімейна недостатність ліпопротеїнової ліпази

Сімейний дефіцит ліпопротеїнової ліпази - це група рідкісних генетичних розладів, при яких людині не вистачає білка, необхідного для розщеплення молекул жиру. Розлад викликає накопичення великої кількості жиру в крові.

Сімейний дефіцит ліпопротеїнової ліпази спричинений дефектним геном, який передається через сім'ї.

Людям із цим захворюванням не вистачає ферменту, який називається ліпопротеїнліпаза. Без цього ферменту організм не може розщеплювати жир з перетравленої їжі. Частинки жиру, звані хіломікронами, накопичуються в крові.

Фактори ризику включають сімейну історію дефіциту ліпопротеїнової ліпази.

Зазвичай такий стан вперше спостерігається в дитинстві або дитинстві.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Біль у животі (може з’являтися як коліка у немовлят)
• Втрата апетиту
• Нудота, блювота
• Біль у м’язах та кістках
• Збільшена печінка і селезінка
• Неможливість процвітання у немовлят
• Жирові відкладення в шкірі (ксантоми)
• Високий рівень тригліцеридів у крові
• Бліді сітківки та кровоносні судини білого кольору на сітківці
• Хронічне запалення підшлункової залози
• Пожовтіння очей і шкіри (жовтяниця)

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про симптоми.

Для перевірки рівня холестерину та тригліцеридів будуть зроблені аналізи крові. Іноді після того, як вам вводять розріджувачі крові через вену, роблять спеціальний аналіз крові. Цей тест визначає активність ліпопротеїнової ліпази у вашій крові.

Можуть бути зроблені генетичні тести.

Лікування спрямоване на контроль симптомів та рівень тригліцеридів у крові за допомогою дієти з дуже низьким вмістом жиру. Ваш постачальник, швидше за все, рекомендуватиме їсти не більше 20 грамів жиру на день, щоб запобігти поверненню симптомів.

Двадцять грамів жиру дорівнює одному з наступних:

• Дві склянки цільного молока на 8 унцій (240 мілілітрів)
• 4 чайні ложки (9,5 грама) маргарину
• Порція м’яса 4 унції (113 грам)

Середня американська дієта має жирність до 45% від загальної кількості калорій. Жиророзчинні вітаміни A, D, E та K та мінеральні добавки рекомендуються людям, які харчуються дуже нежирною дієтою. Можливо, ви захочете обговорити свої дієтичні потреби зі своїм постачальником та зареєстрованим дієтологом.

Панкреатит, пов’язаний з дефіцитом ліпопротеїнової ліпази, реагує на лікування цього розладу.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про сімейну недостатність ліпопротеїнової ліпази:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Люди з таким захворюванням, які дотримуються дієти з дуже низьким вмістом жиру, можуть дожити до дорослого віку.

Можуть розвинутися панкреатит і періодичні епізоди болю в животі.

Ксантоми зазвичай не болючі, якщо їх сильно не натирають.

Зателефонуйте своєму провайдеру для скринінгу, якщо хтось із вашої родини має дефіцит ліпопротеїдліпази. Генетичне консультування рекомендується всім, хто має сімейну історію захворювання.

Існує невідома профілактика цього рідкісного спадкового розладу. Усвідомлення ризиків може дозволити раннє виявлення. Дотримання дієти з дуже низьким вмістом жиру може покращити симптоми цього захворювання.

Гіперліпопротеїнемія I типу; Сімейна хіломікронемія; Сімейний дефіцит LPL

• Ішемічна хвороба серця

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Семенкович К.Ф., Гольдберг А.С., Гольдберг І.Й. Порушення ліпідного обміну. У: Мельмед С, Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., ред. Вільямс Підручник з ендокринології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.