Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна хвороба - це розлад, який передається сім’ями. Червоні кров’яні клітини, які зазвичай мають форму диска, набувають форми серпа або півмісяця. Еритроцити переносять кисень по всьому тілу.

Серповидно-клітинна хвороба спричинена ненормальним типом гемоглобіну, який називається гемоглобіном S. Гемоглобін - це білок всередині еритроцитів, який несе кисень.

• Гемоглобін S змінює еритроцити. Еритроцити стають крихкими і мають форму півмісяців або серпів.
• Аномальні клітини доставляють менше кисню до тканин організму.
• Вони також можуть легко застрягти в дрібних судинах і розбитися на шматки. Це може перервати здоровий кровотік і ще більше зменшити кількість кисню, що надходить до тканин організму.

Серповидноклітинна хвороба успадковується від обох батьків. Якщо ви отримаєте ген серповидноклітинної клітини лише від одного з батьків, у вас буде ознака серповидноклітинної клітини. Люди з серповидно-клітинними ознаками не мають симптомів серповидно-клітинної хвороби.

Серповидноклітинна хвороба набагато частіше зустрічається у людей африканського та середземноморського походження. Це також спостерігається у людей з Південної та Центральної Америки, Карибського басейну та Близького Сходу.

Симптоми зазвичай виникають лише після досягнення 4-місячного віку.

Майже у всіх людей, що страждають серповидно-клітинною хворобою, є болісні епізоди, які називаються кризами. Вони можуть тривати від годин до днів. Кризи можуть викликати біль у попереку, ногах, суглобах та грудях.

Деякі люди мають один епізод кожні кілька років. Інші мають багато епізодів щороку. Кризи можуть бути досить серйозними, щоб вимагати перебування в лікарні.

Коли анемія стає більш важкою, симптоми можуть включати:

• Втома
• Блідість
• Швидкий пульс
• Задишка
• Пожовтіння очей і шкіри (жовтяниця)

У молодших дітей із серповидно-клітинною хворобою трапляються напади болю в животі.

Наступні симптоми можуть виникнути через те, що дрібні кровоносні судини блокуються аномальними клітинами:

• Хвороблива і тривала ерекція (пріапізм)
• Поганий зір або сліпота
• Проблеми з мисленням або розгубленість, спричинені дрібними ударами
• Виразки на гомілках (у підлітків та дорослих)

З часом селезінка перестає працювати. Як результат, у людей із серповидно-клітинною хворобою можуть бути такі симптоми інфекції, як:

• Кісткова інфекція (остеомієліт)
• Інфекція жовчного міхура (холецистит)
• Легенева інфекція (пневмонія)
• Інфекції сечовивідних шляхів

Інші ознаки та симптоми включають:

• Затримка росту та статевого дозрівання
• Хворобливі суглоби, викликані артритом
• Серцева або печінкова недостатність через занадто велику кількість заліза (від переливання крові)

Тести, які зазвичай проводять для діагностики та моніторингу людей із серповидно-клітинною хворобою, включають:

• Білірубін
• Насичення крові киснем
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Електрофорез гемоглобіну
• Креатинін в сироватці крові
• Калій у сироватці крові
• Серповидно-клітинний тест

Метою лікування є управління та контроль симптомів, а також обмеження кількості криз. Люди з серповидно-клітинною хворобою потребують постійного лікування, навіть коли не переживають кризи.

Людям із цим захворюванням слід приймати добавки з фолієвою кислотою. Фолієва кислота допомагає виробляти нові еритроцити.

Лікування серповидноклітинного кризу включає:

• Переливання крові (може також проводитися регулярно для запобігання інсульту)
• Ліки від болю
• Багато рідини

Інші методи лікування серповидноклітинної хвороби можуть включати:

• Гідроксисечовина (Hydrea), яка допомагає зменшити кількість епізодів болю (включаючи біль у грудях та проблеми з диханням) у деяких людей
• Антибіотики, які допомагають запобігти бактеріальним інфекціям, які часто зустрічаються у дітей із серповидно-клітинною хворобою
• Ліки, що зменшують кількість заліза в організмі
• Затверджені новіші методи лікування для зменшення частоти та тяжкості больових криз

Лікування, яке може знадобитися для лікування ускладнень серповидно-клітинної хвороби, включає:

• Діаліз або трансплантація нирки при захворюваннях нирок
• Консультування з приводу психологічних ускладнень
• Видалення жовчного міхура у людей із жовчнокам’яною хворобою
• Заміщення стегна при аваскулярному некрозі стегна
• Хірургія при проблемах з очима
• Лікування надмірного або зловживання наркотичними лікарськими засобами
• Догляд за ранами при виразках ніг

Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може вилікувати серповидноклітинну хворобу, але для більшості людей це лікування не є можливим. Люди із серповидно-клітинною хворобою часто не можуть знайти добре підібраних донорів стовбурових клітин.

Людям із серповидно-клітинною хворобою слід робити такі щеплення, щоб знизити ризик зараження:

• Вакцина проти гемофільного грипу (Hib)
• Пневмококова кон'югована вакцина (PCV)
• Пневмококова полісахаридна вакцина (PPV)

Приєднання до групи підтримки, де члени спільно поділяються спільними проблемами, може зняти стрес від хронічного захворювання.

У минулому люди із серцево-клітинною хворобою часто помирали у віці від 20 до 40 років. Завдяки сучасній допомозі люди тепер можуть дожити до 50 років і далі.

Причини смерті включають недостатність органів та інфекцію.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є:

• Будь-які симптоми інфекції (лихоманка, ломота в тілі, головний біль, втома)
• Больові кризи
• Хвороблива і тривала ерекція (у чоловіків)

Анемія - серповидно-клітинна; Хвороба гемоглобіну SS (Hb SS); Серповидноклітинна анемія

• Еритроцити, серпоподібні клітини
• Червоні кров’яні тільця - норма
• Еритроцити - множинні серпоподібні клітини
• Еритроцити - серпоподібні клітини
• Еритроцити - серп і Паппенгеймер
• Утворюються елементи крові
• Клітини крові

Говард Дж. Серповидно-клітинна хвороба та інші гемоглобінопатії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 154.

Meier ER. Варіанти лікування серповидноклітинної хвороби. Педіатр Клін Норт Ам. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Веб-сайт Національного інституту серця та легенів крові. Доказове лікування серповидно-клітинної хвороби: звіт експертної групи, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Оновлено у вересні 2014 р. Дата доступу: 19 січня 2018 р.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Серповидноклітинна хвороба: клінічні особливості та лікування. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Сміт-Уітлі К, Квятковський JL. Гемоглобінопатії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 489.