Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) - це стан, при якому еритроцити руйнуються, коли організм піддається дії певних наркотиків або стресу інфекції. Він є спадковим, що означає, що він передається у сім’ях.

Дефіцит G6PD виникає, коли людина відсутня або їй недостатньо ферменту, який називається глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа. Цей фермент допомагає еритроцитам працювати нормально.

Занадто мало G6PD призводить до руйнування еритроцитів. Цей процес називається гемолізом. Коли цей процес активно протікає, це називається гемолітичним епізодом. Епізоди найчастіше короткі. Це пов’язано з тим, що організм продовжує виробляти нові еритроцити, які мають нормальну активність.

Знищення еритроцитів може спричинити інфекції, певні продукти харчування (наприклад, квасоля фава) та певні ліки, зокрема:

• Протималярійні ліки, такі як хінін
• Аспірин (високі дози)
• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ)
• Хінідин
• Сульфатні препарати
• Такі антибіотики, як хінолони, нітрофурантоїн
  

Інші хімічні речовини, такі як нафталін, також можуть спровокувати епізод.

У США дефіцит G6PD частіше зустрічається серед чорношкірих, ніж білий. Чоловіки частіше страждають цим розладом, ніж жінки.

Ви частіше розвиваєте цей стан, якщо:

• Є афроамериканцями
• Середньосхідні порядні, особливо курди або євреї-сефарди
• Є чоловіками
• Майте сімейну історію дефіциту

Форма цього розладу поширена у білих людей середземноморського походження. Ця форма також пов’язана з гострими епізодами гемолізу. Епізоди триваліші та важчі, ніж при інших типах розладів.

Люди з таким захворюванням не виявляють жодних ознак захворювання, поки їх еритроцити не потрапляють під вплив певних хімічних речовин у продуктах харчування або ліках.

Симптоми частіше зустрічаються у чоловіків і можуть включати:

• Темна сеча
• Лихоманка
• Біль у животі
• Збільшена селезінка і печінка
• Втома
• Блідість
• Швидкий пульс
• Задишка
• Жовтий колір шкіри (жовтяниця)

Для перевірки рівня G6PD можна зробити аналіз крові.

Інші тести, які можна зробити, включають:

• Рівень білірубіну
• Загальний аналіз крові
• Гемоглобін - сеча
• Рівень гаптоглобіну
• Тест на ЛДГ
• Тест на зниження рівня метгемоглобіну
• Кількість ретикулоцитів

Лікування може включати:

• Ліки для лікування інфекції, якщо вона є
• Припинення прийому будь-яких препаратів, що викликають руйнування еритроцитів
• Переливання, в деяких випадках

У більшості випадків гемолітичні епізоди проходять самі собою.

У рідкісних випадках після важкої гемолітичної події може наступити ниркова недостатність або смерть.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є симптоми цього захворювання.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас діагностовано дефіцит G6PD і симптоми не зникають після лікування.

Люди з дефіцитом G6PD повинні суворо уникати речей, які можуть спровокувати епізод. Поговоріть зі своїм постачальником про свої ліки.

Генетичне консультування або тестування може бути доступним для тих, хто має сімейну історію захворювання.

Дефіцит G6PD; Гемолітична анемія внаслідок дефіциту G6PD; Анемія - гемолітична через дефіцит G6PD

• Клітини крові

Gregg XT, Prchal JT. Ензимопатії еритроцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 44.

Lissauer T, Carroll W. Гематологічні розлади. У: Ліссауер Т, Керролл Ш, ред. Ілюстрований підручник з педіатрії. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Мішель М. Аутоімунні та внутрішньосудинні гемолітичні анемії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 151.