Спадкова сфероцитарна анемія

Спадкова сфероцитарна анемія - рідкісне порушення поверхневого шару (мембрани) еритроцитів. Це призводить до еритроцитів, що мають форму сфери, і передчасного розпаду еритроцитів (гемолітична анемія).

Цей розлад викликаний дефектним геном. Дефект призводить до аномальної мембрани еритроцитів. Уражені клітини мають менший за обсягом поверхню, ніж звичайні еритроцити, і можуть легко розкритися.

Анемія може варіюватися від легкої до важкої. У важких випадках розлад можна виявити в ранньому дитинстві. У легких випадках це може залишатися непоміченим до повноліття.

Цей розлад найчастіше зустрічається у людей північноєвропейського походження, але він був виявлений у всіх рас.

У немовлят може спостерігатися пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця) та бліде забарвлення (блідість).

Інші симптоми можуть включати:

• Втома
• Дратівливість
• Задишка
• Слабкість

У більшості випадків селезінка збільшена.

Лабораторні дослідження можуть допомогти діагностувати цей стан. Тести можуть включати:

• Мазок крові для виявлення клітин аномальної форми
• Рівень білірубіну
• Повний аналіз крові для перевірки на анемію
• Тест Кумбса
• Рівень ЛДГ
• Осмотична крихкість або спеціалізоване тестування для оцінки дефекту еритроцитів
• Кількість ретикулоцитів

Операція з видалення селезінки (спленектомія) виліковує анемію, але не коригує аномальну форму клітин.

Сім’ї, які в анамнезі мали сфероцитоз, повинні проходити обстеження своїх дітей на цей розлад.

Діти повинні почекати до 5 років, щоб зробити спленектомію через ризик зараження. У легких випадках, виявлених у дорослих, може не знадобитися видалення селезінки.

Дітям та дорослим слід робити пневмококову вакцину перед операцією з видалення селезінки. Вони також повинні отримувати добавки з фолієвою кислотою. На основі історії хвороби можуть знадобитися додаткові вакцини.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про спадкову сфероцитарну анемію:

• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Результат, як правило, хороший при лікуванні. Після видалення селезінки тривалість життя еритроцитів нормалізується.

Ускладнення можуть включати:

• Камені в жовчному міхурі
• Значно знижується вироблення еритроцитів (апластичний криз), спричинене вірусною інфекцією, що може погіршити анемію

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• Ваші симптоми погіршуються.
• Ваші симптоми не покращуються при новому лікуванні.
• У вас з’являються нові симптоми.

Це спадковий розлад, і його не можна запобігти. Усвідомлення свого ризику, такого як сімейний анамнез розладу, може допомогти вам діагностувати та лікувати на ранньому етапі.

Вроджена сфероцитарна гемолітична анемія; Сфероцитоз; Гемолітична анемія - сфероцитарна

• Червоні кров’яні тільця - норма
• Еритроцити - сфероцитоз
• Клітини крові

Галлахер П.Г. Порушення мембрани еритроцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 45.

Мергеріан М.Д., Галлахер П.Г. Спадковий сфероцитоз. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 485.