Первинний амілоїдоз

Первинний амілоїдоз - це рідкісне захворювання, при якому аномальні білки накопичуються в тканинах і органах. Скупчення аномальних білків називаються амілоїдними відкладеннями.

Причина первинного амілоїдозу недостатньо вивчена. Гени можуть зіграти свою роль.

Стан пов’язаний з аномальним та надлишковим виробленням білків. Скупчення аномальних білків накопичуються в певних органах. Це ускладнює нормальну роботу органів.

Первинний амілоїдоз може призвести до захворювань, які включають:

• Зап’ястково-тунельний синдром
• Пошкодження серцевого м’яза (кардіоміопатія), що призводить до застійної серцевої недостатності
• Кишкова мальабсорбція
• Набряк і збої в роботі печінки
• Ниркова недостатність
• Нефротичний синдром (група симптомів, яка включає білок у сечі, низький рівень білка в крові, високий рівень холестерину, високий рівень тригліцеридів та набряки по всьому тілу)
• Нервові проблеми (нейропатія)
• Ортостатична гіпотензія (падіння артеріального тиску, коли ви встаєте)

Симптоми залежать від уражених органів. Це захворювання може вражати багато органів і тканин, включаючи мову, кишечник, скелет і гладкі м’язи, нерви, шкіру, зв’язки, серце, печінку, селезінку та нирки.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Порушення серцевого ритму
• Втома
• Оніміння рук або ніг
• Задишка
• Зміни шкіри
• Проблеми з ковтанням
• Набряки в руках і ногах
• Набряклий язик
• Слабкий хват рук
• Втрата ваги або збільшення ваги

Інші симптоми, які можуть виникнути при цьому захворюванні:

• Зниження виділення сечі
• Діарея
• Охриплість або зміна голосу
• Болі в суглобах
• Слабкість

Медичний працівник огляне вас. Вас запитають про вашу історію хвороби та симптоми. Фізичний огляд може показати, що у вас набрякла печінка або селезінка або є ознаки пошкодження нервів.

Першим кроком у діагностиці амілоїдозу повинні бути дослідження крові та сечі для пошуку аномальних білків.

Інші тести залежать від ваших симптомів та органу, який може бути уражений. Деякі тести включають:

• УЗД черевної порожнини для перевірки печінки та селезінки
• Тести серця, такі як ЕКГ, ехокардіограма або МРТ
• Тести функції нирок для перевірки ознак ниркової недостатності (нефротичний синдром)

Тести, які можуть допомогти підтвердити діагноз, включають:

• Аспірація черевної порожнини жиру
• Біопсія кісткового мозку
• Біопсія серцевого м’яза
• Біопсія слизової прямої кишки

Лікування може включати:

• Хіміотерапія
• Трансплантація стовбурових клітин
• Пересадка органу

Якщо стан викликаний іншою хворобою, цю хворобу слід агресивно лікувати. Це може покращити симптоми або уповільнити погіршення захворювання. За необхідності іноді можна лікувати такі ускладнення, як серцева недостатність, ниркова недостатність та інші проблеми.

Наскільки добре ви працюєте, залежить від того, які органи уражені. Ураження серця та нирок може призвести до недостатності органів та смерті. Загальний (системний) амілоїдоз може призвести до смерті протягом 2 років.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є симптоми цієї хвороби. Також зателефонуйте, якщо у вас діагностовано це захворювання і у вас є:

• Зниження сечі
• Утруднене дихання
• Набряк щиколоток або інших частин тіла, який не проходить

Профілактика первинного амілоїдозу невідома.

Амілоїдоз - первинний; Амілоїдоз легкого ланцюга імуноглобуліну; Первинний системний амілоїдоз

• Амілоїдоз пальців
• Амілоїдоз обличчя

Герц М.А., Буаді Ф.К., Лейсі М.К., Хейман С.Р. Амілоїдоз легкого ланцюга імуноглобуліну (первинний амілоїдоз). У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 88.

Хокінс П.Н. Амілоїдоз.У: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ревматологія. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 177.