Вроджений дефіцит антитромбіну III

Вроджений дефіцит антитромбіну III - це генетичний розлад, який змушує кров згортатися більше норми.

Антитромбін III - це білок у крові, який блокує утворення аномальних тромбів. Це допомагає організму підтримувати здоровий баланс між кровотечами та згортанням крові. Вроджений дефіцит антитромбіну III є спадковою хворобою. Це відбувається, коли людина отримує одну ненормальну копію гена антитромбіну III від батьків із хворобою.

Аномальний ген призводить до низького рівня білка антитромбіну III. Цей низький рівень антитромбіну III може спричинити аномальні тромби (тромби), які можуть перекрити кровотік та пошкодити органи.

У людей із цим захворюванням у молодому віці часто спостерігається згусток крові. Також у них, швидше за все, є члени сім'ї, які мали проблеми зі згортанням крові.

У людей зазвичай спостерігаються симптоми тромбу. Згустки крові на руках або ногах зазвичай викликають набряк, почервоніння та біль. Коли згусток крові відривається від місця, де він утворився, і переходить в іншу частину тіла, це називається тромбоемболією. Симптоми залежать від того, куди рухається згусток крові. Загальним місцем є легені, де згусток може викликати кашель, задишку, біль при глибокому вдиху, біль у грудях і навіть смерть. Згустки крові, які надходять до мозку, можуть спричинити інсульт.

Фізичний іспит може показати:

• Набряк ноги або руки
• Зниження звуків дихання в легенях
• Прискорене серцебиття

Також медичний працівник може замовити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас низький рівень антитромбіну III.

Згусток крові обробляють розріджуючими кров ліками (їх також називають антикоагулянтами). Скільки часу потрібно приймати ці препарати, залежить від того, наскільки серйозним був згусток крові та інших факторів. Обговоріть це зі своїм постачальником.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про вроджений дефіцит антитромбіну III:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Домашня довідка про генетику NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Більшість людей мають хороший результат, якщо вони продовжують приймати антикоагулянти.

Згустки крові можуть спричинити смерть. Згустки крові в легенях дуже небезпечні.

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас є симптоми цього захворювання.

Як тільки у людини діагностують дефіцит антитромбіну III, усіх членів родини слід обстежити на цей розлад. Препарати, що розріджують кров, можуть запобігти утворенню тромбів та запобігти ускладненню згортання.

Дефіцит - антитромбін III - вроджений; Дефіцит антитромбіну III - вроджений

• Венозний згусток крові

Андерсон Ж.А., Хогг К.Є., Вейц СІ. Гіперкоагульовані стани. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 140.

Шафер А.І. Тромботичні розлади: гіперкоагуляційні стани. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 176.