Метгемоглобінемія

Метгемоглобінемія (MetHb) - це захворювання крові, при якому утворюється аномальна кількість метгемоглобіну. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який переносить і розподіляє кисень по організму. Метгемоглобін - це форма гемоглобіну.

При метгемоглобінемії гемоглобін може переносити кисень, але не здатний ефективно виділяти його в тканини організму.

Умовою MetHb може бути:

• Передається через сім'ї (успадковані або вроджені)
• Викликані впливом певних ліків, хімічних речовин або продуктів харчування (придбані)

Існує дві форми успадкованого MetHb. Першу форму передають обоє батьків. Батьки, як правило, самі не хворіють на це. Вони несуть ген, який обумовлює стан. Це відбувається, коли існує проблема з ферментом, який називається цитохром b5-редуктаза.

Існує два типи успадкованого MetHb:

• Тип 1 (також званий дефіцитом еритроцитарредуктази) виникає, коли в еритроцитах відсутній фермент.
• Тип 2 (також званий генералізованою дефіцитом редуктази) виникає, коли фермент не працює в організмі.

Друга форма успадкованого MetHb називається хворобою гемоглобіну М. Це викликано дефектами самого білка гемоглобіну. Тільки одному з батьків потрібно передати аномальний ген, щоб дитина успадкувала хворобу.

Придбаний MetHb є більш поширеним, ніж успадковані форми. Це відбувається у деяких людей після того, як вони потрапляють під вплив певних хімічних речовин та ліків, зокрема:

• Такі анестетики, як бензокаїн
• Нітробензол
• Деякі антибіотики (включаючи дапсон та хлорохін)
• Нітрити (використовуються як добавки для запобігання псуванню м’яса)

Симптоми типу 1 MetHb включають:

• Синюшне забарвлення шкіри

Симптоми типу 2 MetHb включають:

• Затримка розвитку
• Неспроможність досягти процвітання
• Інтелектуальна вада
• Судоми

Симптоми хвороби гемоглобіну М включають:

• Синюшне забарвлення шкіри

Симптоми придбаного MetHb включають:

• Синюшне забарвлення шкіри
• Головний біль
• Запаморочення
• Змінений психічний стан
• Втома
• Задишка
• Брак енергії

Дитина з таким захворюванням матиме синюшний колір шкіри (ціаноз) при народженні або незабаром після цього. Медичний працівник проведе діагностику стану крові. Тести можуть включати:

• Перевірка рівня кисню в крові (пульсоксиметрія)
• Аналіз крові для перевірки рівня газів у крові (аналіз газів артеріальної крові)

Люди з хворобою гемоглобіну М не мають симптомів. Отже, їм може не знадобитися лікування.

Лікарський засіб під назвою метиленовий синій використовується для лікування важкого стану MetHb. Метиленовий синій може бути небезпечним для людей, які страждають на захворювання крові, яке називається дефіцитом G6PD, або можуть загрожувати йому. Вони не повинні приймати ці ліки. Якщо у вас або вашої дитини є дефіцит G6PD, завжди повідомте свого лікаря, перш ніж отримувати лікування.

Аскорбінова кислота також може використовуватися для зниження рівня метгемоглобіну.

Альтернативні методи лікування включають гіпербаричну кисневу терапію, переливання еритроцитів та обмінне переливання.

У більшості випадків набутого MetHb легкого ступеня лікування не потрібно. Але слід уникати ліків або хімічних речовин, які спричинили проблему. У важких випадках може знадобитися переливання крові.

Люди, які страждають на MetHb 1 типу та хворобою гемоглобіну M, часто справляються добре. Тип 2 MetHb є більш серйозним. Це часто спричинює смерть протягом перших кількох років життя.

Люди з набутим MetHb часто справляються дуже добре, як тільки ліки, продукти харчування або хімічні речовини, що спричинили проблему, виявляються та уникаються.

Ускладнення MetHb включають:

• Шок
• Судоми
• Смерть

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• Майте сімейну історію MetHb
• Розвивати симптоми цього розладу

Якщо у вас сильна задишка, негайно зателефонуйте своєму оператору або службі екстреної допомоги (911).

Генетичне консультування пропонується парам, які мають сімейний анамнез MetHb і розглядають можливість народження дітей.

У немовлят 6 місяців і молодше частіше розвивається метгемоглобінемія. Тому слід уникати домашніх пюре для дитячого харчування, виготовлених з овочів, що містять високий вміст природних нітратів, таких як морква, буряк або шпинат.

Хвороба гемоглобіну М; Дефіцит еритроцитарредуктази; Дефіцит генералізованої редуктази; MetHb

• Клітини крові

Benz EJ, Ebert BL. Варіанти гемоглобіну, пов’язані з гемолітичною анемією, зміненою спорідненістю до кисню та метгемоглобінеміями. У: Хоффман Р, Бенц Е.Є., Сільберштейн Л.Є., ред. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Гематологічні та онкологічні проблеми у плода та новонароджених. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 79.

Означає RT. Підхід до анемій. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 149.