Бульбовий склероз

Туберозний склероз - це генетичне захворювання, яке вражає шкіру, мозок / нервову систему, нирки, серце та легені. Цей стан також може спричинити зростання пухлин у мозку. Ці пухлини мають бульбоподібний або коренеподібний вигляд.

Бульбовий склероз - це спадковий стан. Зміни (мутації) в одному з двох генів, TSC1 і TSC2, відповідають за більшість випадків.

Тільки одному з батьків потрібно передати мутацію, щоб дитина захворіла на захворювання. Однак дві третини випадків зумовлені новими мутаціями. У більшості випадків не буває сімейної історії туберкульозного склерозу.

Цей стан є одним із групи захворювань, які називаються нейрокутанні синдроми. Задіяні як шкіра, так і центральна нервова система (головний та спинний мозок).

Немає відомих факторів ризику, крім народження батька з туберкульозним склерозом. У цьому випадку кожна дитина має 50% шансів успадкувати хворобу.

Симптоми шкіри включають:

• Ділянки шкіри, які мають білий колір (через зменшення пігменту) і мають або попелястий лист, або вигляд конфетті
• Червоні плями на обличчі, що містять багато судин (ангіофіброми обличчя)
• Підняті ділянки шкіри з апельсиновою шкіркою (шагреневі плями), часто на спині

Симптоми мозку включають:

• Порушення спектру аутизму
• Затримки розвитку
• Інтелектуальна вада
• Судоми

Інші симптоми включають:

• Зубна емаль без кісточок.
• Грубі нарости під нігтями або навколо нігтів.
• Каучукові неракові пухлини на язиці або навколо нього.
• Хвороба легенів, відома як LAM (лімфангіолейоміоматоз). Це частіше зустрічається у жінок. У багатьох випадках симптоми відсутні. У інших людей це може призвести до задишки, кашлю крові та колапсу легенів.
  

Симптоми відрізняються від людини до людини. Деякі люди мають нормальний інтелект і не мають судом. Інші мають інтелектуальні вади або важко контрольовані напади.

Ознаки можуть включати:

• Порушення серцевого ритму (аритмія)
• Відкладення кальцію в мозку
• Неракові «бульби» в головному мозку
• Каучукові нарости на язиці або яснах
• Пухлиноподібний наріст (гамартома) на сітківці, бліді плями в оці
• Пухлини головного мозку або нирок

Тести можуть включати:

• КТ голови
• КТ грудної клітки
• Ехокардіограма (УЗД серця)
• МРТ голови
• УЗД нирки
• Ультрафіолетове дослідження шкіри

Тестування ДНК на два гени, які можуть спричинити це захворювання (TSC1 або TSC2) доступний.

Регулярні ультразвукові перевірки нирок важливі, щоб переконатися у відсутності росту пухлини.

Невідоме ліки від туберкульозного склерозу. Оскільки захворювання може відрізнятися від людини до людини, лікування ґрунтується на симптомах.

• Залежно від тяжкості інтелектуальної вади, дитині може знадобитися спеціальна освіта.
• Деякі напади контролюються ліками (вігабатрін). Іншим дітям може знадобитися хірургічне втручання.
• Невеликі нарости на обличчі (ангіофіброми обличчя) можна видалити за допомогою лазерного лікування. Ці нарости, як правило, повертаються, і знадобиться повторне лікування.
• Серцеві рабдомиоми зазвичай зникають після статевого дозрівання. Операція з їх видалення, як правило, не потрібна.
• Пухлини головного мозку можна лікувати лікарськими засобами, які називаються інгібіторами mTOR (сиролімус, еверолімус).
• Пухлини нирок лікують хірургічним шляхом або зменшуючи кровопостачання за допомогою спеціальних рентгенівських методів. Інгібітори mTOR вивчаються як ще одне лікування пухлин нирок.

Щоб отримати додаткову інформацію та ресурси, зв’яжіться з Альянсом з туберкульозного склерозу за адресою www.tsalliance.org.

Найчастіше добре справляються діти з легким бульбовим склерозом. Однак дітям з важкими інтелектуальними вадами чи неконтрольованими нападами часто потрібна допомога протягом усього життя.

Іноді, коли дитина народжується з важким бульбовим склерозом, виявляється, що у одного з батьків був легкий випадок туберкульозного склерозу, який не був діагностований.

Пухлини при цьому захворюванні, як правило, неракові (доброякісні). Однак деякі пухлини (наприклад, пухлини нирок або мозку) можуть стати раковими.

Ускладнення можуть включати:

• Пухлини мозку (астроцитома)
• Пухлини серця (рабдомиома)
• Важка інтелектуальна вада
• Некеровані судоми

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• Будь-яка сторона вашої родини має історію туберкульозного склерозу
• Ви помічаєте симптоми туберкульозного склерозу у вашої дитини

Зателефонуйте генетичному спеціалісту, якщо у вашої дитини діагностовано серцеву рабдомиому. Туберозний склероз є основною причиною цієї пухлини.

Генетичне консультування рекомендується парам, які мають сімейний анамнез туберкульозного склерозу та бажають мати дітей.

Пренатальна діагностика доступна для сімей з відомими генними мутаціями або історією цього стану. Однак бульозний склероз часто виступає як нова мутація ДНК. Ці випадки не можна запобігти.

Хвороба Борневіля

• Бульбовий склероз, ангіофіброми - обличчя
• Бульбовий склероз - гіпопігментована пляма

Веб-сайт Національного інституту неврологічних розладів та інсульту. Інформаційний бюлетень про бульбовий склероз. Публікація NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Оновлено в березні 2020 р. Доступ 3 листопада 2020 р.

Нортруп Н, Кеніг М.К., Пірсон Д.А. та ін. Комплекс туберозного склерозу. GeneReviews. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 13 липня 1999 р. Оновлено 16 квітня 2020 р. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейрокутанні синдроми. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Комплекс нейрофіброматозу та бульбового склерозу. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дерматологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.