Нейрофіброматоз 2

Нейрофіброматоз 2 (NF2) - це розлад, при якому пухлини утворюються на нервах головного мозку та хребта (центральної нервової системи). Він передається (передається у спадок) у сім’ях.

Незважаючи на те, що він має подібну назву з нейрофіброматозом 1 типу, це інший та окремий стан.

NF2 викликаний мутацією гена NF2. NF2 може передаватися через сім'ї за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що якщо один із батьків має NF2, будь-яка дитина цього батька має 50% шансів успадкувати стан. Деякі випадки NF2 трапляються, коли ген мутує сам по собі. Як тільки хтось переносить генетичні зміни, їхні діти мають 50% шансів успадкувати їх.

Основним фактором ризику є наявність сімейної історії захворювання.

Симптоми NF2 включають:

• Проблеми з балансом
• Катаракта в молодому віці
• Зміни у зорі
• Сліди кавового кольору на шкірі (café-au-lait), рідше
• Головні болі
• Втрата слуху
• Дзвін і шуми у вухах
• Слабкість обличчя

Ознаки NF2 включають:

• Пухлини мозку та хребта
• Слухові (акустичні) пухлини
• Пухлини шкіри

Тести включають:

• Медичний огляд
• Медична історія
• МРТ
• комп'ютерна томографія
• Генетичне тестування

Акустичні пухлини можна спостерігати або лікувати хірургічним шляхом або променем.

Люди з цим розладом можуть отримати вигоду від генетичного консультування.

Люди з NF2 повинні регулярно проходити обстеження за допомогою таких тестів:

• МРТ головного та спинного мозку
• Оцінка слуху та мовлення
• Огляд очей

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про NF2:

• Фонд дитячої пухлини - www.ctf.org
• Мережа нейрофіброматозу - www.nfnetwork.org

NF2; Двосторонній акустичний нейрофіброматоз; Двосторонні вестибулярні шванноми; Центральний нейрофіброматоз

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейрокутанні синдроми. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Слаттер WH. Нейрофіброматоз 2. У: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Отологічна хірургія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 57.

Варма Р, Вільямс SD. Неврологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 16.