Пластинчастий іхтіоз

Пластинчастий іхтіоз (ЛІ) - рідкісне захворювання шкіри. Він з’являється при народженні і триває протягом усього життя.

ЛІ - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що мати і батько повинні передавати дитині по одній ненормальній копії гена захворювання, щоб у дитини розвинулася хвороба.

Багато немовлят із ЛІ народжуються з чітким, блискучим восковим шаром шкіри, який називається колодієвою мембраною. З цієї причини ці немовлята відомі як колодієві немовлята. Мембрана линяє протягом перших 2 тижнів життя. Шкіра під мембраною червона і луската, що нагадує поверхню риби.

При LI зовнішній шар шкіри, який називається епідерміс, не може захистити тіло, як здоровий епідерміс. Як результат, у дитини з ЛІ можуть бути такі проблеми зі здоров’ям:

• Труднощі з годуванням
• Втрата рідини (зневоднення)
• Втрата балансу мінералів в організмі (електролітний дисбаланс)
• Проблеми з диханням
• Температура тіла, яка не є стабільною
• Інфекції шкіри або тіла

Діти старшого віку та дорослі з ЛІ можуть мати такі симптоми:

• Гігантські луски, що покривають більшу частину тіла
• Зниження здатності до поту, викликаючи чутливість до тепла
• Втрата волосся
• Аномальні пальці та нігті на ногах
• Шкіра долонь і підошв потовщена

Немовлятам-колодіонам зазвичай потрібно перебувати у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU). Їх поміщають в інкубатор з високою вологістю. Їм знадобляться додаткові підгодівлі. Зволожуючі креми потрібно наносити на шкіру. Після того як колодієва мембрана пролита, немовлята зазвичай можуть повертатися додому.

Догляд за шкірою протягом усього життя передбачає підтримку шкіри у вологому стані, щоб мінімізувати товщину лусочок. Заходи включають:

• Зволожуючі креми наносять на шкіру
• Ліки, що називаються ретиноїдами, які приймаються всередину у важких випадках
• Середовище з високою вологістю
• Купання для розпушення луски

Немовлята ризикують заразитися, коли вони проливають мембрану колодію.

Проблеми з очима можуть виникнути пізніше в житті, оскільки очі не можуть повністю закритися.

LI; Колодій немовляти - пластинчастий іхтіоз; Іхтіоз вроджений; Автосомно-рецесивний вроджений іхтіоз - пластинчастий іхтіоз типу

• Іхтіоз, набутий - ноги

Мартін КЛ. Порушення ороговіння. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Вільсон К.М., ред. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 677.

Паттерсон JW. Порушення дозрівання та ороговіння епідермісу. В: Patterson JW, ed. Відонова шкірна патологія. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 10.

Richard G, Ringpfeil F. Іхтіози, еритрокератодермії та пов'язані з ними розлади. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 57.