Дефіцит піруваткінази

Дефіцит піруваткінази - спадковий недолік ферменту піруваткінази, який використовується еритроцитами. Без цього ферменту еритроцити розкладаються занадто легко, що призводить до низького рівня цих клітин (гемолітична анемія).

Дефіцит піруваткінази (PKD) передається як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що дитина повинна отримати непрацюючий ген від кожного з батьків для розвитку розладу.

Існує багато різних типів ферментних дефектів еритроцитів, які можуть спричинити гемолітичну анемію. PKD є другою за частотою причиною після дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD).

PKD зустрічається у людей різного етнічного походження. Але певні популяції, такі як аміші, частіше розвивають стан.

Симптоми PKD включають:

• Низька кількість здорових еритроцитів (анемія)
• Набряк селезінки (спленомегалія)
• Жовтий колір шкіри, слизових оболонок або білої частини очей (жовтяниця)
• Неврологічний стан, який називається kernicterus, впливає на мозок
• Втома, млявість
• Бліда шкіра (блідість)
• У немовлят, які не набирають вагу і зростають, як очікувалося (відсутність успіху)
• Камені в жовчному міхурі, як правило, у підлітковому віці та старше

Медичний працівник проведе фізичний огляд, запитає та перевірить наявність таких симптомів, як збільшення селезінки. Якщо є підозра на PKD, тести, які, ймовірно, будуть призначені, включають:

• Білірубін у крові
• CBC
• Генетичне тестування на мутацію гена піруваткінази
• Аналіз крові на гаптоглобін
• Осмотична крихкість
• Активність піруваткінази
• Стілець уробіліноген

Людям з важкою анемією може знадобитися переливання крові. Видалення селезінки (спленектомія) може допомогти зменшити руйнування еритроцитів. Але це допомагає не у всіх випадках. У новонароджених з небезпечним рівнем жовтяниці лікар може рекомендувати обмінне переливання. Ця процедура передбачає повільне видалення крові немовляти та заміну її свіжою донорською кров’ю або плазмою.

Хтось, хто переніс спленектомію, повинен отримувати пневмококову вакцину через рекомендовані проміжки часу. Вони також повинні отримувати профілактичні антибіотики до 5 років.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про ПКД:

• Національна організація з розладів рідкісних захворювань - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Результат різниться. Деякі люди мають мало або відсутні симптоми. Інші мають важкі симптоми. Лікування зазвичай може зробити симптоми менш важкими.

Камені в жовчному міхурі - часта проблема. Вони виготовляються із занадто великої кількості білірубіну, який утворюється під час гемолітичної анемії. Важка пневмококова хвороба - можливе ускладнення після спленектомії.

Зверніться до свого постачальника, якщо:

• У вас жовтяниця або анемія.
• У вас є сімейна історія цього розладу і ви плануєте мати дітей. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти, наскільки ймовірною буде наявність у вашої дитини захворювання на ХХН. Ви також можете дізнатись про тести, які перевіряють наявність генетичних розладів, таких як ХХН, щоб ви могли вирішити, чи хочете ви проходити ці тести.

Дефіцит ПК; ПКД

Брендоу А.М. Дефіцит піруваткінази. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 490.1.

Галлахер П.Г. Гемолітичні анемії: мембрана еритроцитів і метаболічні дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 152.