Хвороба Краббе

Хвороба Краббе - рідкісне генетичне захворювання нервової системи. Це тип захворювання мозку, який називається лейкодистрофія.

Дефект в GALC ген викликає хворобу Краббе. Люди з цим дефектом гена не виробляють достатньо речовини (ферменту), яка називається галактоцереброзид-бета-галактозидаза (галактозилцерамідаза).

Організму потрібен цей фермент для утворення мієліну. Мієлін оточує і захищає нервові волокна. Без цього ферменту мієлін руйнується, клітини мозку гинуть, а нерви в мозку та інших областях тіла працюють неправильно.

Хвороба Краббе може розвиватися в різному віці:

• Рання хвороба Краббе з’являється в перші місяці життя. Більшість дітей з цією формою захворювання помирають до досягнення ними 2-річного віку.
• Пізня хвороба Краббе починається в пізньому дитинстві або на початку підліткового віку.

Хвороба Краббе передається у спадок, а це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання. Це аутосомно-рецесивний розлад.

Цей стан трапляється дуже рідко. Найбільш поширений серед людей скандинавського походження.

Симптомами ранньої появи хвороби Краббе є:

• Зміна тонусу м’язів з дискети на жорсткий
• Втрата слуху, що призводить до глухоти
• Неспроможність досягти процвітання
• Труднощі з годуванням
• Дратівливість і чутливість до гучних звуків
• Сильні напади (можуть початися в дуже ранньому віці)
• Незрозумілі лихоманки
• Втрата зору, що призводить до сліпоти
• Блювота

З пізньою появою хвороби Краббе спочатку можуть з’явитися проблеми із зором, а потім труднощі з ходьбою та жорсткі м’язи. Симптоми різняться від людини до людини. Також можуть спостерігатися інші симптоми.

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про симптоми.

Тести, які можна проводити, включають:

• Аналіз крові для визначення рівня галактозилцерамідази в лейкоцитах
• Загальний білок ліквору - перевіряє кількість білка в лікворі (спинномозковій рідині)
• Генетичне тестування на дефект гена GALC
• МРТ голови
• Швидкість провідності нерва

Специфічного лікування хвороби Краб не існує.

Деяким людям пересаджували кістковий мозок на ранніх стадіях захворювання, але таке лікування має ризики.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про хворобу Краббе:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Об'єднаний фонд лейкодистрофії - www.ulf.org

Результат, ймовірно, буде поганим. У середньому немовлята з ранньою початковою хворобою Краббе гинуть до 2 років. Люди, у яких захворювання розвивається в більш пізньому віці, пережили доросле життя із захворюваннями нервової системи.

Це захворювання пошкоджує центральну нервову систему. Це може спричинити:

• Сліпота
• Глухота
• Важкі проблеми з м’язовим тонусом

Захворювання, як правило, загрожує життю.

Зверніться до свого постачальника, якщо у вашої дитини з’являються симптоми цього розладу. Зверніться до лікарні швидкої допомоги або зателефонуйте до місцевого екстреного номера (наприклад, 911), якщо виникають такі симптоми:

• Судоми
• Втрата свідомості
• Аномальна поза

Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією хвороби Краббе, які планують мати дітей.

Можна зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи несете ви ген хвороби Краббе.

Пренатальні тести (амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона) можуть проводитись для тестування дитини, що розвивається, на цей стан.

Глобоїдно-клітинна лейкодистрофія; Дефіцит галактозилцереброзидази; Дефіцит галактозилцерамідази

Грабовський Г.А., Берроу Т.А., Леслі Н.Д., Прада CE. Лізосомні хвороби зберігання. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематологія та онкологія дитинства та дитинства Натана та Оскі. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.

Пастори Г.М., Ванг Р.І. Лізосомні хвороби зберігання. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 41.