Мукополісахаридоз II типу

Мукополісахаридоз II типу (MPS II) - рідкісне захворювання, при якому організм відсутній або не має достатньої кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

Захворювання належить до групи захворювань, званих мукополісахаридозами (MPS). MPS II також відомий як синдром Хантера.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

• MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
• MPS III (синдром Санфіліппо)
• MPS IV (синдром Моркіо)

MPS II - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Уражений ген знаходиться в Х-хромосомі. Найчастіше уражаються хлопчики, оскільки вони успадковують Х-хромосому від своїх матерів. Їхні матері не мають симптомів захворювання, але вони мають непрацюючу копію гена.

MPS II спричинений нестачею ферменту ідуронат сульфатази. Без цього ферменту ланцюги молекул цукру накопичуються в різних тканинах організму, завдаючи шкоди.

Рання поява важкої форми захворювання починається незабаром після 2 років. Пізньо виражена легка форма спричиняє появу менш важких симптомів у подальшому житті.

При важкій формі раннього початку симптоми включають:

• Агресивна поведінка
• Гіперактивність
• Психічна функція з часом погіршується
• Важка інтелектуальна вада
• Ривкові рухи тілом

У пізній (легкій) формі психічна недостатність може бути легкою або відсутністю.

В обох формах симптоми включають:

• Зап’ястково-тунельний синдром
• Грубі риси обличчя
• Глухота (з часом погіршується)
• Посилений ріст волосся
• Скутість суглобів
• Велика голова

Фізичний іспит та тести можуть показати:

• Аномальна сітківка (задня частина ока)
• Зниження ферменту ідуронат сульфатази в сироватці крові або клітинах
• Шум серця і негерметичні клапани серця
• Збільшена печінка
• Збільшена селезінка
• Грижа в паху
• Контрактури суглобів (від жорсткості суглобів)

Тести можуть включати:

• Дослідження ферментів
• Генетичне тестування на зміну гена ідуронат сульфатази
• Аналіз сечі на гепарансульфат та дерматансульфат

Може бути рекомендовано ліки під назвою ідурсульфаза (елапраза), яке замінює фермент ідуронат сульфатазу. Дається через вену (внутрішньовенно, внутрішньовенно). Щоб отримати додаткову інформацію, зверніться до свого медичного працівника.

Спробована трансплантація кісткового мозку для ранньої форми, але результати можуть відрізнятися.

Кожну проблему зі здоров’ям, спричинену цією хворобою, слід лікувати окремо.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про MPS II:

• Національне товариство MPS - mpssociety.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Люди з ранньою (важкою) формою зазвичай живуть від 10 до 20 років. Люди з пізньою (легкою) формою зазвичай живуть від 20 до 60 років.

Можуть виникнути такі ускладнення:

• Обструкція дихальних шляхів
• Зап’ястково-тунельний синдром
• Втрата слуху, яка з часом погіршується
• Втрата здатності виконувати повсякденну життєву діяльність
• Ригідність суглобів, що призводить до контрактур
• Психічна функція, яка з часом погіршується

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас або вашої дитини є група цих симптомів
• Ви знаєте, що є генетичним носієм і розглядаєте можливість народження дітей

Генетичне консультування рекомендується парам, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію MPS II. Пренатальне тестування доступне. Також доступне тестування носіїв для жінок-родичів постраждалих чоловіків.

MPS II; Синдром Хантера; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридоз II типу; Дефіцит 2-сульфатази ідуронат; Дефіцит I2S

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері з медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.